Hvorfor trenger gravide å gjøre genetisk screening & bull; hei sunt

Generelt tilbys gravide kvinner ulike typer genetiske screeningtester i løpet av den første måneden til den tredje måneden av svangerskapet. Hvorfor er en genetisk screening test utført? Genetiske screeningtester kan evaluere fosteret ditt om fosteret ditt er i fare for genetiske lidelser. Screeningstester utføres vanligvis rundt 10-13 ukers graviditet. I tillegg kan genetiske screeningtester også gjøres i andre trimester.

Informasjonen fra resultatene av screeningtesten, kombinert med andre risikofaktorer som moderens alder og en historie med arvelig sykdom, brukes til å beregne sannsynligheten for at fosteret blir født med en genetisk lidelse, som Downs syndrom, cystisk fibrose, tay-sachs sykdom , eller sigdcelleanemi.

Fosterdefekter kan oppstå når som helst under graviditeten, men vanligvis oppstår det i første trimester, når babyens organer begynner å danne seg.

Denne screeningtesten kan hjelpe forventede foreldre til å se om babyen har lav eller høy risiko for å få et unormalt kromosom. Den eneste måten å vite sikkert om babyen din har en genetisk lidelse, er imidlertid å gjøre en genetisk diagnostisk test.

Fordeler og ulemper med genetisk screening for gravide kvinner

Når en fremtidig mor står overfor et dilemma om hun skal gjennomgå en screeningtest, er det spørsmål du må stille deg selv:

• Først, "Vil jeg vite før babyen min blir født at barnet mitt kan ha et unormalt kromosom?"
• For det andre: "Hvis resultatet av testen er positivt, hva skal jeg gjøre?"

En av fordelene med å utføre genetisk screening er at potensielle foreldre kan finne ut om barnet ditt har muligheten for å få en genetisk lidelse senere.

Men på den annen side, hvis resultatet av denne testen er positivt, må du vite hvordan du vil reagere på den. Du kan gå til genetisk rådgiver å gjøre en genetisk diagnostisk test som kan gi et mer nøyaktig resultat.

Husk at genetisk screening kan gi falske positive. Hvilket betyr at det kan være at dette falske positive resultatet gir gale forventninger til potensielle foreldre, de tror at deres barn vil bli født med funksjonshemninger når de ikke er det. Imidlertid kan genetisk screening ikke oppdage kromosomale abnormiteter når de eksisterer.

Så det frarådes gravide kvinner å ta skritt for å avbryte livmoren på grunn av positive resultater fra genetiske screeningtester. Ytterligere tester er nødvendig for å bekrefte diagnosen av denne testen.

Typer screeningtester som vanligvis utføres på gravide kvinner

1. Sekvensiell skjerm

Sekvensiell skjerm er en screeningtest som kombinerer 3 informasjon innhentet fra 2 forskjellige svangerskapsperioder for å finne ut om fosteret er i fare for å utvikle Downs syndrom, trisomi 18 og åpen nevralrørsdefekt (for eksempel ryggmargsbrokk). Den første sekvensielle skjermen er ferdig i første trimester, rundt 10-13 ukers svangerskap. Når vil få den sekvensielle skjermhandlingen, vil du møte genetisk rådgiver . Så vil du leve ultralyd . Med ultralyd måles væsken som er bak fosterhalsen (nukle gjennomskinnelighet). Etter ultralyden blir mors blod trukket. Informasjonen fra ultralydresultatene og fra mors blod vil bli kombinert for å gi resultatene i første trinn, som vanligvis kan sees en uke senere. Disse resultatene vil gi deg spesifikke resultater om din fosterrisiko for Downs syndrom og trisomi 18.

Hvis resultatene viser høy nok risiko og gjør deg ukomfortabel, kan du umiddelbart bli tilbudt en genetisk diagnostisk test for å gi et definitivt svar. Men hvis du ikke velger å gjøre en genetisk diagnostisk test etter at de første resultatene kommer ut, vil du gå tilbake til å gjennomgå sekvensielle skjermer i andre trimester, vanligvis rundt 16-18 ukers svangerskap. Men denne gangen trenger du bare å ta blod. Senere blir denne informasjonen fra mors blod og ultralydresultatene fra første trimester kombinert, og de endelige resultatene av denne testen kommer ut en uke senere. Med dette endelige resultatet vil du finne ut sannsynligheten for at barnet ditt har Downs syndrom, trisomi 18 og åpne nevralrørsdefekter som ryggmargsbrokk. Fra disse resultatene kan du bestemme om du vil gjennomgå ytterligere tester eller ikke.

2. Maternalt serum quad-skjerm

Maternalt serum-quad-skjerm, eller vanligvis forkortet som quad-screen, er en type screeningtest som ser på nivåene av visse proteiner som dukker opp under graviditeten, og som finnes i mors blod i andre trimester. Quad screening krever bare en mors blodprøve, som vanligvis tas ved 15-21 ukers svangerskap. Fra resultatene du får, kan du bestemme om du vil gjøre ytterligere tester eller ikke. Quad screening er ikke så nøyaktig som en sekvensiell skjerm. Vanligvis tilbys quad screening for gravide kvinner som ikke har gjennomgått sekvensielle skjermer i første trimester av svangerskapet.

3. 20-ukers ultralyd

En 20-ukers ultralyd er en ultralyd utført i andre trimester, vanligvis 18-22 ukers svangerskap. Vær oppmerksom på at denne ultralyden er forskjellig fra ultralyden som gjøres for å bestemme kjønn. Denne ultralyden gjøres for å finne ut om fosteret har en risiko for å bli født med mangler. Gjennom ultralyd vil du se tilstedeværelsen av strukturer som indikerer at barnet ditt vil bli født med en defekt, for eksempel et unormalt hjerte, nyreproblemer, unormale lemmer og unormale måter når hjernen begynner å danne seg. Foruten å kunne se tegnene som er nevnt, kan denne ultralyden også tjene som en screeningtest for å se noen genetiske lidelser som Downs syndrom. Hvis det oppdages unormale forhold, kan legen eller genetisk rådgiver vil diskutere disse resultatene med deg for å hjelpe deg med å forstå om risikoen for graviditeten din basert på resultatene av denne testen, og snakke med deg om muligheten for videre testing med fostervannsprøve (en type genetisk diagnostisk test).

Unikt, de fleste babyer som ser "unormale" på ultralyd, blir sunne og uten genetiske abnormiteter. Motsatt blir babyer som ser "normale" på ultralyd i stedet født med defekter eller har genetiske lidelser som ultralyden ikke kan oppdage.