Årsakene til talassemi som må være kjent

Thalassemia er en genetisk sykdom av lidelser i røde blodlegemer som gjør at hemoglobin i blodet ikke klarer å sirkulere oksygen i kroppen riktig. Dette får pasienter til å føle symptomene på anemi, alt fra mild til alvorlig og farlig. Hva er det som forårsaker thalassemia? Hvorfor har personer med thalassemi problematisk hemoglobin? For å forstå hva som forårsaket denne tilstanden, se gjennomgangen nedenfor.

Hva er årsakene til talassemi?

Hovedårsaken til thalassemia er en genetisk mutasjon. Dette betyr at det er unormale eller problematiske gener som får en person til å oppleve talassemi.

Det er to gener som spiller en rolle i dannelsen av røde blodlegemer, nemlig:

• HBB (hemoglobin beta-underenhet)
• HBA (alfa-underenhetshemoglobin) 1 og 2

Både HBB- og HBA-genene er ansvarlige for å gi instruksjoner for å produsere proteiner som kalles alfa- og beta-kjeder. Senere vil alfa- og betakjedene danne hemoglobin for å transportere oksygen i røde blodlegemer som skal distribueres i kroppen.

Hos personer med thalassemia er det ett HBB- eller HBA-gen som er redusert eller skadet. Skade eller mutasjon i dette genet kan også overføres fra foreldre med det problematiske genet.

Hvis en av foreldrene har en genetisk mutasjon som forårsaker thalassemia, er det sannsynlig at babyen som er født vil ha mild thalassemia eller ingen symptomer i det hele tatt (thalassemia minor). Imidlertid, hvis begge foreldrene har muterte gener, vil den fødte babyen være i fare for å utvikle alvorlig thalassemi (major).

Thalassemia kan deles inn i to typer, avhengig av alfa- eller betakjeder som er berørt.

Årsaker til alfa-thalassemia

En type talassemi er alfa-thalassemia, som er når det oppstår skade på HBA-genet.

I sunn hemoglobin er det 2 HBA1-gener og 2 HBA2-gener. Det vil si at det tar 4 HBA-gener å danne normalt hemoglobin.

Alfa-thalassemia oppstår fordi ett eller flere av HBA-gener er mutert. Senere vil alvorlighetsgraden av alfa-thalassemia avhenge av hvor mange gener som er skadet eller mutert.

1. Ett mutert gen

Hvis en person bare har 1 av de 4 muterte HBA-genene, blir det bare transportør eller bærere av muterte genegenskaper. Med andre ord forårsaker denne tilstanden ikke alvorlig alfa-thalassemia. Faktisk føler noen mennesker med denne tilstanden vanligvis ikke tegn og symptomer på thalassemia.

2. To muterte gener

Hvis det er 2 av de 4 muterte HBA-genene, er tegn og symptomer på alfa-thalassemia fortsatt relativt milde. I medisinske termer kalles denne tilstanden også alfa-thalassemia-egenskap.

3. Tre muterte gener

Tegn og symptomer som dukker opp hvis det er 3 av 4 muterte gener vil absolutt være tyngre og kreve mer intensiv thalassemi-behandling, for eksempel rutinemessige blodtransfusjoner. På dette nivået kan en person oppleve alvorlige symptomer på anemi og er i fare for andre komplikasjoner av talassemi.

4. Fire muterte gener

Denne tilstanden er svært sjelden og er også kjent som Hb Bart syndrom. I denne tilstanden har alle HBA-gener mutasjoner og forårsaker den mest alvorlige thalassemia.

Babyer født med denne tilstanden har svært liten sjanse for å overleve. Dermed dør de fleste babyer med Hb Bart syndrom før fødselen, eller kort tid etter fødselen.

Årsaker til beta-thalassemia

Nesten det samme som alfa-thalassemia, årsaken til beta-thalassemia er skade på HBB-genet. Forskjellen er at antall HBB-gener generelt er mindre enn HBA.

Du trenger to normale HBB-gener for å danne sunt hemoglobin. I tilfeller av beta-thalassemia kan det oppstå skade på ett eller begge HBB-genene.

Hvis bare 1 av 2 HBB-gener blir skadet, vil pasienten utvikle mild eller mindre betalassemi.

Imidlertid, hvis begge HBB-gener blir skadet, vil thalassemia bli klassifisert som intermedia eller major med en mer alvorlig alvorlighetsgrad.

Thalassemia risikofaktorer

Hovedårsaken til thalassemia er tilstedeværelsen av genetiske faktorer som arves fra foreldrene. Imidlertid har mennesker av visse raser også høyere risiko for å utvikle thalassemia.

Det er ikke sikkert hvordan rase kan være en risikofaktor for thalassemi. Imidlertid er forekomsten av thalassemia faktisk høyere hos mennesker av en viss rasestamme.

Det er også en teori som sier at distribusjonen av thalassemia til flere raser skjer fordi den følger thalassemia beltet (talassemi belte). Det vil si at spredningen av denne sykdommen følger retningen for tidlig menneskelig migrasjon i eldgamle tider.

Ifølge nettstedet Northern California Comprehensive Thalassemia Center, er det en liste over raser med flest tilfeller av thalassemia:

• Sørøst-Asia (Indonesia, Malaysia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailand og Filippinene)
• Kina
• India
• Egypt
• Afrika
• Midtøsten (Iran, Pakistan og Saudi-Arabia)
• Hellas
• Italia

Thalassemia er ikke en sykdom som kan helbredes. For å forutse forskjellige muligheter er det imidlertid veldig viktig for deg og partneren din å gjøre før ekteskap eller prenup. På den måten forventes muligheten til å føde et barn med thalassemia å bli minimert med bedre planlegging.