Pseudohipoparathyroid & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er pseudohipoparathyroid?

Pseudohipoparathyroidism er en genetisk lidelse som får kroppen til å svare på parathyroideahormon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på pseudohipoparathyroidism?

Pseudohipoparathyroid symptomer forbundet med kalsiummangel inkluderer:

• Grå stær
• Tannproblemer
• Nummenhet (nummenhet; nummenhet)
• Beslag
• Tetani

Personer som har arvelig osteodystrofi, kan ha følgende symptomer:

• Oppbygging av kalsium under huden
• En grop vises på fingrene
• Rundt ansikt og kort nakke
• Fingrene er korte, spesielt fingerbein under fjerde finger
• Kort kropp

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom, kontakt legen din.

Årsaken

Hva forårsaker pseudohipoparathyroidism?

Biskjoldkjertlene produserer biskjoldbruskkjertelhormon som regulerer nivåene av kalsium, fosfor og vitamin D i blod og bein. Hvis du har pseudohypoparathyroidism, produserer kroppen din tilstrekkelige nivåer av parathyroideahormon, men den reagerer ikke på effekten. Dette fører til at kroppen mangler kalsium og høye nivåer av fosfat i blodet.

Pseudohypoparathyroidism er forårsaket av en genetisk lidelse. Det er flere typer pseudohypoparathyroidism, som alle er sjeldne.

• Type Ia arves fra bare en forelder. Denne typen kalles også Albright arvelig osteodystrofi. Denne tilstanden forårsaker kort vekst, rundt ansikt, fedme, utviklingsforstyrrelser og korte fingre. Symptomer som oppstår avhenger av hvem den genetiske sammensetningen arves fra (far eller mor).
• Type Ib er motstandsdyktig mot paratyreoideahormon i nyrene. Dette resulterer i lave kalsiumnivåer i blodet, men viser ikke andre symptomer på arvelig osteodystrofi.
• Type II forårsaker lave kalsiumnivåer og høye fosfatnivåer i blodet. Årsaken er ukjent.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres pseudohipoparathyroidism?

Pseudohypoparathyroidism diagnostiseres gjennom en blodprøve for å kontrollere nivåene av kalsium, fosfor og parathyroideahormon i blodet. Du kan også trenge en urintest.

Andre tester inkluderer:

• Genetisk test
• MR eller CT-skanning av hjernen

Hvordan behandles pseudohipoparathyroidism?

Legen din kan forskrive kalsium- og vitamin D-tilskudd for å kontrollere normale nivåer i blodet. Hvis du har høye nivåer av fosfor i blodet, må du kanskje planlegge en diett med lite fosfor eller ta et fosforbindemiddel (for eksempel kalsiumbikarbonat eller kalsiumacetat).

Diskuter med legen din for mer informasjon. Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.