8 fakta om albinisme (albino) du trenger å vite

Det er mange myter og overtro som sirkulerer i forskjellige hjørner av verden om mennesker med albinisme (albino). Afrikansk kultur anser for eksempel mennesker med albinisme som en forbannelse, selv om visse deler av kroppen sies å ha magiske krefter. Dette resulterer i mange tilfeller av isolasjon, kidnapping, vold og drap på barn, kvinner og menn med albinisme. I Indonesia selv blir mennesker med albinisme ofte feilaktig som "utlendinger", men det er de egentlig Indonesisk innfødt blod.

Her er åtte fakta om albinisme som du må vite for å feire verdensalbinismedagen som faller hver 13. juni.

Avdekk mytene og fakta om albinisme

1. Albinisme er ikke et resultat av krysningsavl

Barn født med albinisme kan fremstå som "hvite" på grunn av mangel på pigment i hudfargen eller til og med helt fraværende, men de er ikke et produkt av seksuelle forhold på tvers av raser. Albinisme er en genetisk lidelse som arves fra foreldre til barn, der en person ikke har det naturlige fargestoffpigmentet (melanin) i huden og håret og øynene. Det betyr at albinisme kan påvirke hvem som helst, uavhengig av kjønn, sosial status eller en persons rase og etnisitet.

Som et resultat vil personer med albinisme - ofte kalt 'albino' eller teknisk 'albinoid' - ha veldig, veldig blek hudfarge, nesten hvitt hår og lyseblå eller noen ganger røde eller til og med lilla øyne (Dette er fordi den røde netthinnen er synlig gjennom gjennomsiktig iris) resten av livet.

2. Det er mange typer Albinime

Den medisinske verdenen har identifisert flere typer albinisme, som utmerker seg ved deres karakteristiske endringer i hud-, hår- og øyenfarge og av genetiske årsaker.

Okulokutan albinisme type 1 er preget av hvitt hår, veldig blek hud og lyse iriser. Type 2 er vanligvis mindre alvorlig enn type 1; Huden er vanligvis kremhvit, og håret kan være lysegult, blondt eller lysebrunt. Type 3 inkluderer en form for albinisme kalt rufous oculocutaneous albinism, som vanligvis rammer mennesker med svart eller mørk hud. Berørte individer har rødbrun hud, ingefær eller rødt hår og iris som er hassel eller brun. Type 4 har tegn og symptomer som ligner på de som er sett i type 2.

Albinisme skyldes mutasjoner i flere gener, inkludert TYR, OCA2, TYRP1 og SLC45A2. Endringer i TYR-genet forårsaker type 1; Mutasjoner i OCA2-genet er ansvarlig for type 2; TYRP1-mutasjonen forårsaker type 3; og endringer i SLC45A2-genet produserer type 4. Et gen assosiert med albinisme er involvert i å produsere et pigment som kalles melanin, som er stoffet som gir hud-, hår- og øyenfarge. Melanin spiller også en rolle i retinal flekker, som gir normal syn. Derfor har mennesker med albinisme en tendens til å ha synsproblemer.

3. En av 17 tusen mennesker i verden lever med albinisme

Albinisme er en sjelden genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 17 tusen mennesker som bor på jorden. Imidlertid er data om utbredelsen av albinisme per land fortsatt forvirrende. Basert på data fra Verdens helseorganisasjon (WHO) anslås antall tilfeller av albinisme i Europa og Nord-Amerika til 1 av 20 tusen mennesker, mens tallet i Afrika sør for Sahara varierer fra 1 per 5 tusen mennesker til 1 per 15 tusen mennesker. I noen deler av Afrika er tallet enda høyere og når 1 av 3.000 mennesker.

4. Dyr og planter kan også oppleve albinisme

Albinisme kan til og med finnes i plante- og dyrerikene. Når det gjelder dyr, er albinisme ikke dødelig. Imidlertid kan albinodyr møte synsproblemer, noe som gjør det vanskelig for dem å jakte på mat og beskytte seg mot skade. Derfor kan deres overlevelsesrate være mindre enn normale dyr av samme art. Hvite tigre og hvite hvaler er eksempler på albinodyr som er kjent for å være eksotiske på grunn av deres forskjellige og uvanlige hudfarger.

Imidlertid har albinoplanter vanligvis en kort levetid på grunn av mangel på pigmenter som kan true fotosynteseprosessen. Albino planter overlever vanligvis bare mindre enn 10 dager.

5. Personer med albinisme er utsatt for hudkreft

Det ”kaukasiske” utseendet som kommer fra albinisme skyldes mangel på melanin. Selv om mennesker ikke trenger melanin for å overleve, kan en mangel på stoffet forårsake egne helseproblemer fordi melanin hjelper til med å beskytte huden mot UVA og UVB-stråling fra solen. Mennesker med albinisme syntetiserer vitamin D fem ganger raskere enn mennesker med mørk hud. Fordi vitamin D produseres når ultrafiolette B-stråler kommer inn i huden, betyr mangel på pigmentering at lys lettere kan trenge inn i og trenge inn i huden.

Dette betyr at noen som har albinisme, er dobbelt så sannsynlig å bli solbrent, selv på kjølige dager, enn noen med mer normale nivåer av melanin. Det betyr også at personer med albinisme har høyere risiko for å utvikle hudkreft i melanom.

6. Mennesker med albinisme har nedsatt syn

Selv om det er vanlig at personer med albinisme har rosa eller røde øyne, kan fargen på iris variere fra lysegrå til blå (vanligst) og til og med brun. Den rødlige fargen kommer fra lyset som reflekteres fra øyets bakside, på samme måte som kameraets blitslys noen ganger gir bilder med røde øyne.

Unormalitet forekommer ikke bare i det fysiske utseendet til øynene. Personer med albinisme har en tendens til å ha synsproblemer på grunn av mangel på pigment melanin i netthinnen. I tillegg til å "fargelegge" hud og hår, spiller melanin også en rolle i retinalfarging, noe som gir normal syn. Det er derfor de kan ha minus- eller plussøyne, og kanskje trenger visuell assistanse.

Andre øyeproblemer forbundet med albinisme inkluderer øyetrekk (nystagmus) og lysfølsomhet (fotofobi). Noen typer okulære versjoner av albinisme som overføres fra mor til barn, kan være alvorlige nok til å forårsake permanent blindhet.

7. Innavl er en risikofaktor for albinisme

Innavl (incest) mellom nære søskenbarn, søsken og biologiske foreldre er en veldig høy risiko for å arve albinisme hos avkommet. Dette er fordi albinisme er en autosomal recessiv sykdom.

Denne sykdommen vil bare vises når et barn blir født av en far og mor som begge har dette skadede genet. Dette betyr at dere begge bærer et defekt melaninfremkallende gen som ble overført direkte fra foreldrene dine, og har 50 prosent sjanse for å overføre det defekte genet til barnet ditt, slik at deres neste avkom har 25 prosent sjanse for albinisme. I mellomtiden, hvis bare en part har albinismegenet, vil ikke barnet arve det.

Allikevel er ikke alle albinoer et resultat av incest-ekteskap. Det er ingen sterke medisinske bevis som tyder på at incest er den eneste årsaken til albinisme. Albinisme oppstår når det er en mutasjon eller genetisk skade i en persons DNA. Imidlertid har det til nå ikke blitt funnet den eksakte årsaken til denne genskaden.

8. Albinisme har ingen kur

Det er ingen kjent kur for albinisme, men det er noen livsstilsendringer eller enkle behandlinger for å forbedre livskvaliteten for mennesker med albinisme. Synsforstyrrelser og øyeforhold kan behandles ved å redusere direkte eksponering for lys, ved å bruke briller eller ved å bli operert, og potensielle hudproblemer kan forhindres / behandles ved å bruke solkrem med minst SPF 30 og andre beskyttende gjenstander (for eksempel langermede skjorter og bukser, hatter, solbriller osv.).

x