Huntington sykdom: medisiner, symptomer, årsaker, etc.

Definisjon

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom eller på engelsk kjent som Huntingtons sykdom, er en arvelig sykdom som angriper visse nerveceller i hjernen. Denne hjerneskaden vil bli verre over tid og kan påvirke kroppens bevegelser, hjernens kognitive funksjon (persepsjon, bevissthet, tenkning, skjønn) og atferden til den som lider.

Huntingtons sykdom ble opprinnelig kalt Huntingtons chorea ("chorea" på gresk betyr dans). Dette er fordi den lidende ofte utfører ukontrollerbare bevegelser som ser ut som rykende danser.

Hvor vanlig er Huntingtons sykdom?

Fordi det er en arvelig sykdom, Huntington sykdom vanlig i pasientens familie. Hvis en forelder har Huntingtons sykdom, er sjansen for at barnet deres bærer genet for denne sykdommen 1: 2.

Kjennetegn og symptomer

Hva er noen av funksjonene og symptomene på Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom forårsaker vanligvis bevegelse, kognitive og psykiatriske lidelser. Symptomene som vises først, varierer mye blant personer som får sykdommen.

Bevegelsesforstyrrelser

Bevegelsesforstyrrelser assosiert med Huntington sykdom inkluderer vanligvis ukontrollerbare bevegelser, eller også bevegelsesvansker.

Noen av forstyrrelsene inkluderer:

• Utilsiktet rykk eller vridning
• Muskelforstyrrelser, for eksempel muskelstivhet eller muskelkontraktur (dystoni)
• Sakte eller unormale øyebevegelser
• Forstyrrelser i gang, holdning og balanse
• Vanskeligheter med å snakke eller svelge

Kognitive lidelser

Kognitive lidelser som ofte er forbundet med Huntington sykdom inkludere:

• Problemer med å organisere, prioritere eller fokusere på oppgaver
• Mangel på fleksibilitet eller en tendens til å bli sittende fast med sine tanker, oppførsel eller handlinger
• Mangel på lyskontroll som kan føre til uro, handling uten å tenke og promiskuøs sex
• Mangel på bevissthet om egen oppførsel og evner
• Treghet i behandling av tanker eller å finne de rette ordene for å danne en setning
• Vanskeligheter med å behandle ny informasjon

Psykiatriske lidelser

Depresjon anses å være den vanligste psykiatriske lidelsen assosiert med Huntington sykdom. Depresjon ser ut til å oppstå på grunn av hjerneskade og endringer i hjernefunksjonen. Tegn og symptomer er:

• Følelser av irritabilitet, tristhet eller apati
• Tilbaketrekking fra sosiale situasjoner
• Søvnløshet
• Tretthet og tap av energi
• Tenk hele tiden på død, døende eller selvmord

Symptomer på Huntington sykdom hos ungdommer

Begynnelser og utvikling Huntington sykdom hos yngre mennesker kan det være litt annerledes enn hos voksne. Problemer som ofte oppstår tidlig i sykdommen inkluderer:

• Endringer i atferd
• Å miste tidligere lærte akademiske evner
• Rask og betydelig nedgang i prestasjonene på skolen
• Atferdsproblemer
• Stive og kontraherte muskler påvirker gangart (spesielt hos barn)
• Endringer i finmotorikk som kan sees i ferdighetshemming, for eksempel håndskrift
• Vibrasjon eller svak ukontrollerbar bevegelse
• Kramper

Når skal jeg oppsøke lege?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre forverring Huntingtons sykdom og andre medisinske nødsituasjoner. Snakk med legen din så snart som mulig for å forhindre denne alvorlige tilstanden.

Hvis du har noen tegn eller symptomer ovenfor eller andre spørsmål, kontakt legen din. Alles kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å behandle helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er forårsaket av en defekt i et enkelt gen. Dette kalles en autosomal dominant lidelse. Det betyr at en kopi av det unormale genet, enten fra faren eller fra moren, er nok til å forårsake sykdom.

Hvis en av foreldrene har denne genetiske defekten, har du 50 prosent sjanse for å arve tilstanden. Du kan også gi den videre til barna dine.

De genetiske mutasjonene som bidrar til Huntingtons sykdom er forskjellige fra andre mutasjoner. Det er ingen erstatninger eller manglende deler i gener. I stedet oppstod det en kopifeil. Et område i genet kopieres for mye. Antallet av disse gjentatte kopiene har en tendens til å øke med hver generasjon.

Vanligvis symptomer Huntingtons sykdom vises tidligere hos personer med større antall repetisjoner. Huntingtons sykdom utvikler seg også raskere på grunn av repetisjonen.

Utløsere

Hvem er i fare for Huntingtons sykdom?

Fordi Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom, er det ingen faktorer som øker risikoen for å utvikle denne sykdommen med mindre du har en forelder eller besteforelder med Huntingtons.

Diagnose

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres Huntingtons sykdom?

Diagnosen Huntingtons sykdom er laget basert på en fysisk undersøkelse, gjennomgang av din familiehistorie og nevrologiske og psykiatriske undersøkelser.

Nevrologisk undersøkelse (nevrologisk)

Nevrologen vil stille spørsmål og utføre relativt enkle tester for å vurdere:

• Motorsymptomer (reflekser, muskelstyrke, muskeltonus, koordinasjon, balanse)
• Sensoriske symptomer
• Berøringssansen
• Syn og øyebevegelser
• Hørsel
• Psykiatriske symptomer (psykiatriske tilstander)
• Humør (humør)

Nevropsykologiske tester

Nevrologer kan også utføre standardiserte tester for å vurdere:

• Hukommelse
• Tenkte
• Mental intelligens
• Språkfunksjon
• Romlig resonnement

Psykiatrisk evaluering

Du vil sannsynligvis bli henvist til en psykiater for tester for å vurdere en rekke faktorer som kan bidra til diagnosen din, inkludert:

• Følelsesmessig tilstand
• Atferdsmønstre
• Kvaliteten på vurderingen
• Problemløsningsferdigheter
• Tegn på forstyrret tenkning
• Bevis for vanedannende rusmisbruk

Legen kan også gjøre en CT-skanning eller MR for å få et bilde av hjernens funksjon.

Behandling

Kan Huntingtons sykdom helbredes?

Det er ingen kur for denne sykdommen.

Behandling for Huntington sykdom har bare som mål å forbedre humørsykdommer og hjelpe til med å håndtere noen symptomer, som irritabilitet eller overdreven bevegelse.

Terapi, for eksempel tale- og språkterapi, og ergoterapi kan bidra til å forbedre kommunikasjon og dagligliv.

Hva kan gjøres for å lindre symptomer på Huntingtons sykdom?

Her er livsstilsendringer som kan hjelpe deg med å håndtere Huntingtons sykdom:

• Folk med Huntington sykdom har ofte problemer med å opprettholde en sunn vekt. Dette er vanligvis resultatet av en spiseforstyrrelse, høye kaloribehov på grunn av fysisk anstrengelse eller et ukjent metabolsk problem. For å få tilstrekkelig ernæring, lider Huntingtons sykdom det anbefales å spise mer enn tre ganger.
• Vanskeligheter med å tygge, svelge og finmotoriske ferdigheter kan begrense mengden mat du spiser og øke risikoen for kvelning. Dette problemet kan minimeres ved å fokusere under måltidene og velge mat som er enkle å spise.
• Bruk en kalender og lag en tidsplan for etablering av rutiner.
• Spor oppgaver med påminnelser på smarttelefon eller hjelp fra noen nærmest deg.
• Del arbeidet i håndterbare trinn.
• Lag et miljø som er så rolig, enkelt og strukturert som mulig.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.