Kariotype: prosedyrer, prosesser og hvordan du leser resultatene

Definisjon

Hva er en karyotype?

En karyotype er en test for å identifisere og vurdere størrelsen, formen og antallet kromosomer i en prøve av kroppsceller. Manglende eller ekstra kromosomer, eller den unormale posisjonen til deler av kromosomene, kan forårsake problemer med veksten, utviklingen og funksjonen til en persons kropp.

Når trenger jeg en karyotype?

Denne testen kan gjøres:

• hos par som har en spontanaborthistorie
• for å se etter et barn eller spedbarn som har uvanlige egenskaper eller forsinket utvikling

Blod- eller beinmargtester kan gjøres for å identifisere Philadelphia-kromosomet, som finnes hos 85% av personer med kronisk myelogen leukemi (CML). En fostervannstest er gjort for å sjekke den utviklende babyen for kromosomproblemer.

Forholdsregler og advarsler

Hva skal jeg vite før jeg gjennomgår en karyotype?

Siden kjønnskromosomet (XX eller XY) er identifisert under kromosomanalyse, vil denne testen også bestemme fostrets kjønn. Noen kromosomale endringer er for små eller subtile til å bli oppdaget av en karyotype. Flere andre testteknikker fluorescerende in situ hybridisering (FISH) eller mikroarray kan noen ganger brukes til å undersøke kromosomavvik. Folk kan ha celler i kroppen med forskjellig genetisk materiale. Dette skjer på grunn av tidlige endringer i fosterutviklingen som resulterer i spesifikke forskjeller i cellelinjer og kalles mosaikker. Eksempler er noen tilfeller av Downs syndrom. Berørte mennesker kan ha noen celler med et ekstra tredje kromosom 21 og noen celler med normale par.

Prosess

Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en karyotype?

Du trenger ikke å gjøre noe før du gjennomgår denne testen. Snakk med legen din om hva testen innebærer, risikoen eller testprosedyrene som skal utføres. Siden informasjonen du får fra en karyotype kan ha stor innvirkning på livet ditt, vil du kanskje se en genetisk spesialist (genetyse) eller en genetisk rådgiver. Denne typen rådgivere er opplært til å hjelpe deg med å forstå hva karyotypetestresultatene betyr for deg, for eksempel risikoen for å få et barn med en arvelig (genetisk) tilstand som Downs syndrom. En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å ta en informert beslutning. Be om genetisk rådgivning før du tar en beslutning om en karyotype.

Hvordan er testprosessen for karyotypen?

Blodprøve fra en arterie

Helsepersonell som trekker blod vil:

• vikle et elastisk belte rundt overarmen for å stoppe blodstrømmen. Dette gjør at blodkaret under bunten forstørres, noe som gjør det lettere å sette nålen inn i beholderen
• rengjør området som skal injiseres med alkohol
• injiser en nål i en blodåre. Mer enn en nål kan være nødvendig.
• Sett røret i sprøyten for å fylle den med blod
• løsne knuten fra armen når nok blod dras
• feste gasbind eller bomull på injeksjonsstedet etter at injeksjonen er fullført
• legg press på området og legg deretter på et bandasje

Celleprøver fra fosteret

For denne typen test samles celler fra fosteret ved hjelp av en fostervannsprøve eller korionisk villusprøve.

Celleprøve fra beinmarg

Benmargsaspirasjon kan brukes til en karyotype.

Hva skal jeg gjøre etter en karyotype?

Et elastisk bånd er viklet rundt overarmen og vil føles stramt. Du kan ikke føle noe når du får injeksjonen, eller du kan føle at du blir stukket eller klemt. Du kan fjerne bandasjen og bomull på 20-30 minutter. Du vil bli varslet når du kan få testresultatene. Legen vil forklare hva testresultatene dine betyr. Du må følge legens instruksjoner.

Forklaring av testresultatene

Hva betyr testresultatene mine?

Resultatene av karyotypetesten er vanligvis tilgjengelige innen 1-2 uker.

Normal:

Det er 46 kromosomer som kan klassifiseres som 22 matchende par og et par kjønnskromosomer (XX for kvinner og XY for menn).

Størrelse, form og struktur er normal for hvert kromosom.

Unormal:

Det er mer eller mindre enn 46 kromosomer.

Størrelsen eller formen på en eller flere kromosomer er unormal.

Et par kromosomer kan bli skadet eller skilt feil.