Aase syndrom: symptomer, årsaker, medisiner, etc. • hei sunt

Definisjon

Hva er Aase syndrom?

Aase syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan bestemmes i tidlig barndom. Dette syndromet er oftest preget av tilstedeværelsen av tre bein i tommelen i tommelen (triphalangeal tommel) og mangel på produksjon av røde blodlegemer (hypoplastisk anemi).

I noen tilfeller kan det imidlertid oppdages ytterligere abnormiteter. Inntil nå er den eksakte årsaken til denne sykdommen ennå ikke kjent. Imidlertid antyder de fleste bevis at denne lidelsen er arvet som et autosomalt resessivt trekk.

Hvor vanlig er Aase syndrom?

Dette syndromet, også kjent som Aase-Smith syndrom, er klassifisert som en sjelden sykdom eller lidelse. Antall tilfeller i seg selv er ukjent fordi de som ble mildt rammet ikke ble godt diagnostisert.

Rådfør deg med legen din for å finne ut mer om dette og forebygging.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Aase syndrom?

Det er et stort antall tegn og symptomer på denne tilstanden. De vanligste symptomene som vanligvis oppstår hos pasienter med Aases syndrom er:

• Knokene eller knokene er små, eller til og med det er ingen knoker
• Ganen er sprukket
• Redusert hudfolding ved fingerleddene
• Ørefeil
• Falt øyelokk
• Manglende evne til å utvide leddet helt fra fødselen (kontraktur deformitet)
• Smale skuldre
• Blek hud
• Tommel med tre knoker (tre fingerledd)

Når skal jeg oppsøke lege?

Tidlig diagnose og behandling kan forhindre at denne tilstanden forverres, så vel som andre medisinske nødsituasjoner. Så kontakt lege så snart som mulig for å forhindre denne alvorlige tilstanden.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din. Kroppen til alle reagerer annerledes. Det er alltid best å diskutere hva som er best for din situasjon med legen din.

Årsaken

Hva forårsaker Aase-Smith syndrom?

I de fleste tilfeller forekommer Aase-Smith syndrom uten noen åpenbar grunn og arves ikke i familien (ikke genetisk arvet). Imidlertid har det i noen tilfeller blitt vist at dette syndromet også kan kjøre i familier.

Denne tilstanden ligner på Diamond-Blackfans anemi, og de to kan ikke skilles. Noen mennesker med Diamond-Blackfan anemi og personer som har Aase syndrom har begge et ufullstendig kromosom 19.

Anemi i Aase-Smith syndrom er forårsaket av nedsatt utvikling av benmarg, det er der blodceller dannes.

Utløsere

Hva gjør en person mer sannsynlig å utvikle Aases syndrom?

Du kan ha en høyere risiko for å utvikle denne tilstanden hvis du har familiemedlemmer som også har tilstanden.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. ALTID kontakt legen din for mer informasjon.

Hvordan diagnostiseres Aase syndrom?

Hvis legen din mistenker at du har Aases syndrom, vil han eller hun gjennomføre en grundig undersøkelse for å fastslå denne tilstanden fordi det virker vanskelig å oppdage det. Legen din vil gjøre en grundig fysisk undersøkelse, diskutere typen symptomer du opplever og stille noen spørsmål om eventuelle tegn og symptomer du opplever.

Noen ytterligere tester kan også gjøres for å avgjøre om du virkelig har dette syndromet eller ikke. Testene du kan gjennomgå inkluderer:

Benmargsbiopsi

Benmargsbiopsi er fjerning av en liten mengde marg fra beinet. Benmarg er det myke vevet i bein som hjelper til med å danne blodceller.

Komplett blodtelling (CBC)

En komplett blodtellingstest (CBC) måler primært følgende:

• Antall røde blodlegemer (Red Blood Count / RBC)
• Antall hvite blodlegemer (WBC)
• Den totale mengden blodhemoglobin
• Blodfraksjon bestående av røde blodlegemer (hematokrit)

Røntgen eller ekkokardiogram

Imaging tester kan også gjøres for å oppdage denne tilstanden, hvorav den ene er å gjøre røntgen . Hvis dette ikke er tilstrekkelig, kan legen din bestille et ekkokardiogram. Et ekkokardiogram er en test som bruker lydbølger til å produsere bilder av hjertet. Det resulterende bildet og informasjonen er mer detaljert enn bildet røntgen standard.

Hva er behandlingene for Aases syndrom?

Behandlingen kan omfatte blodoverføringer i babyens første år for å behandle anemi.

Steroidmedisiner, som prednison, har også blitt brukt til å behandle anemi assosiert med dette syndromet. Imidlertid bør dette legemidlet bare brukes hvis du har gjennomgått fordelene og risikoen med en lege som har erfaring med å behandle anemi.

Benmargstransplantasjon kan også være nødvendig hvis andre behandlinger har mislyktes.

Imidlertid er det noen komplikasjoner relatert til anemi, nemlig:

• Sliten og slapp kropp
• Redusert oksygen i blodet
• Hjerteproblemer som kan forårsake ulike komplikasjoner, avhengig av hva slags abnormitet du opplever

Alvorlige tilfeller av Aases syndrom har vært knyttet til dødfødsler, babyer som dør i livmoren når de er mer enn 20 uker gamle. dødfødsel) samt død hos babyer som er født.

Forebygging

Hva kan jeg gjøre hjemme for å behandle Aases syndrom?

Det anbefales sterkt at du går til rådgivning med en genetiker hvis du har en familiehistorie av dette syndromet og planlegger å bli gravid.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å forstå den beste løsningen for deg.

Hei helsegruppe gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.