Harlekin iktyose: symptomer, årsaker, behandling & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Harlequin iktyose?

Harlequin iktyose er en alvorlig medfødt abnormitet eller mangel i huden til en nyfødt. Harlequin iktyose er en sjelden fødselsskade, også kjent som Harlequin baby syndrom eller medfødt iktyose.

Navnet Harlequin ichthyosis selv kommer fra den typiske Harlequin-klovnedrakten som har et diamantlignende lappemotiv. Motivet er det samme som hudteksturen til en baby med denne lidelsen.

Når babyen er født, har babyen et tykt gulbrunt hudark over hele kroppen som begrenser babyens bevegelse.

Videre vil den stive huden bli revet for å danne rødlige og dype hudhull for å avsløre dermis (indre lag av huden).

Det er grunnen til at babyer med denne medfødte hudlidelsen blir født med en kropp som er dekket av hud som er veldig hard, tykk og ser sprakk ut.

Harlekin iktyose er en hudlidelse som kan påvirke formen på babyens øyelokk, nese, munn og ører.

Faktisk kan denne ganske sjeldne tilstanden også begrense bevegelsen til babyens armer og ben.

Denne begrensede bevegelsen av babyens kropp kan forårsake problemer med å spise, pustevansker og åndedrettssvikt.

Harlekin klovnmotiv, symptomer på harlekin ikktiose

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Harlequinichthyosis er en sjelden fødselsskade i huden hos nyfødte. Sitering fra US National Library of Medicine, antall tilfeller av denne tilstanden er ikke kjent med sikkerhet.

Det er bare det at omtrent 1 av 300 000 nyfødte anslås å ha denne sjeldne hudlidelsen.

Selv om det er sjeldent, er Harlequin ichthyosis en hudlidelse som er veldig farlig og kan være dødelig. Dette er forårsaket av alvorlig betennelse og pusteproblemer som babyen opplever på grunn av unormale hudsykdommer.

Pusteproblemer er forårsaket av bevegelsesbegrensning i brystet på grunn av hyperkeratose og deformitet av beinformen.

I tillegg har babyer som har harlekin iktyose generelt også vanskeligheter med å amme, noe som forårsaker dehydrering og hypoglykemi.

Den problematiske hudsykdommen fører til at mer væske slippes ut gjennom huden slik at dehydrering blir verre.

Hypoglykemi, alvorlig dehydrering, elektrolyttforstyrrelser, nyreproblemer og hudinfeksjoner er årsakene til høy dødelighet hos spedbarn med denne sykdommen.

Babyer som er vellykket behandlet i disse tilfellene har generelt gått gjennom en rekke intensiv- og retinalterapier. Imidlertid har de fortsatt potensial til å utvikle en rekke andre systemiske infeksjoner.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Harlequin iktyose?

Tegn og symptomer på Harlequin iktyose er vanligvis mer alvorlige hos spedbarn. Imidlertid vil symptomene på denne medfødte hudlidelsen generelt endres med alderen.

Symptomer på harlekinikythyose hos nyfødte

Babyer med denne medfødte hudlidelsen blir vanligvis født for tidlig. Dette betyr at babyen har høy risiko for komplikasjoner på grunn av å bli født for tidlig og ha denne sjeldne hudlidelsen.

Nyfødte som opplever harlekinichtyose vil generelt ha en tykk hudtekstur, se sprakk ut og virke crusty.

Huden som ser sprukket og skorpet ut, skyldes at den trekkes stramt og får den til å splitte. I tillegg er andre symptomer på Harlequin iktyose hos babyer som følger:

• Opplever pusteproblemer på grunn av stram brysthud.
• Hender og føtter som er små, hovne og ser ut til å være delvis bøyde.
• Hender og føtter ser ut til å være dekket av "harde hansker" eller slimhinner.
• Deformerte ører og nese.
• Høye nivåer av natrium i blodet.
• Liten hodeomkrets.
• Infeksjon av sprukket hud.
• Øyelokkene er omvendt, innsiden er synlig utenfor (ektropion) ledsaget av hevelse i bindehinnen.
• Munnen er vidåpen og leppene brettes ut.
• Det er begrensninger i leddbevegelse.
• Lav kroppstemperatur.
• Har grå stær.
• Opplever dehydrering.
• Flere fingre og tær enn vanlig.

Symptomer på harlekin iktyose hos barn

Symptomene på Harlequin iktyose som oppstår hos barn kan føre til forsinkelser i fysisk utvikling.

Imidlertid er den mentale utviklingen hos barn med denne medfødte hudlidelsen vanligvis den samme som for barn på deres alder.

Barn med denne medfødte hudsykdommen har generelt rød og skjellende hud resten av livet. Andre symptomer på Harlequin iktyose hos barn er som følger:

• Unormal ansiktsform på grunn av stram og strukket hud.
• Tykke baby negler.
• Gjentatte hudinfeksjoner.
• Tynt hår på grunn av skalaene i hodebunnen.
• Hørselsevnen er redusert på grunn av skalaene som akkumuleres i øret.
• Fingrene har vanskeligheter med å bevege seg på grunn av den stramme, strukne huden.

Når skal jeg oppsøke lege?

Harlekin iktyose er en medfødt defekt som lett kan observeres fra en nyfødt. Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsemessige tilstander til hver person er forskjellige, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Harlequin iktyose?

Basert på siden National Center for Advancing Translational Sciences, er årsaken til Harlequin ichthyosis en mutasjon i ABCA12-genet.

ABCA gen 12 fungerer for prosessen med å danne proteiner som spiller en rolle i utviklingen av hudceller. I tillegg hjelper proteinet produsert av ABCA12-genet med å overføre fett til det ytterste laget av huden (epidermis).

Når ABCA12-genet muterer eller endres, kan ikke proteinet dannes, eller det er små unormale proteiner, men det er ikke i stand til å transportere fett ordentlig.

Tapet av ABCA12-proteinet forstyrrer normal utvikling av huden i det ytterste laget (epidermis). Som et resultat opplever babyer symptomer i form av en hard og tykk hudtekstur på grunn av Harlequin iktyose.

Huden fungerer som en beskytter av kroppen med omgivelsene rundt seg. Hvis en baby har denne medfødte hudlidelsen, blir det vanligvis vanskeligere for ham å kontrollere vannet som går tapt fra kroppen, regulere kroppstemperaturen og bekjempe infeksjon.

Dette skyldes den tykke og sprukne hudteksturen. Derfor opplever babyer med Harlequin iktyose ofte store mengder væsketap (dehydrering) og utvikler livstruende infeksjoner de første ukene av livet.

Det er på dette grunnlaget at nyfødte med denne medfødte hudlidelsen må gis intensivbehandling så snart som mulig.

Harlekin iktyose er en arvelig hudlidelse som er genetisk autosomal recessiv eller et autosomal recessivt gen.

Dette betyr at en baby bare kan få sykdommen når det defekte genet arves fra begge foreldrene.

Imidlertid kan babyer også bli bærere av Harlequin iktyose uten å oppleve noen symptomer på sykdommen.

Dette er fordi babyer som er bærere av denne lidelsen bare arver genet fra en av foreldrene.

Når en baby som er bærer (karriere) gifter seg med noen som også er bærer av Harlequin ichthyosis, vil barnet deres ha 25% sjanse for å utvikle samme tilstand senere.

Dermed gjelder prosentandelen for hvert svangerskap med to foreldrekarrierer eller en forelder med Harlequin iktyose.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få harlekin iktyose?

Som tidligere forklart vil risikoen for harlekin iktyose hos nyfødte være enda større hvis begge foreldrene har arvet gener fra begge foreldrene.

Hvis du er gravid eller planlegger en graviditet og er bekymret fordi du har en familiehistorie av Harlequin ichthyosis, bør du konsultere legen din videre.

Legen vil finne ut mer om muligheten for om genetikken bæres av deg eller partneren din.

I mellomtiden, hvis du er gravid og har visse problemer knyttet til graviditet, bør du konsultere legen din for visse tester.

Genetisk testing kan vanligvis gjøres for å finne ut risikoen for sykdom ved å ta en prøve av hud, blod eller fostervann.

Medisiner og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Diagnosen Harlequin iktyose under graviditet kan stilles gjennom ultralydundersøkelse (USG).

Ultralydundersøkelser kan hjelpe leger med å oppdage risikoen for fødselsskader tidlig. Ved ultralydsskanningsresultater er et foster som har harlekinichtyose generelt preget av en åpen munn, vidstrakte lepper, en flat nese og en unormal øreform.

Føtter og hender på babyer med Harlequin ichthyosis ser også ut til å bøye seg unaturlig. Faktisk er øyelokkene til babyer som har denne medfødte hudlidelsen generelt brettet ut, som er kjent som ektropion.

I tillegg kan diagnosen Harlequin iktyose hos spedbarn i livmoren også gjøres ved en fostervannsprøve, altså å ta en prøve av fostervann.

Andre tester kan også gjøres med en chorionisk villustest. Denne testen er ment for å sjekke om det er mulig abnormiteter hos babyen i livmoren.

Amniocentese-undersøkelse og chorion villus-undersøkelse ble begge brukt for å skaffe fosteret DNA-prøver. Fosterets DNA-prøve blir deretter testet for mulige mutasjoner i ABCA12-genet.

Hva er behandlingsalternativene for Harlequin iktyose?

Den første behandlingen for nyfødte med hudlidelser gjøres vanligvis ved å plassere babyen i en inkubator. Temperaturen i inkubatoren må holdes på et høyt fuktighetsnivå.

For at babyens ernæringsinntak skal oppfylles, kan han få melk gjennom et rør for å forhindre underernæring og dehydrering.

Noen av de viktigste behandlingene for harlekin iktyose hos spedbarn er som følger:

• Vedlikehold og vedlikehold luftveiene.
• Beskytt babyens konjunktiva med kunstige tåredråper 2 ganger om dagen.
• Bruke infusjonen for næringsinntak og væskeinntak. Overvåking av babyens elektrolyttbalanse må også gjøres.

I tillegg til hovedbehandlingen er det også behov for flere andre behandlinger for babyer, for eksempel:

• Retinoide medikamenter (for eksempel isotretinoin og acitretin) for å forhindre hudsprekk
• Påfør en spesiell fuktighetskrem for babyhud, umiddelbart etter bading og gitt kontinuerlig gjentatte ganger.
• Gi smertestillende medisiner for å kontrollere smerter på grunn av hudlidelser.
• Øyekonsultasjon for å forhindre blindhet.
• Legge inn på sykehus på NICU (intensivavdeling for nyfødte) for bedre å overvåke pasientens tilstand
• Plasser babyen i en fuktig inkubator for tap av kroppsvæsker og temperaturforstyrrelser.

Det er ingen behandling som virkelig kan kurere Harlequin iktyose. I tillegg til de ovennevnte behandlingene, kan du også holde babyens hud fuktet og ren.

Årsaken er at tørr og tett hud kan gjøre babyens hud sprukket og utsatt for infeksjon.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.