Sigdcelle & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er sigdceller?

Sigdcelletesten er en blodprøve som er gjort for å sjekke om arten av sigdcell eller sigdcellesykdom. Seglcellesykdom er en medfødt blodsykdom som forårsaker en endring i formen på de røde blodcellene (formet som en halvmåne). Endringer i røde blodlegemer oppstår fordi de inneholder unormalt hemoglobin, som kalles hemoglobin S, ikke normalt hemoglobin, hemoglobin A.

Seglblodceller ødelegges av kroppen raskere enn normale blodceller. Dette forårsaker anemi. Seglceller kan også bli fanget i blodkar og redusere eller blokkere blodstrømmen. Dette kan skade organer, muskler og bein og kan føre til livstruende forhold.

Den beste måten å kontrollere arten av sigdceller eller sigdcellesykdommer er å se på blodet ved hjelp av en metode som kalles HPLC (high-performance liquid chromatography). Denne testen identifiserer hvilken type hemoglobin som er tilstede. For å bekrefte HPLC-resultatene kan genetisk testing utføres.

Seglcelle sykdom er en autosomal recessiv sykdom. Dette betyr at for å få sykdommen, må en person arve genet for sykdommen fra begge foreldrene. Hver person arver to gener (ett fra hver av foreldrene). Som et resultat kan en person ha:

• de to genene som lager normalt hemoglobin (hemoglobin A). Disse menneskene har normale røde blodlegemer, med mindre de har en annen sykdom
• et av genene som lager hemoglobin A og et som gjør hemoglobin S. Disse menneskene bærer sigdcellene (og kalles "bærere"), men de har ikke sigdcellesykdom. Denne sigdcelleegenskapen er vanligvis i godartet tilstand.
• de to genene som lager hemoglobin S. Denne personen har sigdcellesykdom. Begge foreldrene kan ha seglcelleegenskaper eller ha sykdommen. Seglrøde blodlegemer har ofte et tilbakevendende problem kjent som en sigdcellekrise.
• en av genene som lager hemoglobin S og en som lager flere andre typer unormal hemoglobin. Avhengig av andre typer normalt hemoglobin, kan disse menneskene ha mild eller alvorlig sigdcellelidelse.

Når skal jeg ha seglcelle?

Nyfødte bør kontrolleres for sigdcellesykdom umiddelbart etter fødselen. Tidlig testing bidrar til å sikre at babyer med sigdceller får rask behandling for å beskytte helsen.

Innvandrere fra utlandet som ikke er testet, eller barn som ikke er testet, kan også ha sigdcelletesting som en forholdsregel.

En eller flere sigdcelletester kan gjøres for å diagnostisere sigdcellesykdom hvis du har symptomer og / eller komplikasjoner som:

• smerte på grunn av sigdcellekrise. Det vanligste symptomet på sigdcellesykdom er en smertefull forekomst som kan vare i lang tid. Smertene kan forekomme over hele kroppen og involverer ofte bein, ledd, lunger og mage
• anemi. Seglcelle sykdom er hemolytisk anemi, som betyr at unormale, sigd røde blodlegemer brytes ned (hemolyserer) raskere enn normale røde blodlegemer og kan ikke erstattes av kroppen så raskt som nødvendig, noe som fører til en reduksjon i antall røde blodlegemer redusert evne til celler. rødt blod til å transportere oksygen gjennom kroppen
• et økende antall og hyppighet av infeksjoner, spesielt lungebetennelse, som er den viktigste dødsårsaken hos barn med sigdcellesykdom
• hoste, brystsmerter og feber antas å være forårsaket av en alvorlig komplikasjon av sigdcellesykdom som kalles akutt brystsyndrom

Forholdsregler og advarsler

Hva skal jeg vite før jeg har seglcelle?

Sigmcelleanemi symptomer og komplikasjoner vil variere mye fra person til person, selv i samme familie. Nylige blodtransfusjoner, vanligvis i løpet av de siste tre månedene av testdatoen, kan forårsake falske negative testresultater med noen tester (for eksempel Hb S-løselighetstest) fordi normale røde blodcelletransfusjoner reduserer den relative mengden hemoglobin S som er tilstede i en personens system. som er berørt.

Mennesker med sigdcelleegenskaper er generelt sunne, men de som trener kraftig som idrettsutøvere, og de som er utsatt for dehydrering eller ekstrem høyde, opplever noen ganger symptomer på sigdcelleanemi. Seglcellebærere produserer både Hb A og noen Hb S. Når de utsettes for betydelige belastninger som reduserer mengden oksygen i kroppen, kan røde blodlegemer som inneholder Hb S bli sigd.

Prosess

Hva skal jeg gjøre før jeg tar seglcelletesten?

Ingen forberedelser er nødvendige for denne testen. Sørg for å fortelle legen din om du har hatt blodoverføringer de siste 4 månedene, da de kan forstyrre testresultatene.

Hvordan er sigdcelleprøveprosessen?

For sigdcelletesten må du gi en blodprøve, som vanligvis tas fra en av blodårene i den vanlige blodprøven. Et elastisk belte vil bli bundet rundt overarmen for å få venen til å hovne opp med blod. Deretter settes nålen forsiktig inn i venen. Blod vil naturlig strømme inn i røret som er festet til nålen. Når det er nok blod til testen, vil helsepersonell ta en nål og dekke punkteringsstedet med et bandasje.

Når testen er utført på babyer eller veldig små barn, kan teknikere bruke et skarpt instrument kalt en lansett for å stikke huden i hælen eller fingeren, og samle blod på et testbilde eller stripe.

Hva skal jeg gjøre etter å ha tatt seglcelleprøven?

Du vil få en dato for å få testresultatene. Legen din vil forklare hva testresultatene dine betyr. Noen ganger kan legen din be om ytterligere tester. Følg legens instruksjoner nøye.

Forklaring av testresultatene

Hva betyr testresultatene mine?

Utvalget av normale verdier kan variere litt mellom forskjellige laboratorier. Noen laboratorier bruker forskjellige målinger eller tester forskjellige prøver. Snakk med legen din om hva dine spesifikke testresultater betyr.

Normal: det er normalt hemoglobin

Unormal: det er unormalt hemoglobin

I sigdcellens natur er det mer enn halvparten av normalt hemoglobin (hemoglobin A) og mindre enn halvparten unormalt (hemoglobin S).

Ved sigdcellesykdom er nesten alt hemoglobin hemoglobin S med noe hemoglobin kalt hemoglobin F. Hos spedbarn kan sigdcellens blodprøve gjentas ved 6 måneders alder, eller en genetisk informasjon (DNA) test kan utføres.