Angelman syndrom: symptomer, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en kompleks genetisk lidelse fra fødselen som påvirker nervesystemet.

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsforstyrrelse som kan få barn til å oppleve utviklingsforsinkelser og psykomotorisk modning, spesielt intellektuelle problemer.

Babyer med Angelman-syndrom opplever også ofte problemer i taleutviklingen samt problemer med balansebevegelser (ataksi).

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en tilstand fra fødselen som ofte får barn til å smile, le og ha en morsom og levende personlighet.

Utviklingsforsinkelsen assosiert med Angelmans syndrom starter vanligvis rundt 6 måneder eller 24 uker til babyen er 12 måneder gammel.

Sen utvikling av en baby er det første tegn på Angelman syndrom eller Angelman syndrom.

Over tid kan babyer oppleve anfall som starter mellom 2 og 3 år.

Babyer født med dette syndromet har en normal forventet levealder som mennesker generelt, men denne sykdommen kan ikke helbredes.

Behandlingen vil fokusere på behandling av medisinske problemer og utvikling av barn.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse som kan gjøre barn hyperaktive og har søvnproblemer.

Det er faktisk ikke kjent noe nøyaktig antall tilfeller av Angelman syndrom eller Angelman syndrom. I følge US National Library of Medicine kan denne tilstanden oppleves av omtrent 1 av 12.000-20.000 nyfødte.

Angelman syndrom kan behandles ved å redusere risikofaktorene. Snakk med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Babyer med Angelman-syndrom virker vanligvis normale ved fødselen. Imidlertid har babyer generelt fôringsproblemer eller har problemer med å spise de første månedene etter fødselen.

Utviklingsforsinkelse sees også når babyen er 6-12 måneder gammel. Ta for eksempel babyen kan krype, babyen kan sitte, og babyen kan stå opp, men litt for sent.

De fleste barn med Angelman syndrom kan oppleve tilbakevendende anfall og liten hodestørrelse (mikrocefali).

I tillegg er Angelman syndrom eller Angelman syndrom også en medfødt lidelse som ofte gjør det vanskelig for barn å sove.

De generelle tegn og symptomer på Angelman syndrom kan variere fra barn til barn. Generelt sett er de forskjellige tegn og symptomer på Angelman syndrom eller Angelman syndrom som følger:

• Svikt i kognitiv og intellektuell utvikling.
• Sjelden snakker eller ikke snakker i det hele tatt.
• Vanskeligheter med å gå, bevege seg eller balansere godt (ataksi).
• Smil og le ofte.
• Ha en morsom og lidenskapelig personlighet.
• Opplever søvnproblemer, som søvnløshet og søvnmangel.
• Har anfall.
• Underkjeven stikker ut.
• Stive ben.
• Hyperaktiv eller for aktiv i bevegelse.
• Plutselige stive eller rykkbevegelser.
• Liten hodeomkrets med flat rygg (peyang).
• Tungen skyver ut (som å bite tungen med øvre og nedre tenner).
• Lys farget hår, hud og øyne (hypopigmentering).
• Uvanlig oppførsel, som hender som klaffer og armer løftet mens du går.
• Lett pigmentering på hår, hud og øyne.

I utgangspunktet kan symptomene på Angelman syndrom eller Angelman syndrom sees på som en baby eller under et voksende barn.

For tydelighetens skyld er symptomene på Angelman syndrom eller Angelman syndrom som følger:

Ataksi

Ataksi er en lidelse i form av manglende koordinering mellom kroppsdeler.

Barn med Angelman syndrom har generelt problemer med å lage bevegelser som krever koordinering av flere deler av kroppen.

Ta for eksempel å ta ting, holde gjenstander, gå, til og med tygge og svelge mat.

Skjelving og rastløs

Som et resultat av forstyrrelser i utviklingen av kroppens muskler, kan skjelv (risting) bli funnet hos personer med dette syndromet.

I tillegg antyder flere studier at pasienter har en tendens til å være rastløse og hyperaktive.

Skoliose

De fleste lider har også en sidebøyd ryggrad kalt skoliose.

Et av de synlige tegnene er den sterke forskjellen i høyden på høyre og venstre skuldre.

Cockeye

I den medisinske verdenen er kryssede øyne også kjent som strabismus. Dette fenomenet oppstår fordi musklene rundt øyet er svekket slik at øyebollene ikke er parallelle.

Vekst og utviklingsforstyrrelser

Selv om de kan leve til voksen alder, oppstår utviklingsforstyrrelser hos barn med dette syndromet fordi det er utviklingsmessige hindringer i barnets nervesystem.

Det er ikke uvanlig at barn får anfall når de er noen måneder gamle.

Stiv lem

De fleste babyer lider av stivhet i alle fire lemmer på grunn av overflødig muskelstyrke i det området.

Når de blir eldre, blir barn med Angelmans syndrom mindre begeistret. Barns søvnforstyrrelser har imidlertid en tendens til å bli bedre.

Barn med Angelman syndrom vil vanligvis fremdeles ha intellektuelle problemer, alvorlige taleproblemer og anfall.

Andre symptomer på Angelman syndrom eller Angelman syndrom er lys hud og hårfarge.

Det kan være andre symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du har andre bekymringer angående barnets tilstand, bør du oppsøke lege.

Når skal jeg oppsøke lege?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en medfødt lidelse eller mangel som kan forårsake en rekke symptomer.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsemessige tilstander til hver person er forskjellige, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en fødselsdefekt eller lidelse som er genetisk ervervet.

Angelman syndrom eller Angelman syndrom er forårsaket av et problem med et gen som er på kromosom 15.

Dette genet er kjent som ubiquitinproteinligase E3A (UBE3A). Normalt vil barn arve en kopi av genet fra hver av foreldrene.

Så de to totale kopiene av genet som barnet får er involvert i mange ting over hele kroppen.

Barnet mottar med andre ord et par gener fra begge foreldrene, en kopi fra moren (mors kopi) og en fra faren (fars kopi).

Cellene i barnets kropp bruker vanligvis informasjonen fra begge kopiene. Angelman syndrom eller Angelman syndrom er en genetisk lidelse som kan oppstå når det bare er en kopi av UBE3A-genet som er aktiv i et bestemt område av hjernen.

Lansering fra Mayo Clinic-siden, de fleste årsakene til Angelman syndrom er fordi en del av kopien av genet som sendes fra moren er skadet.

Imidlertid er årsaken til Angelman syndrom i noen andre tilfeller fordi to kopier av fargenet arves og ikke en fra hver av foreldrene.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Det er ikke sikkert hvorfor genetiske endringer kan forårsake Angelman syndrom. De fleste barn født med Angelman syndrom har vanligvis ikke en familiehistorie av å ha dette syndromet.

Men i visse tilfeller kan Angelman syndrom overføres fra foreldre til barn.

Så risikoen for at en baby opplever Angelman syndrom eller Angelman syndrom øker hvis det er født av foreldre som også har denne lidelsen.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. ALTID kontakt legen din for mer informasjon.

Hvordan diagnostisere Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Angelman syndrom eller Angelman syndrom kan diagnostiseres på følgende måter:

Prenatal diagnose

Diagnose av Angelman syndrom når babyen fortsatt er i livmoren kan gjøres ved å kontrollere fostervannet til den gravide kvinnen.

Undersøkelsen kan fortsette med en kromosomtest slik at visse genetiske lidelser kan bli funnet. Hvis det oppdages abnormiteter i kromosom 15, mistenkes barnet ditt for å ha dette syndromet.

Postnatal diagnose

Hvis legen mistenker at du eller barnet ditt har denne tilstanden, vil legen og et team av eksperter utføre en fysisk undersøkelse når den nyfødte blir født.

Bortsett fra å observere de fysiske abnormitetene og spore utviklingshistorien til barnet som fører til denne sykdommen, kan diagnosen stilles ved å utføre kromosomanalyse.

Kromosomanalyse eller tester kan bidra til å vise om det er unormalt i kromosom 15. Denne testen hjelper også til å se om noe kromosom mangler.

Diagnose av Angelman syndrom gjøres vanligvis alltid med en blodprøve. Blodprøver, for eksempel med genetiske tester, kan finne ut de kromosomale abnormitetene hos barn som fører til Angelman syndrom.

Resultatene av genetisk testing viser generelt et kromosomproblem assosiert med Angelman syndrom. Genetiske tester kan vise følgende resultater:

• DNA-metylering, for å vise om genetisk materiale på både morens og farens kromosomer er aktivt.
• Mister kromosomer, for å vise en ufullstendig del av kromosomet.
• UBE3A genmutasjonsanalyse, brukes til å se om den genetiske koden i mors kopi av UBE3A endres.

Hva er behandlingene for Angelman syndrom (Angelman syndrom)?

Egentlig er det ingen behandling som virkelig kan kurere Angelman syndrom. Behandlingen til barn tar sikte på å behandle medisinske problemer, overvåke fremdriften og lindre symptomene.

Behandling for Angelman syndrom avhenger vanligvis av tegn og symptomer du opplever.

De forskjellige behandlingene for Angelman syndrom eller Angelman syndrom er som følger:

• Anti-anfall medisiner for å behandle anfall.
• Fysioterapi for å hjelpe til med gang- og bevegelsesvansker.
• Tale- og kommunikasjonsterapi som kan omfatte tegnspråk og kommunikasjon via bilder.
• Atferdsterapi for å hjelpe barn med å håndtere hyperaktive, vanskelig å fokusere barn, samt hjelpe deres utvikling.
• Bruk stag rygg- eller ryggkirurgi kan anbefales for å forhindre at ryggraden blir stadig buet.
• Ortose (stag legg) ankler eller fotsåler kan oppfordres til å hjelpe deg med å gå alene.

Hvis det er mulig, kan du invitere barnet ditt til aktiviteter som svømming, ridning og musikkterapi for å støtte deres utvikling.

Men som foreldre trenger du ikke bekymre deg fordi kroppshelsen til barn med dette syndromet generelt er god.

Over tid, regelmessig praksis og støtte fra menneskene rundt ham, kan barns evner og ferdigheter utvikle seg ordentlig.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.