Osteogenesis imperfecta: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon av osteogenesis imperfecta

Hva er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), også kjent som sprø bein sykdom, er en lidelse i beinstrukturen som gjør beinene svake. Med andre ord er betydningen av osteogenesis imperfecta en beinformasjon som ikke er fullstendig dannet.

Personer som har denne muskel- og skjelettlidelsen indikerer at beinene er veldig skjøre og kan knekke med lite eller ingen traumer. Det er OI-pasienter som kan oppleve hundrevis av beinskader gjennom hele livet, selv om det er andre som bare opplever brudd et par ganger i løpet av livet.

Denne tilstanden fører til at forventet levealder for hver pasient er forskjellig, avhengig av alvorlighetsgraden.

Typer Osteogenesis imperfecta

Det er omtrent 15 typer sprø bein sykdom. Imidlertid refererer symptomene hos pasienten i de fleste tilfeller til følgende typer osteogenesis imperfecta:

1. Skriv inn 1

OI type 1 er en tilstand som er klassifisert som den mildeste og vanligste. Mennesker som lider av denne typen tilstand, opplever brudd i barndommen og ungdomsårene. Benskader er vanligvis forårsaket av traumer eller mindre skader.

2. Type 2

OI type 2 er den mest alvorlige. Generelt kan ikke denne typen pasienter overleve lenge. Selv nyfødte babyer eller fostre som fremdeles er i livmoren, risikerer å dø. Denne tilstanden er forårsaket av dannelsen av ufullkommen kollagen i kroppen.

3. Skriv inn 3

Denne typen OI har også relativt alvorlige tegn og symptomer. Lider har en tendens til å ha under gjennomsnittlig høyde. I tillegg er pasienter i fare for andre helsekomplikasjoner, som forstyrrelser i ryggmargen, pusteproblemer og sprø tenner.

4. Type 4

Denne typen OI ligner type I, men er litt mer alvorlig. Tennens tilstand og høyde hos pasienter er også problematiske. Benskade som oppstår er generelt klassifisert som mild til moderat.

Noen typer eller typer OI er også forbundet med progressivt hørselstap, blå eller grå flekker på det hvite i øynene (sclera) og løsne leddene.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Osteogenesis imperfecta eller sprø bein sykdom er en sjelden bein lidelse. I følge Medline Plus-nettstedet påvirker osteogenesis imperfecta omtrent 1 av 10 000 til 20 000 mennesker over hele verden.

Tegn og symptomer på osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sykdom med varierende tegn og symptomer. Hvert symptom kan gi en indikasjon på hvilken type sprø bein sykdom du har.

Tegnene og symptomene som vises, vil være forskjellige for hver enkelt person, avhengig av alvorlighetsgraden og typen OI.

Følgende er tegn og symptomer på osteogenesis imperfecta (sprø bein sykdom) fordelt på type.

1. OI type 1

I denne typen OI forekommer brudd generelt i barndommen og ungdomsårene. Når du blir eldre, vil frekvensen av brudd reduseres. Noen av tegnene og symptomene inkluderer:

• Ben knekker lett, oppstår før puberteten.
• Normal eller nesten normal vekst.
• Opplever muskelsvakhet og løshet i leddene.
• Det hvite i øynene er vanligvis blå, lilla eller grå.
• Har ryggforstyrrelser, som skoliose.
• Benfeil er fraværende eller forekommer litt.

2. OI type 2

Personer med OI type 2 opplever den alvorligste beinskaden. De fleste babyer født med denne tilstanden overlever vanligvis ikke lenge etter fødselen. Faktisk dør noen babyer før de blir født.

Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av ødelagte ribber og ufullstendig utvikling av lunge, slik at babyen ikke puster. Vanlige tegn og symptomer inkluderer:

• Benene virker bøyd og knust før babyen blir født.
• Korte armer og ben og bøyd kropp.
• Skjeve hofter.
• Skallen bein er uvanlig formet.
• Det hvite i øynene er farget.

3. OI type 3

Type 3 OI har også relativt alvorlige tegn og symptomer. Brudd kan starte før fødselen eller tidlig i babyens vekstperiode. Disse beinavvikene har en tendens til å bli verre over tid og kan forstyrre evnen til å gå. Noen av tegn og symptomer på denne tilstanden er:

• Ben knekker lett.
• Løse ledd og svak muskelutvikling i armer og ben.
• Ribbeina kan knekke, noe som kan forårsake pusteproblemer.
• Det hvite i øynene er blå, lilla eller grå.
• Buet ryggrad.
• Benfeil.

4.OI type 4

Denne typen OI har den mest varierte alvorlighetsgraden. Alvorlighetsgraden kan variere fra mild til alvorlig (mellom type 1 og type 3).

Cirka 25% av babyene født med OI type 4 har brudd kort tid etter fødselen. Noen av tegn og symptomer på denne typen OI er:

• Ben knekker lett, vanligvis før puberteten.
• Kortere kropp.
• Det brytes mer og mer opp når du blir eldre.
• Det hvite i øynene er hvite eller nesten hvite.
• Ryggraden har en tendens til å kurve.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du eller de nærmeste du opplever de ovennevnte tegnene og symptomene, må du straks besøke legen din eller nærmeste medisinske servicesenter. Den alvorlige formen blir ofte diagnostisert tidlig i livet, men milde tilfeller kan gå ubemerket til sent i livet.

Årsaker til osteogenesis imperfecta

Årsaken til osteogenesis imperfecta (sprø bein sykdom) er en genmutasjon. Du har 50% sjanse for å arve genet og sykdommen fra foreldrene dine. Imidlertid er noen tilfeller et resultat av nye genetiske mutasjoner.

Osteogenesis imperfecta kan være forårsaket av mutasjoner i en av flere gener. Mutasjoner i COL1A1- og COL1A2-gener forårsaker omtrent 90 prosent av alle OI-tilfeller.

Hos mennesker med OI fungerer ikke genene i kroppen deres som de skal. Dette genet er ansvarlig for å fortelle kroppen å produsere kollagen type 1 protein.

Kollagen type 1 er nødvendig i dannelsen av bindevev som finnes i bein. I tillegg er kollagen også viktig for å danne leddbånd, tenner og hvitt vev på utsiden av øyeeplet (sclera).

Avvik som oppstår i gener gjør at produksjonen av kollagen type 1 i kroppen ikke er optimal, enten fordi det er en reduksjon i kvantitet eller kvalitet. Som et resultat blir bein mer sprø og knekker lettere.

Bortsett fra COL1A1 og COL1A2, kan gener som muterer forårsake sprø bein sykdom:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Risikofaktorer for osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sykdom som kan ramme hvem som helst, fra forskjellige aldersgrupper og raser. Imidlertid er risikoen høyere hos personer som har familiemedlemmer med sprø bein sykdom.

Diagnose og behandling av osteogenesis imperfecta

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. ALTID kontakt legen din for mer informasjon.

Osteogenesis imperfecta (sprø bein sykdom) er en sykdom som kan diagnostiseres ved en grundig fysisk undersøkelse. En undersøkelse kan utføres på øyet for å se etter flekker på sclera.

I tillegg vil legen også be om en familiehistorie av sykdommer for å finne ut om det er risikofaktorer for arvelighet. Noen ekstra tester vil bli utført av det medisinske teamet for å få en mer nøyaktig diagnose:

1. Testskyting

Legen vil anbefale bildebehandlingstester, slik som røntgenstråler, slik at beinstrukturen kan sees tydelig. I tillegg kan legen også utføre en ultralydtest på fosteret i livmoren som er i fare for denne sykdommen.

2. Genetisk testing

Test chorionic villus sampling (CVS) kan kjøres under graviditet for å avgjøre om babyen har denne tilstanden. Men fordi flere forskjellige typer mutasjoner kan forårsake OI, kan noen typer OI ikke diagnostiseres ved genetisk testing.

Hva er behandlingene for osteogenesis imperfecta?

Det er ingen effektiv behandling og behandling for osteogenesis imperfecta (sprø bein sykdom) hittil. Den medisinske behandlingen som er gitt, er rettet mot å redusere symptomer og forbedre pasientens livskvalitet.

Mer spesifikt, hvordan man behandler osteogenesis imperfecta som vanligvis gjøres, er:

1. Håndtering uten kirurgi

I de fleste tilfeller kan OI behandles uten kirurgiske eller kirurgiske prosedyrer. Legen kan forskrive et bisfosfonatmedisin som ofte brukes til bentap eller osteoporose, noe som er nyttig for å redusere smerte og beinskader.

I tillegg kan pasienter også gjennomgå fysioterapi, rehabilitering og installasjon av hjelpemidler, for eksempel avstivende og avstøpning .

2. Drift

Kirurgiske eller kirurgiske prosedyrer vil bli anbefalt hvis skader fortsetter å oppstå i det samme beinområdet igjen og igjen, behandlingen ikke viser resultater og skoliose utvikler seg. Følgende er typer operasjoner for OI:

• Rodding . En pinne (stang) metall vil bli satt inn i lange bein, for eksempel i armer og ben. Denne prosedyren bidrar til å styrke beinstrukturen.

• Spinal fusjon. Denne prosedyren gjøres ved å reparere en ryggrad som er skadet, for eksempel skoliose.

Hjemmemedisiner for osteogenesis imperfecta

Ikke bare behandling fra leger, folk som har sprø bein sykdom trenger også pleie hjemme. Målet er å støtte effektiviteten av dagens behandling, samt å forhindre at det oppstår brudd og tap av bein (osteoporose).

Derfor er forskjellige ting som må brukes av pasienter med osteogenesis imperfecta:

Spis mat som er sunn for beinene dine

For at bein skal holde seg sunne, må du møte dine daglige ernæringsbehov med beinforsterkende mat. Primært er vitamin D, kalsium og fosfor. Du kan få disse næringsstoffene fra melkeprodukter (melk, ost og yoghurt), laks, makrell, melkfisk, egg, grønne grønnsaker og nøtter.

Hvis disse ernæringsbehovene ikke kan oppfylles gjennom mat, kan kosttilskudd brukes som et alternativ. Du må imidlertid først konsultere legen din før du bruker den.

Bask om morgenen

Vitamin D er ikke bare hentet fra mat. Den største kilden til vitamin D som du lett kan få, er sollys. Du kan sole deg om morgenen i omtrent 10 minutter hver dag. Sørg imidlertid for at solen er direkte på huden din.

Slutte å røyke og drikke alkohol

Røyking og drikking av alkohol kan forstyrre beinhelsen. Alkohol kan også forstyrre effekten av legemidlene du bruker for øyeblikket. Så det anbefales på det sterkeste å stoppe denne vanen.

Trene regelmessig

Trening er veldig viktig for å opprettholde beinmotstand mot tap. Du kan gjøre sport for osteoporose eller tap av bein. Sørg for at du også gjør denne fysiske aktiviteten regelmessig.

Imidlertid, kontakt legen din først, når er den beste tiden å begynne å trene. Intens trening, som å gå, kan være et trygt valg for personer med denne beinlidelsen.

Forebygging av osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (sprø beinsykdom) er en sykdom relatert til genetiske problemer. Derfor er det ingen måte du kan gjøre for å forhindre denne sykdommen.