Fiberdysplasi: symptomer, årsaker og hvordan man behandler

Definisjon av fibrøs dysplasi

Hva er fibrøs dysplasi?

Fibøs dysplasi eller fibrøs dysplasi er en beinlidelse forårsaket av forstyrrelse eller svikt i cellene som utgjør ryggraden og erstattes av fibrøst vev eller bindevev.

Ben og fibervev er ikke det samme. Benstrukturen er ansvarlig for å støtte kroppen og beskytte de vitale organene i den, som lungene eller hjertet. I mellomtiden fungerer bindevev som en kontakt mellom nettverk.

Hvis beinet erstattes av bindevev, vil dette selvfølgelig føre til problemer. Benområdene som oftest er rammet av denne sykdommen er hodeskallen, ansiktsben, lårben, legg og ribbein.

Fiberdysplasi kan angripe ett eller flere bein i kroppen. Imidlertid sprer denne fibrøse dysplasi seg ikke fra et sunt bein til et annet. Det betyr at de berørte beinene var unormale fra starten, før en person ble født.

Typer av fibrøs dysplasi

Forstyrrelser i dette bevegelsessystemet er kjent for å være delt inn i to typer, nemlig:

• Monostotisk fibrøs dysplasi (monostotisk fibrøs dysplasi): Den vanligste typen beinlidelse og berører bare ett bein.
• Polyostotisk fibrøs dysplasi (polyostotisk fibrøs dysplasi): En sjelden type og vanligvis alvorlig fordi den påvirker mer enn ett bein. Faktisk kan det i visse tilfeller angripe kroppens kjertler.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Fiberdysplasi er en beinlidelse som er ganske sjelden, sammenlignet med andre muskuloskeletale lidelser. Vanligvis oppdages denne sykdommen hos ungdommer og unge voksne.

Imidlertid kan det i noen tilfeller også oppdages i en alder av 10 år, spesielt hvis mer enn ett bein er berørt.

Tegn og symptomer på fibrøs dysplasi

Noen ganger forårsaker denne tilstanden ingen symptomer eller tegn, spesielt hvis tilstanden er ganske mild. Vanligvis vil symptomer vises når tilstanden er alvorlig.

Vanlige symptomer som dukker opp

Rapportering fra Mayo Clinic vil følgende symptomer vises:

• Bensmerter som blir verre med tiden. Smerter vil være alvorlige med aktivitet og noen ganger bli bedre med hvile.
• Hevelse i hudområdet nær det berørte beinet. Dette skjer vanligvis når mer enn ett bein er berørt.
• Ben endrer form og størrelse, forskjellig fra det andre paret.
• Bena blir bøyd og forårsaker vanskeligheter med å gå.

Symptomer på fibrøs dysplasi hvis den angriper kjertlene

Hvis fibrøs dysplasi angriper kjertlene, er symptomene som oppstår:

• Opplever for tidlig pubertet.
• Det er lysebrune flekker på huden
• Redusert appetitt, vektøkning eller tap raskt, angst lett og overdreven svette.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du opplever symptomene nevnt ovenfor, må du kontakte legen din. Spesielt hvis du får smerter i bein uten noen åpenbar grunn, og det ikke blir bedre med hjemmebehandlinger.

Årsaken

Hva forårsaker fibrøs dysplasi?

Årsaken til denne bevegelsessystemforstyrrelsen er ikke kjent med sikkerhet. Imidlertid mener helseeksperter at det er en kobling av endringer (mutasjoner) i GNAS1-genet.

Denne mutasjonen oppstår etter befruktningen av embryoet, så den ikke arves fra foreldrene. Dette betyr at en person som har dette genet heller ikke vil gi videre en unormal genkopi hos avkommet.

GNAS1-genet produserer et protein som kalles G-protein. Hos mennesker med denne beinlidelsen forårsaker GNAS1-genet overproduksjon av dette proteinet. Som et resultat fører dette til at også det sykliske adenosinmonofosfat (cAMP) -molekylet assosiert med osteoblaster øker.

Osteoblaster er nye beindannende celler. Hvis osteoblastnivået er høyt, vil osteoklaster (beinbrytende celler) prøve å kompensere.

Dette etterlater skjelettstamcellene inkludert umodne osteoblaster og fibrøst vev for å ha mer plass. Til slutt vokser fibervev for å oppta det tomme rommet som skal være plass til bein.

Risikofaktorer for fibrøs dysplasi

Årsaken til fibrøs dysplasi er ikke kjent med sikkerhet. Inntil nå blir ulike faktorer som kan øke risikoen for denne sykdommen fortsatt studert dypere av eksperter.

Komplikasjoner av fibrøs dysplasi

Alvorlig fibrotisk dysplasi kan forårsake komplikasjoner. Komplikasjoner av fibrøs dysplasi som kan oppstå er:

• Knuste bein: Områder med svekkede bein kan føre til at ben lett bøyes og brekker.
• Leddgikt (leddgikt): Hvis bena eller bekkenet er deformert (endring i form og størrelse), kan betennelse i leddene utvikle seg og forårsake ytterligere symptomer.
• Kreft: Selv om denne spinalforstyrrelsen er sjelden, kan den føre til at beinceller blir unormale og til slutt kreft. Denne sjeldne komplikasjonen forekommer vanligvis hos personer som tidligere har hatt strålebehandling.

Diagnose og behandling av fibrøs dysplasi

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

For å bekrefte diagnosen fibrøs dysplasi, vil legen be deg om å gjennomgå en serie medisinske tester. Først vil legen utføre en fysisk test, som er å undersøke beinene dine som er smertefulle eller hovne.

Deretter vil du gjennomgå en røntgenbildebehandlingstest for å se et bilde av en hvilken som helst beintilstand som kan ha endret seg.

Ytterligere tester som kan gjøres

I tillegg til disse medisinske testene, vil du også bli anbefalt andre tester, inkludert:

• Beinskanning. Du vil bli injisert med et radioaktivt materiale i blodet ditt. Områder som inneholder mye av dette materialet kan være et tegn på et problem med beinet.
• MR-tester og CT-skanninger. Denne medisinske testen produserer 3D-bilder som viser bendeformiteter eller ødelagte beinforhold.
• Biopsi. Denne helsetesten utføres ved kirurgisk fjerning av en liten del av problembenet. Deretter vil beinet brukes som en prøve for å observere strukturen og arrangementet av cellene i laboratoriet.

Hva er måtene å behandle fibrøs dysplasi på?

Hvordan du behandler fibrøs dysplasi vil være skreddersydd for symptomene du opplever. Behandling for fibrøs dysplasi som leger kan anbefale er:

Ta medisin

Legen vil foreskrive et bisfosfonatmedisin, slik som pamidronat eller alendronat for å forhindre bentap ved å redusere aktiviteten til celler som bryter ned bein. Bortsett fra å styrke bein, kan dette stoffet også bidra til å lindre bein smerter.

Hvis disse legemidlene ikke er effektive for å kontrollere symptomene, vil legen forskrive et annet medikament, nemlig zoledronsyreinjeksjoner. I tillegg vil legen også gi vitamin D og kalsiumtilskudd sammen med andre legemidler.

Operasjon

Kirurgi er også en behandling for fibrøs dysplasi. Målet er å korrigere bendeformiteter, forskjellige benlengder, og å behandle brudd som ikke helbredet med tidligere behandling.

I tillegg blir det også utført kirurgi for å avlaste nervene på grunn av unormalt voksende bein. Hvis det er en beinlesjon, vil legen utføre en beintransplantasjon.

Benet kan fjernes fra en annen del av kroppen, og legen vil sette inn en metallplate eller skrue for å stabilisere beintransplantatet.

Hjemmemedisiner for fibrøs dysplasi

Bortsett fra å ta medisiner eller operere, bør barn med tilstanden også følge hjemmemedisiner, nemlig å ha på seg støttende korsett. Målet er å forhindre brudd eller ryggdeformiteter (hvis fibrøs dysplasi angriper ryggraden).

I tillegg er det også viktig å oppfylle ernæring gjennom mat ved å konsumere beinforsterkende matvarer. Så inntak av vitamin D og kalsium er ikke bare hentet fra kosttilskudd.

Matvalg som er rikt på kalsium, vitamin D og andre viktige næringsstoffer for pasienter med fibrøs dysplasi, er melkeprodukter, fisk, nøtter, egg og forskjellige grønnsaker.

Forebygging av fibrøs dysplasi

Inntil nå har helseeksperter ikke klart å bevise en mulig måte å forhindre fibrøs dysplasi. Imidlertid er medisinsk behandling og pleie veldig nødvendig for å forhindre komplikasjoner.