Albino (albinisme): symptomer, årsaker, til rusmidler • hallo sunt

Definisjon

Hva er albino (albinisme)?

Albinisme eller albinisme er en genetisk lidelse preget av en fullstendig eller delvis reduksjon i produksjonen av melanin (pigmentet som gir farge til hud, hår og øyne).

Som et resultat har personer med albinisme eller det som ofte kalles albinoer hår, hud og øyne som er lyse eller fargeløse.

Personer med denne tilstanden risikerer å bli isolert på grunn av tilstanden. Sosial stigmatisering kan forekomme, spesielt i fargesamfunn, der rasen til mennesker med albinisme kan settes i tvil.

Det er ingen kur mot albinisme, men personer med albinisme kan ta skritt for å beskytte huden og maksimere synligheten.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Albinisme er relativt vanlig. Denne tilstanden oppstår, uansett hvilken rase og etnisitet i verden.

Omtrent en av 18.000 til 20.000 mennesker i USA har tilstanden. I mellomtiden kan en av 3000 mennesker bli berørt i andre deler av verden.

De fleste barn med albinisme er født av foreldre med normal hår- og øyenfarge, i henhold til deres etnisitet.

Denne tilstanden kan forekomme hos pasienter i alle aldre. Albinisme kan behandles ved å redusere risikofaktorer. Snakk med legen din for mer informasjon.

Symptomer

Hva er tegn og symptomer på albinisme (albino)?

Rapportering fra Mayo Clinic, vanlige symptomer på albinisme eller albino er:

Hud

På grunn av pigmentproblemer har personer med albinisme hudfarger som varierer fra hvitt til brunt, og kan se annerledes ut enn foreldre eller søsken som ikke har albinisme.

• Fregner
• Føflekker, med eller uten pigment - føflekker uten pigment er vanligvis rosa i fargen
• Store flekker som er som fregner (lentigo)
• Huden blir ikke mørkere.

Noen barn født med denne tilstanden setter i gang eller fremskynder melaninproduksjon når de vokser til ungdom. Så huden deres kan bli mørkere litt.

Huden til mennesker med denne tilstanden brenner lettere når de blir utsatt for solen, noe som gjør dem mer sannsynlig å utvikle hudkreft. Dette kan ha skjedd da de var tenåringer.

Hår

På grunn av pigmentproblemer kan personer med albinisme ha hår, øyevipper og øyenbrynfarger som spenner fra hvitt til brunt. Hårfarge kan bli mørkere tidlig i voksen alder.

Øye

På grunn av pigmentproblemer kan personer med albinisme ha øyenfarger fra veldig lyseblå til brun, og de kan endres med alderen.

Melanin er veldig viktig i nervevekst som lar deg fokusere på bilder som ord og ansikter. Selv med briller eller kontaktlinser kan ikke disse problemene løses.

Symptomene i øynene til personer med albinoer er kanskje ikke synlige. Så, problemer med øynene og synet ditt kan være en tidlig anelse om tilstanden.

Når det gjelder øyefunksjon, er albino tegn og symptomer:

• Rask øyebevegelse frem og tilbake (nystagmus)
• Begge øynene kan ikke se på det samme punktet eller bevege seg sammen (strabismus / myse)
• Ekstrem minus eller pluss
• Følsomhet overfor lys (fotofobi)
• Unormal krumning på forsiden av øyet eller linsen inne i øyet (astigmatisme), noe som forårsaker tåkesyn
• Unormal retinautvikling forårsaker nedsatt syn
• Nervesignaler fra netthinnen til hjernen som ikke følger de vanlige nevrale banene
• Delvis blind (syn mindre enn 20/200) eller helt blind.

Visjonen din har en tendens til å bli verre jo mindre farge øynene dine har. På den annen side vil visjonen din stabilisere seg over tid, og du vil se farger normalt.

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom, kontakt legen din.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis legen finner mangel på pigment i håret eller huden som påvirker øyevippene eller øyenbrynene når barnet ditt er født, kan legen bestille en øyeundersøkelse. Legen vil også overvåke endringer i barnets pigmentering og syn.

Hvis du oppdager tegn og symptomer på albino hos babyen din, må du kontakte legen din umiddelbart.

Ring legen din dersom barnet ditt har symptomer på albinisme, samt hyppige neseblod, lett blåmerker eller kroniske infeksjoner. Disse symptomene kan indikere tilstedeværelsen av Hermansky-Pudlak syndrom eller Chediak-Higashi syndrom, som er sjeldne, men ganske alvorlige lidelser som inkluderer albinoer.

Årsaken

Hva forårsaker albinisme (albinisme)?

Flere gener gir instruksjoner for å lage et av flere proteiner involvert i melaninproduksjon. Melanin produseres av celler som kalles melanocytter, som finnes i huden, håret og øynene.

Albinos er forårsaket av mutasjoner i et av disse genene. Ulike typer albinisme kan forekomme, hovedsakelig basert på mutasjonen i genet som forårsaker lidelsen. Mutasjonen kan resultere i redusert eller ingen melanin.

Hva er de forskjellige typene av albinisme (albinisme)?

Sitert fra National Organization for Albinism and Hypopigmentation, blir albino-typene klassifisert basert på hvordan de arves og hvilke gener som påvirkes. Typene albinoer er:

Okulokutan albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øyne. Denne typen er den vanligste, noe som betyr at en person arver to kopier av det muterte genet - en fra hver av foreldrene. Det er resultatet av en mutasjon i en av de syv gener som er merket 0CA1 til 0CA7. Basert på det er typene albino:

• OCA1

Denne tilstanden kalles også tyrosinase-relatert albinisme. Dette er forårsaket av mangel på enzymet tyrosinase som får folk til å ha hvitt hår, blek hud og lyse øyne (undertype OCA1A), eller lys hudfarge, hår og øyne (undertype OCA1B).

• OCA2

Denne tilstanden kalles også P-genalbinisme. Den er forårsaket av mangel på OCA2-genet som forårsaker redusert melaninproduksjon. Personer med OCA2 har lyse øyne og hud, gult, blondt eller lysebrunt hår.

• OCA3

Denne tilstanden er sjelden beskrevet og er resultatet av en genetisk defekt i TYRP1, et protein knyttet til tyrosinase. Dette gjør at mennesker med OCA 3 har rødbrun hud, rødt hår, hassel eller brune øyne.

• OCA4

Denne tilstanden er en genetisk defekt i SLC45A2-proteinet som hjelper tyrosinaseenzymfunksjonen. Dette resulterer i utseendet på symptomer som ligner på OCA2.

• OCA5-7

Denne tilstanden ble oppdaget hos mennesker i 2012 og 2013. Det er rapportert at det er mutasjoner i tre tilleggsgener. Denne typen regnes som uvanlig.

Okular albinisme (OA)

er forårsaket av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten bare hos menn. Personer med OA kan ha normalt hår, hud og øyenfarge, men har ingen farge på netthinnen.

Nok et sjeldent syndrom

Bortsett fra typene ovenfor, er det flere

• Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) er forårsaket av en mangel på 1 av 8 gener, forårsaker OCA-lignende symptomer, som forekommer i lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

• Chediak-Higashi syndrom

Denne tilstanden er forårsaket av mangel på LYST-genet, forårsaker OCA-lignende symptomer. Personer med Chediak-Higashi-syndrom kan ha brunt eller blondt hår, kremgrå hud og mangler i hvite blodlegemer.

• Griscellis syndrom (GS)

Griscellis syndrom (GS) er forårsaket av mangel på 1 av 3 gener. GS forekommer med albinisme, immunproblemer og nevrologiske problemer. GS resulterer vanligvis i død i løpet av det første tiåret av livet.

Hva øker risikoen for albinisme?

Albino er en genetisk tilstand. Hvis noen i familien din har albinisme, har du høyere risiko for denne tilstanden.

Komplikasjoner

Hvilke komplikasjoner kan oppstå med en albino-tilstand (albinisme)?

Denne tilstanden kan forårsake komplikasjoner på hud og øyne, sosial og emosjonell. Her er komplikasjonene for albinoer:

• Øyekomplikasjoner

Visjonsproblemer kan påvirke læring, arbeid og kjøreferdigheter.

• Hudkomplikasjoner

Personer med albinoer har hud som er veldig følsom for lys og soleksponering. Solbrenthet er en alvorlig komplikasjon forbundet med denne tilstanden, da det kan føre til andre problemer, for eksempel hudkreft.

I tropene har mennesker med albinoer som ikke har tilgang til tilstrekkelig hudbeskyttelse en tendens til å ha høyere risiko for å utvikle hudkreft. Hvis de bruker solkrem med minst SPF 20 og bruker verneklær, kan de fortsatt gjøre utendørsaktiviteter.

• Sosiale og emosjonelle utfordringer

Personer med denne tilstanden kan oppleve diskriminering. Reaksjoner fra andre mennesker kan ha en negativ innvirkning på den som lider.

Personer med denne tilstanden ser vanligvis annerledes ut enn familiemedlemmer eller etnisitet, så de har en tendens til å føle seg som fremmede.

Diagnose

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Genetisk testing er den mest nøyaktige testen for diagnostisering av albinisme. Slik testing er nyttig hvis du har en familiehistorie av albinisme. Det er også nyttig for visse grupper av mennesker som er kjent for å ha denne tilstanden.

I tillegg er kontrolltrinnene for albinoer:

• Fysisk undersøkelse av hud, hår og øyne
• Beskrivelse av endringer i pigmentering
• En grundig undersøkelse av øyet for å evaluere den potensielle situasjonen til nystagmus, strabismus og fotofobi og for å telle hjernebølgene som genereres når lys eller et omvendt mønster vises i hvert øye
• Sammenligning av pigmenteringen av barnet ditt og det til familiemedlemmer.

Behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan behandle albino (albinisme)?

Det er ingen behandling for albinisme. Behandling av denne tilstanden er vanligvis bare for å lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen av albinoer er:

• Unngå høyrisiko soleksponering ved å bruke solbriller, verneklær, bruke solkrem med minst SPF 30 for å beskytte huden mot UV-stråler
• Løs synsproblemer ved å bruke de riktige brillene
• Korriger unormale øyebevegelser med kirurgi.

Hva er livsstilen og selvmedisineringen som kan gjøres under albinisme?

Livsstil og hjemmemedisiner som kan hjelpe deg med å leve med albinoer er:

• Bruk briller for å beskytte øynene mot UV-stråler
• Beskyttende klær for å beskytte huden mot UV-stråler
• Bruk solkrem med minimum SPF 30

Tilstanden til albinisme er ofte veldig synlig. Det kan få deg til å føle deg isolert eller unngått. Det kan hjelpe å snakke med en psykiatrisk rådgiver eller en annen person med samme tilstand.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.