Føler du ikke smerte når du klemmes? kanskje du har denne sykdommen

Prøv å klemme deg i kinnene. Nei, prøv hardere. Syk?

Du tror kanskje at det å være ikke i stand til å føle smerte er et mirakel. Det vil ikke være tårer, ingen smertestillende midler, ingen dvelende smerte. Å ikke kunne føle smerte er faktisk en farlig ting.

Smerter, for de fleste av oss, er en veldig ubehagelig følelse. Men det tjener et viktig formål å advare oss mot potensielt livstruende skader. Hvis du tråkker på et glass eller treffer hodet for hardt, ber smerten om barmhjertighet deg om å søke medisinsk hjelp umiddelbart. Hva om du aldri blir syk?

Manglende evne til å føle smerte kalles CIP (medfødt ufølsomhet for smerte). CIP er en ekstremt sjelden tilstand - bare om lag 20 tilfeller er hittil rapportert i vitenskapelig litteratur.

Hva er medfødt ufølsomhet for smerte (CIP)?

Medfødt ufølsomhet for smerte (CIP) er en medfødt tilstand som gjør at en person ikke klarer å føle smerter i noen del av kroppen når den blir skadet.

En person som har CIP, kan føle forskjellige typer berøring, skarpt og varm og kald, men de kan ikke føle det. De vet for eksempel at drikken er varm, men de kan ikke føle at det kokende vannet har brent tunga. Over tid kan denne mangelen på følsomhet for smerte føre til en opphopning av skader og helseproblemer som kan påvirke forventet levealder.

Ashlyn Blocker, en 16 år gammel tenåringsjente fra Georgia, USA, for eksempel. Som nyfødt hadde han knapt lyd, og da melketennene begynte å komme ut, hadde han tygget det meste av tungen uten å vite det. Som barn brente Blocker huden på håndflatene på ovnen, og gikk rundt sine vanlige to dager med en brukket ankel. Han ble en gang angrepet og tygget av svermer av ildmyrer, dyppet hånden i kokende vann og skadet seg på mange andre måter, uten å føle den minste smerte.

Mange mennesker som har en arvelig følsomhet overfor smerter og smerter, mister også luktesansen (anosmi). I noen tilfeller fører CIP til at en person ikke kan svette i det hele tatt. Å leve med immunitet mot fysisk smerte gjør imidlertid ikke mennesker med CIPA ufølsomme for emosjonell smerte. De kan og vil føle følelsesmessig stress, som stress, nervøsitet, sorg, til sprengning av sinne, akkurat som andre mennesker.

Før vi vet hva som kan være årsaken til CIP, er det bedre hvis vi først forstår smerteprosessen.

Hvor kom smerten fra?

Nervesystemet bestemmer de utallige millioner av opplevelser vi føler i hele kroppen, hver dag. Nervesystemet består av hjernen, hjernenerver, ryggmargen, ryggmargen og andre legemer, som ganglier og sensoriske reseptorer. Nerver er messenger-modus fra kroppen til ryggraden til hjernen. Hvis fingeren din blir kuttet i papir, sender signalreseptorene på tuppen av fingeren en smertemelding til hjernen din, som får deg til å reagere på skrikende "Ouch!" eller banne harde ord.

Perifere nerver er viktig for at du skal føle smerte. Disse nervene ender på reseptorer som fornemmer berøring, trykk og temperatur. Noen av dem havner på nociceptorer, som føler smerte. Nociceptorene sender smertesignaler i form av en elektrisk strøm langs perifere nerver, som deretter går gjennom ryggraden og når hjernen. Myelin er skjeden rundt hjernenervene som hjelper med å lede elektrisitet - jo mer myelin, desto raskere når meldingen hjernen.

Nervefibrene som fører smertemeldinger fra nociceptorer kommer i to versjoner (med eller uten myelin), noe som betyr at smertemeldinger kan reise i en rask eller langsom vei. Veien som smertemeldinger tar, avhenger av typen smerte: sterke smerter beveger seg i den hurtige banen, mens mildere smerter går i den langsomme banen. Hele denne prosessen skjer ikke for personer med CIP.

CIP regnes som en form for perifer nevropati fordi den påvirker det perifere nervesystemet, som forbinder hjernen og ryggmargen til muskler og celler som oppdager følelser som berøring, lukt og smerte. Men studier har funnet at nerveledning hos mennesker med CIPA fungerer helt fint, så det er ingen bevis for at deres smertemeldinger går tapt.

Flere studier har vist nedsatt funksjon eller til og med fravær av nervefibre - enten med eller uten myelin. Uten nervefibre kan ikke kroppen og hjernen kommunisere. Smertemeldinger når ikke hjernen fordi ingen sender dem.

Hva får en person til ikke å føle smerte i det hele tatt?

CIP er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at for at en person skal ha CIP, må han motta en kopi av genet fra begge foreldrene. Hver av foreldrene må ha en kopi av det muterte genet på det autosomale kromosomet, et kromosom som ikke er relatert til kjønn. Autosomal recessiv lidelse betyr at begge foreldrene som bærer genmutasjonen ikke kan vise tegn og symptomer på tilstanden.

Det er kjent at flere gener spiller en rolle i en persons risiko for å arve CIP. SCN9A-genet er den vanligste årsaken. Dette genet er involvert i overføring av elektriske signaler i nerver. Annen forskning antyder at det kan være en mutasjon i TRKA (NTRK1) genet, som kontrollerer nervevekst.

I sjeldne tilfeller kan CIP være forårsaket av en mutasjon i PMRD12-genet. PRDM12-genet spiller en nøkkelrolle i å modifisere et protein som kalles kromatin som skal bindes til kromosomets DNA og fungere som en kontrollbryter for å aktivere eller deaktivere andre gener på kromosomet. Kromatin spiller en veldig stor rolle i dannelsen av nerveceller, så denne mutasjonen i PRDM12-genet kan forklare hvorfor smerteoppdagende nerver ikke kan danne seg ordentlig hos mennesker som ikke kan føle smerte.