Thalassemia major: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er thalassemia major?

Thalassemia er en genetisk lidelse som skader røde blodlegemer, slik at blodet ikke kan distribuere oksygen riktig i kroppen. Thalassemia major er en av disse typer sykdommer, som har et annet navn Cooley's anemia.

Forskjellen mellom thalassemia major og andre typer thalassemia er dens alvorlighetsgrad. Denne typen talassemi er klassifisert som alvorlig og krever intensiv behandling.

Den andre typen, thalassemia minor, har vanligvis en mild til moderat alvorlighetsgrad.

Denne sykdommen er genetisk, også arvet. Det vil si at det kan overføres fra foreldre til barn. Det er derfor noen som har familiemedlemmer med thalassemia har større risiko for å oppleve denne tilstanden også.

Thalassemia kan videre deles i to typer basert på hva slags gener som er skadet. De to typene thalassemia er alfa og beta thalassemia. Så, en person kan lide av thalassemia alpha major eller beta major.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Ifølge nettstedet National Human Genome Research Institute fødes rundt 100.000 babyer med alvorlig thalassemi hvert år. Denne sykdommen er mer vanlig hos mennesker av italiensk, gresk, Midt-Østen, sør-asiatisk og afrikansk avstamning.

Tegn og symptomer

Tegn og symptomer på thalassemia major

Tegn og symptomer på thalassemia major begynner vanligvis å dukke opp når et barn er 2 år gammelt.

Noen av tegnene som dukker opp når en person opplever thalassemia major, nemlig:

• Blek hud
• Nedsatt appetitt
• Stunted vekst
• Gule øyne (gulsott)
• Beintynning og sprøhet

Det kan være andre tegn og symptomer på denne sykdommen som ikke er nevnt. For mer fullstendig informasjon, diskuter med legen din.

Årsaken

Hva forårsaker thalassemia major?

Som tidligere nevnt er talassemi en sykdom forårsaket av genetiske faktorer. Dette betyr at det er en mutasjon eller skade på genene i kroppen.

Det problematiske genet har den funksjonen å produsere hemoglobin. I hemoglobin er det alfa- og betakjeder som kan påvirkes av skade på disse genene.

Ved thalassemia kan alvorlighetsgraden av denne sykdommen sees fra hvor mange gener som er skadet, både i alfa- og betakjedene. Thalassemia major indikerer at mange gener er skadet, slik at alvorlighetsgraden av denne sykdommen klassifiseres som alvorlig.

Alvorlig alfa-thalassemia oppstår når 3 av 4 gener blir skadet. Normalt krever en sunn alfakjede 4 normale gener.

I mellomtiden kan betakjeden alvorlig thalassemi oppstå hvis det oppstår skade på begge gener. I motsetning til alfakjeden krever dannelsen av betakjeder i hemoglobin bare 2 normale gener.

Risikofaktorer

Hva er faktorene som øker risikoen for å få denne sykdommen?

Risikofaktoren som spiller den største rollen i thalassemia major er en sykdomshistorie. Hvis en person har talassemi, kan denne sykdommen overføres til barnet sitt gjennom det problematiske hemoglobingenet.

Hvis begge har transportør (transportør), er risikoen for å utvikle thalassemia major enda større.

Bortsett fra arv, antas rase også å være innflytelsesrik i fremveksten av thalassemia. Det er mennesker av visse raser med større sjanse for å få denne sykdommen, for eksempel mennesker av Midtøsten, asiatisk og afrikansk avstamning.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

De fleste tilfeller av thalassemia major vil bli oppdaget når babyen er 2 år gammel. Basert på symptomene som vises, vil legen utføre blodprøver for å bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen.

Gjennom blodprøver kan leger finne ut avvik i form av røde blodlegemer og muterte gener.

Thalassemia-diagnose kan også stilles mens babyen fortsatt er i livmoren. Vanligvis blir testen utført ved 11 eller 16 uker av svangerskapet, avhengig av hvilken type test som utføres.

Hvordan behandle thalassemia major?

Thalassemia major er en type som er klassifisert som alvorlig. Det er derfor behandlingen som blir gitt vil bli mer intensiv. En av de vanligste behandlingene for thalassemia store pasienter er rutinemessig blodtransfusjon, som er noen få uker.

I tillegg er det også behandling av talassemi med jernchelasjonsbehandling som tar sikte på å redusere overflødig jernnivå i blodet. Legemidlene gitt i denne chelateterapien er deferasirox eller deferipron.

I mer alvorlige tilfeller kan thalassemiske pasienter også trenge en benmargstransplantasjon. Imidlertid er risikoen for denne prosedyren også høy.

Forebygging

Hva kan jeg gjøre for å forebygge eller lindre denne tilstanden?

Personer med thalassemia major kan også gjøre noen livsstilsendringer slik at de kan leve et normalt liv, nemlig ved å følge følgende metoder:

• Unngå mat, drikke eller kosttilskudd med høyt jerninnhold
• Velg en diett rik på kalsium, vitamin D og folsyre
• Oppretthold generell helse for å unngå infeksjon

Selv om det ikke kan helbredes helt, kan du redusere sjansene for å få et barn med thalassemia ved å gjøre flere tester. Du kan foreta screening før fødselsperioden eller konsultere en fødselslege for å planlegge graviditeten.