Betalalemi: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er beta-thalassemia?

Thalassemia er en genetisk lidelse som skader røde blodlegemer. En av de vanligste typene er beta-thalassemia.

I røde blodlegemer er det hemoglobin som fungerer for å transportere oksygen. Hemoglobin i seg selv består av to globinkjeder, kalt alfa- og betakjeder.

Mennesker som har beta-thalassemia er de som opplever skade på beta-kjeden i hemoglobinet. I mellomtiden har personer med alfa-thalassemia hemoglobin med alfa-kjedeproblemer.

Denne genetiske sykdommen får pasienter til å oppleve symptomer som ligner på anemi. Alvorlighetsgraden av thalassemia avhenger imidlertid av typen.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Denne typen talassemi er den vanligste som finnes i Sørøst-Asia. Ifølge helsedepartementet i Republikken Indonesia ble det funnet anslagsvis 9121 tilfeller av alvorlig thalassemi i Indonesia i 2016.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på beta-thalassemia?

Tegn og symptomer på beta-thalassemia avhenger i stor grad av sykdommens alvorlighetsgrad. Basert på informasjon fra National Organization for Rare Disorders, kan beta-thalassemia deles inn i flere typer sett fra alvorlighetsgraden, nemlig mindre, intermedia og major.

1. Mindreårig

Personer med beta-thalassemia minor vil vanligvis ikke oppleve tegn og symptomer. Allikevel er det også de som føler milde anemisymptomer.

Fordi de generelt er asymptomatiske, er personer med thalassemia minor vanligvis ikke klar over at de har sykdommen.

2. Intermedia

Pasienter med intermedia nivåer kan oppleve tegn og symptomer som varierer fra moderat til alvorlig. Følgende er egenskaper som ofte finnes i thalassemia på intermedia nivå:

• Huden ser blek ut
• Gulsott eller gulaktig hud og øyeeple
• Beinproblemer
• Det er gallestein

3. Major

Beta-thalassemia major, også kjent som Cooley's anemia, er den mest alvorlige formen. Babyer født med denne tilstanden vil vanligvis vise tegn og symptomer i de første to årene av livet.

De vanligste symptomene er alvorlig anemi, inkludert:

• Stor følelse av tretthet
• Svekket kropp
• Vanskelig å puste
• Svimmel
• Hodepine
• Benproblemer, for eksempel mer sprø eller unormalt formede bein
• Gul hud og øyne
• Vekstlidelser
• Nedsatt appetitt

Vanligvis, fordi alvorlighetsgraden er ganske alvorlig, trenger pasienter mer intensiv behandling. Dessverre øker selv disse behandlingene noen ganger sjansene dine for å utvikle farlige helsekomplikasjoner.

Når skal jeg oppsøke lege?

Thalassemia er en arvelig sykdom. Hvis du har en familie med denne tilstanden eller er bekymret for noen av symptomene ovenfor, må du oppsøke lege umiddelbart.

Årsaken

Hva forårsaker beta-thalassemia?

Betatalassemi er forårsaket av nedbrytningen av betakjeder i hemoglobin. Denne skaden er forårsaket av genetiske mutasjoner eller skade på gener.

I beta-thalassemia er det to gener som vil danne beta-kjeder i hemoglobin. Hvert gen arves fra foreldre som har en thalassemia-egenskap.

Alvorlighetsgraden av thalassemia kan bestemmes ut fra hvor mange gener som er skadet. Hvis det bare er ett defekt gen, vil du ha beta-thalassemia mindre type (eller bærer / trekk). transportør). Dette skjer når genet overføres fra bare en forelder.

Imidlertid, hvis skaden oppstår i begge gener, vil du ha thalassemia av intermedia eller hovedtype. Du vil oppleve thalassemia major hvis du får thalassemia-genet fra foreldrene dine.

Det samme gjelder andre typer talassemi, nemlig alfa-thalassemia. Forskjellen mellom de to er antall gener som kreves for å danne alfakjeder i hemoglobin.

Normal alfakjededannelse krever også 4 sunne gener. Alvorlighetsgraden av alfa-thalassemia påvirkes av hvor mange gener som er skadet. Her er forklaringen:

• 1 av 4 defekte alfakjedegener: Du kan bli bærer av eller transportør thalassemia uten symptomer.
• 2 av 4 defekte gener: Du kan ha alfa mindre thalassemia.
• 3 av de 4 defekte genene: Du kan ha thalassemia alpha intermedia.
• Alle gener er skadet: Du kan ha thalassemia alpha major.

Utløsere

Hva setter meg i fare for beta-thalassemia?

Det er mange faktorer som setter deg i fare for beta-thalassemia, for eksempel:

1. Familie / arvelig historie

Hvis det er familiemedlemmer eller foreldre som har denne sykdommen eller bærer et gen med talassemi-egenskaper, er sjansene for å få denne sykdommen mye større.

2. Løpsspesifikk

Mennesker som er av bestemt rasemessig avstamning, som for eksempel Sørøst-Asia, Middelhavet eller Afrikan, har høyere risiko for å utvikle genetiske sykdommer som beta-thalassemia.

Komplikasjoner

Hva er komplikasjonene som kan oppstå hos personer med beta-thalassemia?

Hvis betatestalassemi ikke håndteres ordentlig, er det forskjellige komplikasjoner som kan true pasientens helsetilstand.

I følge Mayo Clinic inkluderer noen av komplikasjonene av thalassemia:

• Opphopningen av overflødig jern i kroppen
• Utsatt for infeksjon
• Beinproblemer
• Forstørret milt
• Stunted vekst
• Hjerteproblemer

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Betatalassemi er en sykdom som kan diagnostiseres gjennom en blodprøve. Gjennom blodprøver kan leger finne ut tilstanden til røde blodlegemer, samt eventuelle mutasjoner i gener.

Noen av typene tester som gjøres for å kontrollere blodet er:

• fullstendig blodtelling (CBC)
• hemoglobintest

I tillegg kan denne sykdommen også diagnostiseres ved å gjøre en blodprøve på babyen din eller til og med fra graviditet. Denne testen kalles også en prenatal test.

Prenatal testing er viktig for ektepar som den ene eller begge har thalassemi. Dette er nyttig for å vite hvordan tilstanden til thalassemia hos fosteret i livmoren.

Hvordan behandle beta-thalassemia?

Både beta- og alfa-thalassemia-pasienter vil få behandling i henhold til alvorlighetsgraden. Noen av de tilgjengelige alternativene for thalassemi inkluderer:

• Blodoverføring
• Iron chelation terapi
• Beinmargstransplantasjon
• Miltoperasjon (splenektomi)

Forebygging

Hva kan jeg gjøre for å overvinne eller lindre det?

Her er noen trinn du kan ta for å behandle beta-thalassemia:

• Møt legen regelmessig for oppfølgingskontroller og følg legens instruksjoner om tester og behandling.
• Unngå inntak av vitaminer med jerninnhold.
• Ta tilskudd av folsyre, hvis anbefalt av lege eller sykepleier.

Rådfør deg alltid med legen din for å finne den beste løsningen på problemet ditt.