Thalassemia: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er talassemi?

Thalassemia eller thalassemia er en blodsykdom som kjører i familier. Thalassemia er preget av ødeleggelse av hemoglobin på grunn av en genetisk mutasjon.

Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer (erytrocytter) som fører oksygen gjennom kroppen og transporterer karbondioksid tilbake til lungene for utskillelse. Hemoglobin fungerer også for å gi disse blodcellene sin særegne røde farge.

Denne sykdommen krever vanligvis at pasienten gjennomgår livslang behandling, nemlig ved å konsumere visse legemidler og periodiske blodtransfusjoner.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Thalassemia er en ganske sjelden sykdom. I følge nettstedet National Organization for Rare Disorders har omtrent 1 av 100.000 mennesker over hele verden sykdommen og viser symptomer.

I tillegg er denne sykdommen mer vanlig hos barn av sørøstasiatisk, afrikansk, Midtøsten, indisk og middelhavsavstamning. Spredning av sykdom, avhengig av dette løpet, følger vanligvis det som ofte kalles "belt thalassemia" eller thalassemia belt, som er fordelingen i retning av tidlig menneskelig migrasjon i antikken.

Type

Hva er typene thalassemia?

I røde blodlegemer er det to typer kjeder som utgjør hemoglobin, nemlig alfa og beta. Genetiske mutasjoner kan påvirke dannelsen av en av disse kjedene, slik at denne sykdommen er delt inn i to typer, nemlig alfa og beta.

Følgende er en forklaring på hver type talassemi:

1. Alfa-thalassemia

Under normale forhold krever hemoglobin 4 sunne gener for å danne alfakjeder. Imidlertid, hvis ett eller flere av disse 4 genene har en mutasjon, vil kroppen lide av alfa-thalassemia.

Skader på 1 eller 2 alfakjeder vil føre til alfa-thalassemia mindre (mild). Kroppen viser kanskje ikke noen symptomer. Imidlertid, hvis skaden oppstår hos 3 eller alle fire av dem, forårsaker denne tilstanden alfa-thalassemia major (alvorlig).

Babyer født med denne tilstanden har svært liten sjanse for å overleve.

2. Beta-thalassemia

Litt annerledes enn alfa-typen, dannelsen av beta-kjeder i hemoglobin krever 2 sunne gener. Hvis en eller begge av disse genene blir skadet, vil beta-thalassemia forekomme.

Du vil ha beta-mindre (mild) talassemi, hvis bare ett av genene er skadet. Hvis begge gener er mutert, kan du utvikle beta-thalassemia major eller intermedia.

Typer av thalassemia basert på behandlingsbehov

Bortsett fra å være delt i henhold til problematiske kjeder, kan thalassemia pasienter også deles inn i to typer basert på alvorlighetsgrad og behandling som kreves, nemlig TDT og NTDT.

1. Transfusjonsavhengig talassemi (TDT)

Som navnet antyder, er TDT-pasienter pålagt å motta regelmessige blodtransfusjoner. Dette betyr at de er avhengige av blodtransfusjonsprosedyrer hele livet.

Uten tilstrekkelige transfusjoner kan pasienter oppleve komplikasjoner og relativt kort levealder. TDT inkluderer vanligvis pasienter med alvorlig eller alvorlig talassemi.

2. Ikke-transfusjonsavhengig talassemi (NTDT)

I motsetning til TDT-pasienter trenger ikke NTDT-pasienter å utføre rutinemessige blodtransfusjoner. Imidlertid trenger pasienten i noen tilfeller fortsatt andre typer behandling, eller vil trenge å gjennomgå en blodtransfusjon fra tid til annen.

NTDT-pasienter består vanligvis av pasienter med mindre eller mild thalassemia og intermedia typer.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på talassemi?

Symptomene på talassemi avhenger av alvorlighetsgraden og typen du har.

Denne sykdommen viser tegn og symptomer som varierer, avhengig av type og alvorlighetsgrad. Mennesker som har mindre typer talassemi, kan ikke oppleve noen symptomer.

Imidlertid inkluderer symptomene på thalassemia generelt:

• Anemi
• Blek
• Bli lettere sliten
• Hodepine

Imidlertid, hvis talassemi er alvorlig eller alvorlig, er noen av tegnene og symptomene som kan oppstå:

• Huden og det hvite i øynene blir gule
• Alvorlig tretthet
• Brystsmerter
• Veksten har en tendens til å være treg
• Mangler eller bendeformasjoner, spesielt i form av ansiktet
• Alvorlig anemi
• Vanskelig å puste
• Forstørrelse eller hevelse i magen
• Mørk urin
• Nedsatt appetitt

Tegn og symptomer ovenfor vises vanligvis de første to årene etter at babyen er født. Imidlertid er det mulig at nye symptomer dukker opp når den lidende kommer inn i barndommen eller ungdomsårene.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du er født av foreldre med denne sykdommen, eller har hatt tidligere blodsykdommer, må du umiddelbart kontakte lege for å finne ut om du har en genmutasjon eller ikke. Årsaken er at det ikke er få tilfeller av thalassemia som ikke viser tegn og symptomer i det hele tatt.

I tillegg, hvis du eller barnet ditt viser tegn og symptomer som er nevnt ovenfor, må du ikke forsinke tiden for å oppsøke lege. Jo før sykdommen oppdages, jo mindre sannsynlig er det å oppleve andre helseproblemer.

Årsaken

Hva forårsaker talassemi?

Årsaken til talassemi er en genmutasjon som forårsaker defekter i en av kjedene som utgjør hemoglobin, nemlig alfa- og beta-kjedene. Jo større antall muterte gener, jo mer alvorlig vil sykdommen automatisk bli.

Årsaken til genmutasjoner i thalassemics er arv, både fra en eller begge foreldrene.

Hvis bare en av foreldrene er transportøren (transportør), er barnet ditt i fare for mindre eller milde typer talassemi.

Men hvis begge foreldrene dine har talassemi-trekk, har barnet ditt større risiko for å utvikle alvorlig eller alvorlig talassemi.

Risikofaktorer

Hva er faktorene som kan øke risikoen for å få denne sykdommen?

Lansering fra Mayo Clinic-siden, flere faktorer som øker risikoen for at barn opplever thalassemi er som følger:

• Familie historie
• Visst løp

Komplikasjoner

Hva er komplikasjonene som kan være forårsaket av talassemi?

Hvis du ikke får øyeblikkelig medisinsk hjelp eller behandling, vil du sannsynligvis oppleve andre helseproblemer eller komplikasjoner.

Noen av komplikasjonene av talassemi som kan oppstå er:

• Overflødig jern, enten fra selve sykdommen eller fra hyppige blodoverføringer
• Utsatt for infeksjoner på grunn av problemer med lever og milt
• Ben er mer sprø og lett å bryte eller bryte
• Leversykdom, som hepatomegali og skrumplever
• Hjertesykdom, slik som hjertesvikt
• Forstørret milt eller splenomegali
• Hindret puberteten

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere denne sykdommen?

Vanligvis vil denne sykdommen bli diagnostisert ved å ta en blodprøve. Fra blodprøvetakingen vil legen og det medisinske teamet kontrollere kvaliteten på røde blodlegemer og jernnivåer i kroppen. I tillegg kan blodprøver også brukes for å finne ut tilstedeværelsen av muterte gener i blodet.

Blodprøver kan utføres på både barn og voksne. Den vanligste typen test er hemoglobinelektroforese, som er en test for å måle formen og mengden av hemoglobin i blodet.

I tillegg til barn og voksne, kan diagnosen thalassemia også gjøres hos et foster som fortsatt er i livmoren.

Det er to typer tester for å kontrollere thalassemia hos fosteret i livmoren (før babyen blir født):

• Chorionic villus prøvetaking. En liten del av morkaken vil bli fjernet og analysert rundt uke 11 av svangerskapet
• Fostervannsprøve. En prøve av væsken som omgir fosteret vil bli tatt og analysert rundt den 16. uken av svangerskapet

Hva er behandlingsmulighetene for talassemi?

Behandling for talassemi avhenger av typen og alvorlighetsgraden som oppleves. Imidlertid er det noen standardbehandlinger for denne tilstanden, for eksempel:

1. kelasjonsterapi (Kelasjonsbehandling)

Thalassemiske mennesker har generelt overflødige jernnivåer i kroppen. Jern som får akkumulere kan skade viktige organer, som lever, hjerte og milt.

Det er derfor det er nødvendig med chelateterapi for å fjerne overflødig jern fra kroppen. I denne behandlingen vil legen bruke en eller en kombinasjon av medisiner for å fjerne overflødig jern fra kroppen, nemlig deferipron, deferoksamin og deferasiroks.

2. Blodtransfusjoner

Røde blodcelletransfusjoner er bærebjelken i behandlingen for pasienter med moderat eller alvorlig tilstand. Denne behandlingen tar sikte på å gi kroppen sunne røde blodlegemer med normalt hemoglobin.

3. Benmargstransplantasjon

I visse tilfeller kan pasienten trenge en benmargstransplantasjon. Denne prosedyren tar sikte på at kroppen skal produsere normale røde blodlegemer med ny sunn beinmarg.

Livsstilsendringer og forebygging

Hva er livsstilsendringene som kan gjøres for å overvinne denne sykdommen?

Bortsett fra å motta medisiner og blodoverføringer, oppfordres pasienter også til å vedta livsstilsendringer. Dette er viktig slik at pasienter kan fortsette å leve et normalt liv som friske mennesker.

Her er noen tips om livsstilsendring for pasienter med thalassemi:

1. Reduser jerninntaket

Jerninntaket, både fra mat og kosttilskudd, bør reduseres. Høyt jern kan akkumuleres i vev, noe som kan være dødelig, spesielt når du har blodtransfusjon.

2. Spis et sunt kosthold

Ved å ta et sunt kosthold, vil du unngå komplikasjoner forårsaket av denne sykdommen.

Kostholdet som anbefales for thalassemia-pasienter, må reguleres og justeres på en slik måte at inntaket av jern og andre næringsstoffer blir mer balansert.

Kan talassemi forebygges?

Arvelige sykdommer er generelt vanskelig å forhindre. Du kan imidlertid gjøre forebygging på en måte sjekk før ekteskapet eller før ekteskap sjekker med din fremtidige ektefelle.

Prenuptial screening (thalassemia screening) har blitt utført i flere land og er nyttig for å oppdage hvor sannsynlig et par er å få et barn med denne tilstanden senere. Ved å gjøre denne undersøkelsen kan du planlegge en graviditet med partneren din på riktig måte.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.