Von willebrand sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er Von Willebrands sykdom?

Von Willebrands sykdom er en medfødt blodsykdom som gjør det vanskelig for blod å koagulere. Mennesker som har denne tilstanden har en mangel i et blodproppprotein som kalles von Willebrand-faktor.

Funksjonen til Von Willebrand-faktoren er å hjelpe blodpropp når det er blødning. Imidlertid har personer med denne sykdommen Von Willebrands faktor som er for lite eller som ikke fungerer normalt.

Generelt er denne sykdommen arvet fra en eller begge foreldre med samme sykdom. Imidlertid vil symptomene i de fleste tilfeller ikke vises før flere år senere.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Von Willebrand er en av de vanligste blodproblemene sammenlignet med andre typer blodproblemer. I følge CDC-nettstedet anslås det at denne sykdommen er til stede i 1% av den totale befolkningen.

Forekomsten av mannlige og kvinnelige pasienter viser ikke stor forskjell. Imidlertid vil vanligvis kvinnelige pasienter bli hardere rammet av denne sykdommen på grunn av blødning som oppstår under menstruasjon og fødsel.

I 2012-2016 gjennomgikk mer enn 14 600 mennesker behandling for denne sykdommen, og omtrent 2/3 av dem var jenter og kvinner.

Type

Hva er de forskjellige typene av Von Willebrands sykdom?

Denne sykdommen er delt inn i 3 typer, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Her er divisjonene:

• Type 1
  Von Willebrands sykdom type 1 har den letteste alvorlighetsgraden. Forekomsten er blant de høyeste, som er omtrent 70-80% av alle tilfeller av denne sykdommen. Personer med denne tilstanden har lave nivåer av Von Willebrand-faktor i blodet. De vanligste symptomene er lett blødning, som neseblod, blåmerker og overdreven menstruasjonsblødning hos kvinner.
• Type 2
  Type 2 finnes i 20% av tilfellene av denne sykdommen. Vanligvis er koagulasjonsfaktorene i blodet i det normale området, men fungerer muligens ikke som de skal. Noen pasienter av type 2. risikerer å få et redusert nivå av blodplater i blodet (trombocytopeni). I tillegg vil pasienten oppleve mer alvorlig blødning etter å ha gjennomgått den kirurgiske prosedyren.
• Type 3
  Type 3 er den mest alvorlige formen for Von Willebrands sykdom. Forekomsten er mindre vanlig, som bare er omtrent 5% av alle tilfellene av denne sykdommen. I type 3. har pasienter svært lite Von Willebrand-koagulasjonsfaktor i blodet, selv om de ikke er tilstede. Pasienten kan oppleve symptomer på kraftig blødning, blødning i ledd og muskler, muskelskader og hyppige blåmerker.

Tegn og symptomer

Hva er symptomene på Von Willebrands sykdom?

De fleste med denne sykdommen opplever milde symptomer, selv om de nesten ikke eksisterer. Imidlertid vil utseendet på symptomer absolutt avhenge av hvilken type sykdom han lider av.

Følgende er vanlige symptomer på Von Willebrands sykdom:

• Overdreven blødning etter skade, kirurgi eller tanntrekking
• Neseblod som ikke stopper på 10 minutter
• Kraftig blødning under menstruasjonen
• Blod vises ved vannlating eller avføring
• Det er lettere å få blåmerker, som noen ganger ledsages av ujevnheter
• Symptomer på anemi, som tretthet og kortpustethet

Hvis du opplever symptomene nevnt ovenfor, må du ikke utsette tiden til å oppsøke lege eller nærmeste helsetjeneste.

Årsaker og risikofaktorer

Hva forårsaker Von Willebrands sykdom?

En vanlig årsak til denne tilstanden er en mutasjon eller skade på genet som styrer Von Willebrands koagulasjonsfaktor. Disse muterte genene arves vanligvis fra foreldre som bærer det samme genet. Med andre ord er Von Willebrands sykdom forårsaket av arvelighet.

Menneskelig blod har forskjellige typer koagulasjonsfaktorer som spiller en rolle i koagulering av blod når det er blødning. Hensikten med denne blodproppprosessen er slik at kroppen din ikke mister for mye blod når den blir skadet.

Hvis du har lave nivåer av koagulasjonsfaktor, eller koagulasjonsfaktoren ikke fungerer normalt, kan det hende at blodet ikke koagulerer eller koagulerer ordentlig når det oppstår blødning. Som et resultat flyter blodet lenger og såret blir vanskeligere å helbrede.

Mange mennesker med Von Willebrands sykdom mangler også blodkoagulasjonsfaktor VIII, et annet protein som spiller en rolle i blodproppprosessen.

Lav koagulasjonsfaktor VIII er vanligvis assosiert med en annen blodsykdom, nemlig hemofili. Imidlertid, i motsetning til hemofili som er mer vanlig hos menn, er sjansen for at menn og kvinner får sykdommen den samme.

Diagnose og behandling

Hvordan diagnostiserer leger denne sykdommen?

Von Willebrands sykdom av mild alvorlighetsgrad, som type 1, kan være vanskeligere å diagnostisere. Årsaken er at symptomene kan ligne på vanlig blødning, og at pasienten ikke en gang føler noe rart når han opplever blødning.

Imidlertid, hvis legen mistenker en blødningsforstyrrelse, vil du bli henvist til en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer (hematolog).

Noen av testene du kan gjennomgå inkluderer:

• Von Willebrand faktor antigen : Denne testen vil måle blodkoagulasjonsfaktornivåene dine ved å se etter visse proteiner.
• Von Willebrand faktoraktivitet : denne testen vil sjekke hvor godt koagulasjonsfaktorene dine fungerer.
• Faktor VIII-koagulasjonsaktivitet : Denne testen vil kontrollere ytelsen og mengden av blodkoagulasjonsfaktor VIII.

Hvordan behandles Von Willebrands sykdom?

Inntil nå er det ingen behandling som kan kurere denne sykdommen helt. Den eksisterende behandlingen tar sikte på å redusere symptomene på kraftig blødning og forbedre pasientens livskvalitet.

Hvilken behandling vil avhenge av alvorlighetsgraden av Von Willebrand-sykdommen. Følgende er generelt anbefalte behandlingsalternativer:

• Desmopressin: stoffet desmopressin er et syntetisk hormon som hjelper kroppen til å produsere mer Von Willebrand-faktor i blodet.
• Erstatningsterapi for blodproppsfaktor: Du vil motta en IV som inneholder en konsentrasjon av Von Willebrand-faktor som skal strømme inn i blodet ditt.
• Orale prevensjonsmidler eller p-piller: Målet med å gi p-piller er å kontrollere overdreven blødning under menstruasjonen.
• Antifibrinolytiske legemidler: legemidler som aminokapronsyre og tranexaminsyre kan bidra til å bremse prosessen med å bryte ned tidligere dannede blodpropper slik at blødningen kan stoppe.

Hvis du har spørsmål, ta kontakt med legen din for å finne den beste løsningen for tilstanden din.