Nevrofibromatose type 1: symptomer, årsaker, medisiner osv. • hei sunt

Definisjon

Hva er nevrofibromatose type 1?

Nevrofibromatose type 1 (NF1), også kjent som Recklinghausens sykdom, er en av to typer svulster på nervefibrene (NF1 og NF2). NF2 forekommer sjeldnere enn NF1.

NF1 er en genetisk lidelse som forårsaker hud- og beinforstyrrelser og får svulster til å dannes fra nervevev. Disse svulstene kan være små eller store og kan vises hvor som helst i kroppen, slik som hjernen, ryggmargen, nerver og store eller små nerver.

Hvor vanlig er nevrofibromatose type 1?

Nevrofibromatose type 1 er en sjelden genetisk sykdom med en forekomst på omtrent 1 av 3000. Denne sykdommen dukker vanligvis opp fra fødselen, og symptomer eller klager dukker ofte ikke opp før 10 år.

Nevrofibromatose type 1 er en sykdom som kan skje med hvem som helst. Du kan redusere sjansene dine for å utvikle denne tilstanden hvis du unngår risikofaktorene. Diskuter med legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på nevrofibromatose type 1?

Det mest typiske symptomet på nevrofibromatose type 1 er utseendet på kaffefargede flekker, spesielt på brystet, ryggen og magen. Blodpropp vises vanligvis fra fødselen og varierer i størrelse.

Flere og flere svulster vokser i og under huden. Disse svulstene vises vanligvis først i ungdomsårene, og er 2,5 cm eller større i størrelse. Store svulster kan forårsake komplikasjoner av ondartede svulster (kreft).

Andre symptomer på nevrofibromatose type 1 er flekker som vises på områder av kroppen som er mindre utsatt for sollys (som armhulene eller lysken), lærevansker, lav IQ, skoliose, lette beinbrudd og høyt blodtrykk.

Svulster på forskjellige steder i kroppen forårsaker en rekke symptomer. Svulster som utvikler seg på hodet eller ryggraden kan forårsake kramper, tåkesyn eller svake ben (lammelse).

I tillegg er det også noen egenskaper og symptomer som ikke er nevnt ovenfor. Kontakt legen din hvis du har samme klage.

Når skal jeg oppsøke lege?

Kontakt legen din umiddelbart hvis du opplever noen av de ovennevnte tegnene eller symptomene. Nervelidelser er vanligvis godartede og langsomt voksende. Status og tilstand kan variere fra person til person, så diskuter alltid med legen din om den beste metoden for diagnose, behandling og behandling for deg.

Årsaken

Hva forårsaker nevrofibromatose type 1?

Nevrofibromatose type 1 er en genetisk sykdom, men omtrent 50 prosent oppstår på grunn av en spontan mutasjon og forekommer i familier uten sykdomshistorie.

Nevrofibromatose type 1 oppstår på grunn av mutasjoner i kromosom 17. Vanligvis produserer dette genet et protein kalt neurofibromin for å hjelpe til med å formere og regulere utvikling av nevroner. Mutasjoner på kromosom 17 vil forårsake nevrofibrominmangel, og føre til ukontrollert celleutvikling.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for nevrofibromatose type 1?

Den største risikofaktoren for nevrofibromatose type 1 er genetisk, noe som betyr et familiemedlem med sykdommen. Omtrent halvparten av tilfellene av denne sykdommen arves fra foreldrene. De resterende tilfellene er forårsaket av en genetisk mutasjon som oppstår spontant ved unnfangelsen.

Fraværet av risiko betyr ikke at du er fri fra muligheten for å oppleve denne lidelsen. Funksjonene og symptomene som er oppført, er kun til referanse. Du må oppsøke lege for mer informasjon.

Medisiner og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er mine behandlingsalternativer for nevrofibromatose type 1?

Det er ingen påvist behandling, men det er noen spesifikke behandlinger for å behandle denne tilstanden. Legen vil overvåke og behandle komplikasjoner som:

• Barn med læringsproblemer trenger spesielle programmer. Du kan bruke fysioterapi og ergoterapi. Fysioterapi for å behandle pasienter med skoliose og brudd. Ergoterapi lærer pasienter å utføre daglige aktiviteter.
• Kirurgi kan bidra til å behandle beindeformiteter. Skoliose kan kreve kirurgi og et armbånd for støtte. Den smertefulle svulsten kan opereres, men det er fortsatt mulig å gjenta seg. I tillegg krever ondartede svulster kirurgi, strålebehandling eller cellegift, avhengig av tilfelle.

Test for nevrofibromatose type 1

Legen vil vurdere familiens medisinske historie, kliniske undersøkelse og synstester. Legen din vil be deg om å gjøre en elektrisk test (EEG) for å registrere hjernebølger for å overvåke for epilepsi. Barn vil bli bedt om å teste en IQ.

En biopsi kan også gjøres hvis det er risiko for kreft. En biopsi er en prosedyre som er gjort for å fjerne en liten prøve av svulsten for mikroskopisk undersøkelse.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner for nevrofibromatose type 1?

Noen av de sunne livsstilsendringene og hjemmemedisinene som kan hjelpe deg med å håndtere nevrofibromatose type 1 er:

• Gjør regelmessig medisinske kontroller for å overvåke utviklingen av symptomer og helsen din
• Følg legens instruksjoner, følg alltid når legen ber deg ta eller slutte å ta medisinen som ble foreskrevet
• Hvis du ser kaffefargede flekker / flekker eller fregner på armhulene eller lysken; eller har et nervesystemproblem (hørselstap, muskelsvakhet eller vanskeligheter med å gå og tap av balanse), kontakt legen din med en gang

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.