Kromosom-kariotype & bull; hei sunt

Definisjon

Hva er en kromosomkaryotype?

Kromosomkariotyper brukes til å undersøke kromosomstrukturen hos en person for å avgjøre om det er en genetisk sykdom relatert til kromosomene.

Et normalt kromosomsett består av 22 par autosomer og et par kjønnskromosomer (XY for menn og XX for kvinner). Endringer i kromosomer kan enten være medfødte eller anskaffet senere. Endringer i antall, struktur, arrangement og størrelse på kromosomer kan forårsake lidelser og forskjellige sykdommer. Vanlige kromosomale abnormiteter inkluderer duplisering, sletting, translokasjon, inversjon eller omorganisering av gener på kromosomer.

Når skal jeg gjennomgå en kromosomkaryotype?

Denne testen er nyttig for å evaluere og diagnostisere medfødte mangler. Som et eksempel:

• mental retardasjon
• hypogonadisme
• Primær amenoré
• kjønnsorganer som ikke er tydelig mannlige eller kvinnelige
• akutt myeloid leukemi (leukemi)
• abort, prenatal diagnose av alvorlige medfødte sykdommer (spesielt når det gjelder gravide som ikke lenger er unge) som Turner, Klinefelter, Downs syndrom og andre genetiske lidelser. Legen din kan også bestille tester for å finne årsaken til dødfødsel eller spontanabort.

Forholdsregler og advarsler

Hva skal jeg vite før jeg gjennomgår en kromosomkaryotype?

Legen din kan bruke forskjellige deler av kroppen til å ta kromosomprøver. Spesielt er perifert bloduttrekning veldig egnet for diagnostisering av disse sykdommene:

• akutt myeloid leukemi
• akutt myelogen leukemi
• kronisk myeloid leukemi
• kronisk myelogen leukemi
• generell leukemi
• lymfom

Det er viktig at du kjenner advarslene og forholdsreglene før du utfører denne operasjonen. Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for ytterligere informasjon og instruksjoner.

Prosess

Hva skal jeg gjøre før jeg gjennomgår en kromosomkaryotype?

Vanligvis er det ikke nødvendig med noen spesielle forberedelser før testen. Du kan spørre legen din om behovet for testen og komplikasjonene. Siden testresultatene kan påvirke livet ditt senere, er det bedre å kontakte en onkolog på forhånd angående genetiske problemer. De er opplært i å lese resultatene av kromosomanalyse og kan gi råd om hvilken sykdom du har og hvordan den påvirker deg og hvordan den overføres til barna dine. Legen din vil hjelpe deg med å ta den riktige avgjørelsen. Så det anbefales på det sterkeste å konsultere dem før denne testen.

Hvordan er kromosomkaryotypen?

Prøver for analyse av kromosomer kan fås fra en rekke kilder. Leukocytter i perifere vener er den enkleste og mest brukte metoden for denne testen. Benmargsbiopsi og kirurgiske prøver brukes også noen ganger. Under graviditet kan prøveanalyse oppnås ved fostervannsprøve og CVS biologiske prøver. Fostervev eller produkter under graviditet kan analyseres for å fastslå årsaken til spontanabort.

Oral slimhinne-celleanalyse er billigere, men gir ikke nøyaktige resultater på andre celler når du utfører denne analysen.

Hva skal jeg gjøre etter å ha gjennomgått en kromosomkaryotype?

Hva som må gjøres etter denne testen, vil avhenge av metoden eller prøven. I tilfelle en blodprøve:

• Legen eller sykepleieren vil trekke blod for kolesterol- og triglyseridprøver. Smertenivået avhenger av sykepleierens evner, venenes tilstand og smertens følsomhet
• Etter at blodtrekkingen er fullført, trenger du et bandasje og trykker det forsiktig på den delen av venen som ble injisert for å stoppe blødningen. Du kan gå tilbake til normale aktiviteter når testen er over

For prøvetaking på andre posisjoner, må du finne et spesifikt sted for injeksjon. Testresultatene kommer vanligvis ut etter noen måneder. Hvis resultatene dine er unormale, fordi det er en genetisk sykdom, er det vanligvis familien din som bør ta denne testen også. Du bør også snakke med legen din om medisiner.

Hvis du har spørsmål knyttet til denne testprosessen, vennligst kontakt legen din for bedre forståelse.

Forklaring av testresultatene

Hva betyr testresultatene mine?

Normale resultater:

• hunn: 44 autosomer og 2 x kromosomer; konklusjon av kromosomer: 46, XX
• hann: 44 autosomer + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; konklusjon av kromosomer: 46, XY

Unormalt resultat: hvis resultatet er forskjellig fra 2 resultater:

• fødselsskader
• intelligensutviklingsakupunktur
• langsom vekst
• forsinket pubertet
• infertilitet
• hypogonadisme
• primær amenoré
• kjønnsorganer er ikke klart
• kronisk myeloid leukemi (leukemi)
• svulst neoplasi
• spontanabort
• trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardasjon)
• Tay-Sachs sykdom
• sigdcelleanemi
• Turners syndrom
• Klinefelter syndrom.

Diskuter med legen din dersom du har spørsmål angående testresultatene.