Medfødt adrenal hyperplasi: symptomer, medisiner, etc. • hei sunt

Definisjon

Hva er medfødt adrenal hyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi eller CAH er en medfødt sykdom som oppstår i binyrene. Binyrene er små organer som er tilstede i et par på hver persons kropp og ligger øverst på nyrene.

Hver binyrene har en veldig viktig funksjon for å produsere hormoner og regulere flere fysiologiske funksjoner.

Noen av de viktige hormonene som produseres av binyrene, nemlig:

• Kortisol, regulerer kroppens respons på sykdom og stress.
• Mineralokortikoider, regulerer natrium- og kaliumnivåer, for eksempel aldosteron.
• Androgener, regulerer mannlige kjønnshormoner, for eksempel testosteron.

Babyer og barn med CAH har medfødte eller genetiske defekter som hindrer binyrene i å produsere hormoner.

Hemming av binyrene for å produsere hormoner skjer på et normalt nivå eller helt.

En baby eller et barn som har denne medfødte binyrene hierplasi sykdom vil oppleve forstyrrelser i metabolisme, utholdenhet, reproduktive hormoner og blodtrykk.

CAH-abnormiteter forårsaker liten eller ingen produksjon av hormonene kortisol og aldosteron.

Hva er typene medfødt adrenal hyperplasi?

Det er to typer medfødt adrenal hyperplasi, nemlig:

1. Klassiske RETTIGHETER

Den klassiske typen er den vanligste med fysiske symptomer som begynner å dukke opp i barndom og barndom. For eksempel er kroppen for høy og tegn på pubertet har dukket opp tidlig.

I denne typen kan binyrene ikke produsere hormonene kortisol og aldosteron, men begynner å produsere for mye av reproduksjonshormonet testosteron.

2. Ikke-klassiske RETTIGHETER

Dette er den mildere typen, der fysiske symptomer oppstår i en eldre alder som hos ungdommer og unge voksne.

Personer med ikke-klassisk CAH kan også produsere hormonet aldosteron, men de kan ha kortisolmangel. Testosteronproduksjon er også mindre enn klassisk CAH.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Medfødt adrenal hyperplasi eller kort sagt CAH er en sjelden sykdom, men har potensial til å forårsake livslange helseproblemer.

Det anslås at bare ett av 15.000 barn blir født med denne medfødte abnormiteten. Med riktig håndtering og kontroll kan mennesker med denne lidelsen fortsatt leve et normalt liv.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på medfødt adrenal hyperplasi?

Klassisk medfødt adrenal hyperplasi har fysiske tegn som kan gjenkjennes fra spedbarnsalderen og barn, inkludert:

• Kjønnsorganene er større, klitorisforstørrelsen til babyjenta slik at den ligner penis til en babygutt, slik at det ofte sies at de kvinnelige kjønnsorganene er tvetydige. I mellomtiden virker mannlige kjønnsorganer normale.
• Opplever vekttap
• Det er veldig vanskelig å gå opp i vekt
• Kaster ofte uten grunn
• Opplever dehydrering
• Veksten er veldig rask i barndommen, men høyden er kortere i voksen alder
• Tenåringsjenter opplever uregelmessige menstruasjonssykluser
• I voksen alder er både menn og kvinner i fare for å få vanskeligheter med å få barn

Klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan utvikle seg og har ingen symptomer i det hele tatt, men kvinner med denne tilstanden kan oppleve:

• Menstruasjonssyklusforstyrrelser
• Høres for tungt ut
• Ha mer ansiktshår (for eksempel å dyrke bart)
• Ikke fruktbar (vanskelig å få barn)
• Høyde har en tendens til å være kort i voksen alder

Andre symptomer som kan oppstå ved klassisk og ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos både kvinner og menn:

• Fedme
• Lettere beinmasse
• Opplever kviseproblemer
• Har høyt kolesterolnivå

En av komplikasjonene som kan oppstå er en binyrekrise. Disse hendelsene pleier å være sjeldne, men veldig farlige for noen som har medfødt adrenal hyperplasi.

Denne tilstanden forårsaker et fall i blodtrykk og blodsukkernivå og går i sjokk for å forårsake død.

Vær våken hvis en baby med CAH opplever dehydrering, diaré og oppkast uten grunn.

Når skal jeg oppsøke lege?

Klassisk medfødt adrenal hyperplasi oppdages vanligvis fra en nyfødt gjennom obligatoriske undersøkelser.

Vanligvis er det kjent at gutter og jenter har CAH når de viser tegn på sykdom på grunn av lave nivåer av hormonene kortisol, aldosteron eller begge deler.

I mellomtiden kan tegn og symptomer på tidlig pubertet vises hos spedbarn og barn som har ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi, enn hos spedbarn og barn med klassisk CAH.

Hvis du er bekymret for vekst eller utvikling av et barn eller er gravid, og babyen din er i fare for CAH, må du kontakte legen din umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er annerledes. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden din.

Årsaken

Hva forårsaker medfødt adrenal hyperplasi?

Lansering fra NHS-siden, medfødt binyrehyperplasi er en medfødt defekt som overføres fra foreldre til barn. Medfødt adrenal hyperplasi er også en autosomal recessiv tilstand.

Dette betyr at begge foreldrene med denne tilstanden kan bli bærere av sykdommen. Videre har hver menneskekropp, inkludert babyer, omtrent 20-30 000 forskjellige gener.

Hver av disse genene er ordnet i par på 23 kromosomer. Det er mulig at ett eller flere gener kan være galt slik at det påvirker arbeidet til andre gener.

Spedbarn og barn med defekte genkopimutasjoner assosiert med medfødt adrenal hyperplasi (CAH) kan utvikle denne tilstanden.

Videre kan feil genmutasjon resultere i behovet for enzymnivåer for å gjøre binyrehormonene lave.

Generelt er lave nivåer av hormonene kortisol og hormonene aldosteron og høye nivåer av androgener hos spedbarn og barn de vanligste formene for CAH.

Kort sagt, autosomale recessive forhold for CAH oppleves vanligvis av barn hvis foreldre begge har CAH eller bærer den genetiske mutasjonen som forårsaker tilstanden.

Men bortsett fra det, er en annen vanlig årsak til medfødt binyrehyperplasi mangel på 21-hydroksylase-enzymnivåer.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle medfødt adrenal hyperplasi?

Ifølge Mayo Clinic, flere risikofaktorer som øker babyer og barn til å oppleve medfødt binyrehyperplasi, nemlig:

• Begge foreldrene har CAH, eller begge er genetiske bærere av CAH.
• Visse etniske avstamninger som Ashkenazi, Hispanic, Italian, Yugoslav og Yupik Inuit jøder.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Tidlig diagnose av denne sykdommen er viktig, slik at behandlingen kan gjøres så snart som mulig.

Medfødt adrenal hyperplasi kan oppdages siden babyen fremdeles er i livmoren ved å undersøke prøver av fostervann fra livmoren og placenta-celler.

I mellomtiden består CAH-undersøkelse for babyer som er født av en serie fysiske undersøkelser, blod, urintester og genetiske tester.

Hvis CAH kan diagnostiseres når babyen er i livmoren, kan behandlingen gjøres med kortikosteroid hormonbehandling.

Følgende beskriver undersøkelsen av medfødt binyrehyperplasi:

Test på babyen i livmoren

Tester som brukes til å diagnostisere CAH mens babyen er i livmoren inkluderer:

• Fostervannsprøve, som innebærer å bruke en nål til å ta en prøve av fostervannet fra livmoren og deretter undersøke cellene.
• Chorionic villus sampling, innebærer å fjerne celler fra morkaken for undersøkelse.
• Maternell blodprøve, tar sikte på å bestemme babyens kjønn og risikoen for å utvikle CAH fordi mors blodplasma inneholder babyens DNA.

Tester hos nyfødte og barn

Tester som brukes til å diagnostisere CAH hos en nyfødt baby inkluderer:

• Fysisk undersøkelse eller screening, utført når legen mistenker symptomer på CAH.
• Blod- og urintester, som tar sikte på å bestemme nivåene av unormale hormoner som produseres av binyrene.
• Genprøving, vanligvis utført av barn og voksne, brukes til å diagnostisere CAH.

Hva er behandlingsmulighetene for medfødt adrenal hyperplasi?

Noen av behandlingene for å behandle medfødt adrenal hyperplasi inkluderer følgende:

Administrasjon av medisiner

Administrering av medisiner for behandling av CAH tar sikte på å redusere produksjonen av overskytende androgenhormoner, øke produksjonen av mangelfulle hormoner og lindre symptomer.

Babyer og barn som har klassisk CAH, oppfordres til å ta hormonerstatningsmedisiner regelmessig for å håndtere symptomene og tilstanden.

I mellomtiden trenger spedbarn og barn med ikke-klassisk CAH vanligvis ikke behandling eller trenger bare små doser kortikosteroider.

Bortsett fra kortikosteroider, inkluderer noen medisiner for CAH mineralokortikoider og salttilskudd.

Legemidler mot CAH anbefales å ta daglig, men under sykdom eller stress kan det kreve ekstra eller høyere doser medisiner.

Rekonstruktiv kirurgi

Jenter i alderen 2-6 måneder kan gjennomgå rekonstruktiv kirurgi kalt feminisering genitoplasty.

Denne operasjonen tar sikte på å endre kjønnsorganets utseende og funksjon slik at de ser mer feminine ut.

Kirurgi innebærer vanligvis å redusere størrelsen på klitoris og endre vaginal åpning.

Komplikasjoner

Hva er de mulige komplikasjonene av medfødt adrenal hyperplasi?

Babyer med klassisk CAH risikerer å oppleve en binyrekrise på grunn av lave nivåer av kortisol i blodet.

Denne tilstanden kan forårsake diaré, oppkast, dehydrering og lave blodsukkernivåer hos babyer. I motsetning til ikke-klassisk CAH, som generelt ikke er i fare for å forårsake en binyrekrise.

Imidlertid kan både klassisk CAH og ikke-klassisk CAH forårsake fertilitetsproblemer hos både mannlige og kvinnelige spedbarn.

Forebygging

Er det en måte å forhindre denne tilstanden på?

Så langt er det ingen måte som anses å forhindre medfødte defekter av CAH hos spedbarn. Så hvis du og partneren din har CAH og risikerer å få en baby til å bli født med medfødte mangler, må du kontakte legen din.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.