Hemokromatose: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose eller hemokromatose er en lidelse som får kroppen til å absorbere for mye jern fra maten, noe som får kroppen til å oppleve for mye jernnivå.

Under normale forhold er jern faktisk et av de viktigste næringsstoffene hvis jobb er å hjelpe hemoglobin i røde blodlegemer til å føre oksygen til organer og vev.

Prosessen med absorpsjon av jern fra maten for å dekke kroppens behov utføres av tarmene. Mengden jern som absorberes er nyttig for å erstatte den lille mengden jern i kroppen som går tapt hver dag.

Imidlertid, hvis en person har en hemokromatoseforstyrrelse, er mengden jern absorbert av kroppen langt mer enn det som kan brukes.

Det overflødige jernet lagres i organene dine, som lever, hjerte og bukspyttkjertel. Hvis det er for mye, kan dette jernet forårsake giftstoffer i kroppens vev og organer.

Faktisk kan for mye jern være livsfarlig. Hemochromatosis lanserer siden Center for Disease Control and Prevention (CDC), og kan forårsake sykdommer som leverkreft, hjertearytmier, leddgikt, diabetes og levercirrhose.

Denne sykdommen kan deles inn i to typer basert på årsaken, nemlig primær og sekundær. Ved primær hemokromatose er sykdommen forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon. I mellomtiden forekommer sekundære typer vanligvis på grunn av sykdom eller andre helsemessige forhold.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

Hemokromatose er en tilstand som kan skje med hvem som helst. Men menn har en tendens til å oppleve dette oftere enn kvinner, og det skjer i en alder av 50-60 år.

De fleste med hemokromatose vet ikke om de faktisk har det, spesielt hvis sykdommen er tilstede fra fødselen.

Selv om hemokromatose er en arvelig lidelse som kan ha tidlige symptomer, er det også personer med denne tilstanden som ikke opplever noen symptomer eller komplikasjoner.

Du kan minimere sjansene dine for å utvikle hemokromatose ved å redusere risikofaktorene. Kontakt legen din for mer informasjon.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på hemokromatose?

Som tidligere nevnt, vises ikke alltid symptomene på hemokromatose. De tidlige tegn og symptomer på denne sykdommen ligner ofte andre vanlige symptomer.

De vanligste symptomene på hemokromatose er som følger:

• Smerter i magen
• Kroppen er sliten og slapp
• Mørk grå hud
• Leddsmerter
• Lite energi
• Hårtap og kroppstap
• Tap av seksuell lyst
• Gå ned i vekt
• Har hjertesvikt
• Opplever leversvikt

Symptomer som oppleves av kvinner med hemokromatose begynner vanligvis å dukke opp etter overgangsalderen fordi kroppene deres ikke lenger mister jern gjennom menstruasjon og graviditet.

Hemokromatose er en medfødt lidelse som vanligvis forårsaker innledende symptomer i form av alvorlig tretthet, leddsmerter, magesmerter, vekttap og tap av sexlyst.

Når denne sykdommen blir verre, kan en person også oppleve leddgikt, leversykdom (skrumplever), leverkreft, diabetes, hjertesykdom og misfarging av huden.

I følge US National Library of Medicine kan milde eller alvorlige symptomer på hemokromatose påvirkes av miljø- og livsstilsfaktorer.

Det kan være andre tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Kontakt legen din umiddelbart hvis du er nervøs for et symptom.

Når bør du oppsøke lege?

Rådfør deg umiddelbart med lege hvis du opplever tegn og symptomer på hemokromatose ovenfor. Hvis du har en familie som har hemokromatose, spør legen din om genetisk testing.

Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du har gener som øker risikoen for hemokromatose.

Alles kropp reagerer annerledes, så kontakt lege umiddelbart for å få den beste behandlingen i henhold til din tilstand.

Årsaken

Hva forårsaker hemokromatose?

Som tidligere nevnt kan denne sykdommen deles inn i to typer basert på årsaken, nemlig primær og sekundær.

Primær hemokromatose

Årsaken til primær hemokromatose skyldes mutasjoner eller endringer i gener som styrer mengden jern i kroppen fra maten. Disse muterte genene er generelt arvelige.

Mutasjoner som forårsaker hemokromatose overføres fra foreldre til barn. Det er flere typer genmutasjoner i hemokromatose, nemlig hemokromatose type en, type to, type tre og type fire.

Normalt spiller proteinene som produseres av disse forskjellige genene en viktig rolle i reguleringen av kroppens absorpsjon, transport og lagring av jern.

Hvis det er en mutasjon eller endring i disse genene, vil kontrollen av jernabsorpsjon i kroppen bli skadet. Som et resultat bygger jern seg opp i vev og organer slik at det kan forstyrre deres rette funksjon.

Du kan bare utvikle denne tilstanden hvis du har begge unormale gener og er i stand til å overføre dem til barnet ditt. Imidlertid kan ikke alle som har to gener oppleve symptomer på hemokromatose relatert til overflødig jern i kroppen.

I mellomtiden, hvis du bare har ett unormalt gen, er det svært lite sannsynlig at du kan utvikle hemokromatose.

Du kan bare være bærer (transportør) en genmutasjon som kan overføre den til neste generasjon.

Barnet ditt vil få sjansen til å utvikle hemokromatose senere, men hvis han også arver det unormale genet fra partneren din.

Sekundær hemokromatose

Sekundær hemokromatose kan også forekomme som en komplikasjon av en sykdom eller annen helsetilstand som utløser jernoppbygging i kroppen.

Følgende er noen eksempler på sykdommer og helsemessige forhold som kan forårsake hemakromatose:

• Anemi
• Thalassemia
• Sjeldne genetiske sykdommer, som atransferrinemi og aceruloplasminemia
• Kronisk hepatitt C-infeksjon
• Leverskade på grunn av alkoholavhengighet
• Steatohepatitt

Andre helsemessige forhold som også forårsaker overflødig jernnivå i kroppen inkluderer:

• Blodoverføring
• Ta jernpiller eller kosttilskudd kombinert med høyt vitamin C-inntak (vitamin C kan hjelpe jernabsorpsjon i kroppen)
• Dialyse hos pasienter med nyresykdom

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle hemokromatose?

Faktorer som øker risikoen for å utvikle hemokromatose er:

1. Familiehistorie

Hvis du enten har en forelder eller søsken med hemokromatose, har du en tendens til å ha en høyere risiko for sykdommen.

Hvis du har en familiehistorie av alkoholisme, leversykdom, leddgikt eller impotens, er risikoen for å utvikle denne sykdommen også større.

2. Mannlig kjønn

Menn er mer sannsynlig å ha risiko for tegn og symptomer på hemokromatose i ung alder. I mellomtiden øker risikoen for kvinner når man går inn i overgangsalderen og etter hysterektomioperasjon (fjern livmoren).

Dette er fordi kvinner vanligvis mister jern under menstruasjon og graviditet. Imidlertid, hvis du har opplevd overgangsalder og hysterektomi, kan jernnivåer bygge seg opp i kroppen.

3. Gjennomførte en blodtransfusjonsprosedyre

Personer som regelmessig gjennomgår blodtransfusjonsprosedyrer, er også i fare for å utvikle denne sykdommen. Noen av dem er personer med thalassemi og anemi.

Derfor er det ikke uvanlig at hemokromatose kalles en komplikasjon av talassemi, spesielt som et resultat av den kontinuerlige blodtransfusjonsprosessen.

Medisiner og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Legeteamet vil forberede seg på en diagnose, med utgangspunkt i medisinske journaler, blodprøver og fysiske undersøkelser.

Den endelige diagnosen avhenger av søket etter spesifikke hvite blodlegemer i blodcellene.

Resultatene vil bli sendt til en blodspesialist (hematolog). En benmargsbiopsi kan også gjøres.

I denne biopsien vil hermatologen ta en prøve av beinmarg for å bli studert under et mikroskop og utføre ytterligere tester på beinmargprøven.

Hva er behandlingsmulighetene for hemokromatose?

Den beste behandlingen er å fjerne jern ved å trekke blod en eller to ganger hver uke til jernnivået nærmer seg normalt. Denne prosedyren kalles flebotomi.

Hvis flebotomiprosedyren ikke er effektiv for å redusere overflødig jernnivå, kan også medisiner som deferoksamin gis.

Legen din vil vanligvis råde deg til å ikke drikke alkohol, spesielt hvis leveren din har blitt skadet.

Unngå å ta jerntilskudd og bruk kokekar som inneholder jern.

Du bør også unngå å spise rå sjømat (helst tilberedt grundig) og matvarer laget av jern, for eksempel frokostblandinger med høyt jerninnhold.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner for å behandle denne tilstanden?

Livsstilsendringer som kan hjelpe til med å behandle hemokromatose inkluderer:

• Unngå kosttilskudd og multivitaminer som inneholder jern. Dette kan øke jernnivået i kroppen.
• Unngå alkohol. Alkohol øker risikoen for leverskade. Hvis du har leversykdom og arvelig hemokromatose, unngå alkohol helt.
• Unngå å spise rå skalldyr. Mennesker med arvelig hemokromatose er utsatt for infeksjoner, spesielt de som er forårsaket av noen bakterier i rå skalldyr.
• Drikker te. Å drikke te antas å hemme lagring av jern på grunn av aktivt innhold av tanniner i det.

Hvis du har ytterligere spørsmål, vennligst kontakt legen din for å få en grundig forståelse og den beste løsningen for deg.