Hemofili a: symptomer, årsaker og behandling

Definisjon

Hva er hemofili type A?

Hemofili type A er en blodproppsforstyrrelse som forårsaker blødning for å gjøre det vanskelig å koagulere. Denne tilstanden er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII (åtte) i kroppen.

Blodproppfaktorer (koagulasjonsfaktorer) er proteiner som hjelper til med blodproppprosessen. I menneskekroppen er det omtrent 13 typer koagulasjonsfaktorer (koagulasjon) som fungerer sammen med blodplater for å koagulere blodet. Hvis en av faktorene reduseres, kan blodproppprosessen forstyrres.

Forskjellen mellom hemofili A og andre typer hemofili er typen koagulasjonsfaktor som er redusert eller tapt. For eksempel er personer med hemofili B, en blodsykdom forårsaket av koagulasjonsfaktor IX (ni), lave.

Denne sykdommen er generelt genetisk arvelig. Imidlertid er det også noen tilfeller der hemofili oppstår når som helst uten arvelighet (ervervet hemofili).

Hvor vanlig er denne sykdommen?

I følge nettstedet National Hemophilia Foundation kan tilfeller av hemophilia A forekomme hos 1 av 5000 fødsler. Denne typen er 4 ganger mer vanlig enn hemofili B. I tillegg klassifiseres mer enn halvparten av tilfellene av hemofili A som alvorlige.

Denne sykdommen kan ramme alle aldre og raser. Imidlertid er denne sykdommen mer vanlig hos mannlige pasienter enn hos kvinner. Generelt er faktorene som spiller den største rollen genetikk eller arvelighet.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på hemofili type A?

Tegn og symptomer på hemofili type A kan variere fra pasient til pasient. Dette avhenger av alvorlighetsgraden, samt mengden av koagulasjonsfaktor VIII i blodet.

Det vanligste symptomet er blødning som varer lenger enn friske mennesker. Blødning kan forekomme ute, for eksempel som et resultat av et snitt sår, ulykke eller tannutvinning. Intern eller intern blødning er også inkludert, for eksempel i ledd, muskler eller andre organer.

Følgende er vanlige symptomer på type A hemofili:

• blødning som er vanskelig å stoppe
• neseblod
• vises blåmerker
• blod i urinen eller avføringen
• dyp blødning i leddet, som etterfølges av hevelse
• spontan blødning uten en åpenbar årsak

Når skal jeg gå til legen?

Oppsøk lege umiddelbart hvis du eller noen andre har:

• Symptomer på blødning i hjernen (alvorlig hodepine, oppkast, nedsatt bevissthet)
• En ulykke som gjør det vanskelig for blod å slutte å strømme
• Hovne ledd som føles varme å ta på

Hvis familien eller foreldrene dine har en historie med hemofili, må du også gjennomgå genetisk testing for å se om det er en risiko for denne sykdommen i kroppen din.

Årsaken

Hva forårsaker hemofili type A?

Som tidligere beskrevet oppstår hemofili A på grunn av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Hovedårsaken til type A hemofili er en genetisk mutasjon.

Denne genetiske mutasjonen forekommer i gen F8, som er et gen som spiller en rolle i å produsere koagulasjonsfaktor VIII. Under normale forhold vil koagulasjonsfaktoren koagulere blødningen når det er et sår. På den måten vil de skadede blodkarene bli beskyttet og ikke for mye blod vil komme ut av kroppen.

Imidlertid er det denne mutasjonen i F8-genet som reduserer nivået av koagulasjonsfaktor i blodet. Dette fører til at blodproppprosessen ikke går helt.

Genetiske mutasjoner arves vanligvis fra foreldre. Det er derfor de fleste tilfeller av denne sykdommen oppstår fordi pasientens foreldre også har hemofili A. Imidlertid utelukker det ikke muligheten for at denne sykdommen skal oppstå selv om pasienten ikke har en forelder som har hemofili.

Rapportering fra genetisk hjemreferanseside, hemofili kalles type ervervet dette kan oppstå på grunn av:

• svangerskap
• abnormiteter i kroppens immunsystem
• kreft
• allergiske reaksjoner på visse legemidler
• andre ukjente årsaker

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle hemofili A?

Den største risikofaktoren for hemofili A er å ha et familiemedlem eller en forelder som har en blodproppsforstyrrelse eller et mutert gen. Babyer som senere blir født har høy risiko for å utvikle denne sykdommen.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvilke tester gjøres for å diagnostisere hemofili A?

Denne sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, så undersøkelsen utføres vanligvis umiddelbart når en nyfødt er født av en forelder som har hemofili. Det er viktig å vite om det er en risiko for hemofili A hos babyen i fremtiden.

Denne sykdommen kan også oppdages gjennom en blodproppsfaktorkonsentrasjonstest for å finne ut nivåene av koagulasjonsfaktorer som er tilstede i blodet.

Noen tilfeller av alvorlig hemofili vil vanligvis oppdages kort tid etter at babyen er født. I mellomtiden er milde og moderate nivåer vanligvis ikke kjent før pasienten er voksen. Vanligvis finner en person bare ut at han har hemofili etter å ha gjennomgått en kirurgisk prosedyre eller en ulykke.

Hva er behandlingsmulighetene for hemofili A?

Det er viktig å merke seg at det til nå ikke finnes noen kur mot hemofili A helt. De eksisterende medisinene tar sikte på å lindre symptomene og redusere risikoen for ukontrollert blødning.

Behandling gitt til personer med hemofili A avhenger av alvorlighetsgraden. For tilfeller som er klassifisert som alvorlige, inkluderer hovedbehandlingen injeksjoner for å erstatte blodproppsfaktorene som går tapt fra kroppen.

Denne injeksjonen kan være i form av donert blod, eller et medikament som kalles en rekombinant koagulasjonsfaktor. Legemidlet er produsert på en slik måte at det inneholder partikler som etterligner koagulasjonsfaktorer hos mennesker.

Injeksjonen kan gis alene hjemme for å forhindre overdreven blødning eller spontan blødning. Vanligvis bør behandlingen være livslang.

Imidlertid er det også andre behandlinger rettet mot personer med mild og moderat hemofili. Legemidler som desmopressin (DDAVP) gis for å koagulere blodet når det er en skade, eller som en form for forebygging før pasienten blir operert.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan hjelpe med denne sykdommen?

Denne sykdommen kan ikke helbredes, men pasienter med hemofili A kan fortsatt leve et sunt liv ved å følge disse tipsene:

• Gjør rutinemessig helsesjekk til legen
• Følg legens instruksjoner og instruksjoner om hva du skal gjøre hvis det er blødning eller skade
• Unngå å bruke blodfortynnere, som warfarin eller heparin
• Hold alltid munnen og tennene rene for å unngå tannproblemer som utløser blødning
• Bruk hjelm eller sikkerhetsbelte, og kjør forsiktig

Hvis du har spørsmål, ta kontakt med legen din for å finne den beste løsningen for tilstanden din.