Årsaker til arvelig søvnløshet i familien: dødelig familiær søvnløshet (FFI)

Du tror kanskje at årsaken til søvnløshet har oppstått som følge av arbeidsstress eller fra å drikke for mye kaffe om dagen. Men hvis du fortsatt synes det er vanskelig å sovne selv om du har forbedret livsstilen og søvnmønstrene dine, kan du komme ned fra søvnløshet. I den medisinske verden kalles tilstanden med nedsatt søvnløshet dødelig familiær søvnløshet. Denne typen søvnforstyrrelser er veldig risikabel og kan føre til død. Beklager!

Dødelig familiær søvnløshet, årsaken til søvnløshet går i familier

En person sies å være søvnløshet når han synes det er vanskelig å begynne å sove om natten og / eller sovner utover natten. Disse søvnforstyrrelsene kan komme og gå, og varierer også i hvor lenge en episode varer og hvor ofte problemet oppstår. Akutt søvnløshet kan vare fra en natt til flere uker, mens kronisk søvnløshet gjentar seg minst tre netter i løpet av en uke og varer i en måned eller mer.

Søvnløshet fører til at du ikke får kvalitetssøvnen du trenger for å våkne om morgenen og føle deg uthvilt og energisk.

Som navnet antyder, er dødelig familiær søvnløshet (FFI) en genetisk nattesøvnforstyrrelse, også overført fra generasjon til generasjon i slektstreet.

Hva forårsaket det?

Fatal familiær søvnløshet (FFI) er en prionsykdom som angriper nerveceller i hjernen. Flere andre sykdommer som tilhører prionsykdomsgruppen er Kuru og Mad Cow sykdom, aka Creutzfeldt-Jakobs sykdom sykdom.

FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene. Bare 40 familier diagnostisert med denne sykdommen i verden. Vanligvis arves FFI fra tidligere familiemedlemmer som har en historie med prionsykdom. Hvis en eller begge foreldrene har en mutasjon i genet som utløser FFI, har barnet 50 prosent sjanse for å arve den samme tilstanden.

Så vidt forskere kan observere, er årsaken til arvelig søvnløshet i familien mest sannsynlig en mutasjon i PRNP-genet (prionprotein) som forårsaker skade på thalamus i hjernen. Talamus er ansvarlig for alle slags ting, inkludert søvnmønster, kroppstemperatur og følelsesmessig uttrykk. Skader på thalamus fra prioninfeksjon oppstår gradvis, og fører til at thalamus mister nervecellene.

Hvorfor førte det til døden?

Rapportering fra helselinjen, FFI kan forårsake død fra ett til to år etter at du har opplevd symptomer. Tidslinjen varierer imidlertid fra person til person, avhengig av kroppens tilstand og alvorlighetsgraden av opplevde symptomer.

Som forklart ovenfor vil skade på thalamus forstyrre hjernens arbeid. Derfor kan symptomene på prionsykdom være svært forskjellige, alt fra kraftig svetting, skjelving, vanskeligheter med å snakke, forstoppelse, til impotens og demens. Imidlertid er hovedsymptomet søvnmangel, også søvnløshet.

Personer med FFI klarer ikke å gå inn i et dypt søvnstadium som kalles langsom bølgesøvn, noe som hjelper med å gjenopprette hjernen din ved å skylle ut giftstoffer og hjerne-spinalvæske. Opphopningen av giftige væsker forårsaker gradvis ytterligere hjerneskade.

FFI-pasienter er alltid fanget i en tilstand der de ikke sover eller våkner helt. For folk med FFI, uansett hvor hardt du prøver å få en god natts søvn, vil det bare ikke skje. Kronisk søvnmangel vil utvikle seg til ekstrem tretthet, demens og til slutt død.

Hva er symptomene på FFI-sykdom?

Denne sykdommen har en tendens til å forekomme hos mennesker i alderen 32-62 år, veldig sjelden hos personer yngre eller eldre enn det aldersområdet.

De dødelige symptomene på familiær søvnløshet hos hver person er forskjellige og er delt inn i to, nemlig symptomer på tidlig stadium og symptomer på avansert stadium.

De dødelige symptomene på tidlig familiær søvnløshet inkluderer:

• Det er vanskelig å sove.
• Det er vanskelig å sovne hele natten, alltid våkne.
• Hyppige rykninger eller muskelspasmer.
• Opplever ofte stive muskler.
• Beveger seg ofte rastløs under søvn, for eksempel å sparke eller slå (Kan ikke sove godt).
• Tap av Appetit.
• Ofte glemmer eller har problemer med å huske ting (symptomer på demens).

I mellomtiden inkluderer de dødelige symptomene på avansert familiær søvnløshet:

• Kan ikke sove.
• Kognitiv og mental funksjon forverres.
• Tap av koordinasjon eller ataksi (ute av stand til å kontrollere kroppsbevegelser).
• Overdreven svetting.
• Blodtrykk og hjertefrekvens øker.
• Vekttap på grunn av redusert appetitt.
• Vanskeligheter med å snakke, til og med problemer med å svelge.
• Feber.

Hvordan diagnostiseres denne sykdommen?

FFI er en sjelden arvelig sykdom. Hvis ingen i familien din har den historien, bør du ikke bekymre deg.

Imidlertid, hvis du opplever symptomene ovenfor, spesielt langvarige søvnvansker, bør du øyeblikkelig oppsøke lege. Etter å ha spurt om din personlige og familiemedisinske historie og utført en grunnleggende fysisk eksamen, vil legen din anbefale at du gjennomgår en PET-skanning for å skanne hjernefunksjonen din.

Avanserte genetiske tester kan også hjelpe leger med å stille en diagnose, fordi det er mange sykdommer som kan forårsake langvarig søvnløshet, som søvnapné.

Hvordan behandles denne sykdommen?

Det er ingen kur for denne sykdommen. Imidlertid kan effektive behandlinger bidra til å håndtere og redusere symptomer. For eksempel ved å foreskrive beroligende midler eller sovepiller en stund for å sove bedre.

I tillegg kan forskrivning av antibiotika doksycyklin brukes som et forebyggende tiltak for å forhindre at FFI oppstår hos personer som har høy risiko for prioninfeksjon eller som har familiemedlemmer med PRNP-genmutasjonen.

Det viktigste er å alltid ta en sunn livsstil, for eksempel å trene regelmessig, spise sunn mat, håndtere stress godt og få nok søvn som mulig. Ikke glem å alltid kontrollere helsen din regelmessig, slik at du kan oppdage risikoen for sykdom og behandle den før den blir verre.