Risikoen for thalassemia er ganske stor i disse 2 stammene i Indonesia

Selv om det fremdeles er en sjelden sykdom, er thalassemi ganske mye i Indonesia. Indonesia okkuperer fortsatt et av landene med den høyeste risikoen for thalassemi i verden. I følge data samlet av Verdens helseorganisasjon eller WHO, har 6 til 10 personer av 100 indonesere genene som forårsaker thalassemi i kroppen.

Ifølge formannen for den indonesiske stiftelsen Thalassemia, Ruswadi, sitert fra Republika, har hittil store pasienter med thalassemi som stadig trenger regelmessige blodoverføringer nådd 7238 pasienter. Selvfølgelig er det bare basert på data fra sykehus. Bortsett fra det, kan det være noen ting som ikke blir registrert slik at tallet blir større.

I følge Pustika Amalia Wahidayat, en lege fra Hematology-Oncology Division ved Institutt for barnehelse, Det medisinske fakultet, University of Indonesia, sitert av Detik, er land i Midtøsten, Middelhavslandene, Hellas og Indonesia i thalassemia belteområde. Dette er grunnen til at antallet pasienter er ganske stort.

I følge Pustika, sitert fra den indonesiske pediatriske foreningen, blir denne tilstanden ikke sett basert på antall pasienter. Dette sees gjennom hyppigheten av genetiske abnormiteter funnet.

Provinsene med høyest forekomst i Indonesia for thalassemia-tilfeller er West Java og Central Java. Imidlertid er det flere etniske grupper i Indonesia som er kjent for å ha høy risiko for thalassemi, nemlig Kajang og Bugis.

Bli kjent med thalassemia

Thalassemia er en genetisk sykdom som overføres gjennom blodet i familien. Genmutasjoner som oppstår gjør at kroppen ikke klarer å produsere den perfekte formen for hemoglobin. Hemoglobin som er plassert i røde blodlegemer, fungerer som oksygen. Dette fører til at blodet ikke kan føre oksygen ordentlig.

Årsaken til thalassemia er forårsaket av to typer proteiner som utgjør hemoglobin, nemlig alfa globin og beta globin. Basert på disse proteinene er det to typer talassemi. Den første er alfa-thalassemia som oppstår fordi genet som danner alfa-globin mangler eller muteres. Den andre er beta-thalassemia, som oppstår når gener påvirker produksjonen av proteinet beta globin.

Vanligvis angriper alfa-thalassemia mennesker i Sørøst-Asia, Midtøsten, Kina og Afrika. I mellomtiden finnes beta-thalassemia i mange områder av Middelhavet.

Symptomer på talassemi

Basert på utseendet til symptomer er thalassemia delt i to, nemlig thalassemia major og thalassemia minor. Thalassemia minor er bare en bærer av thalassemia-genet. Deres røde blodlegemer er mindre, men de fleste av dem har ingen symptomer.

Thalassemia major er thalassemia som vil vise visse symptomer. Hvis far og mor har thalassemia-genet, risikerer fosteret deres å dø i sen gestasjonsalder.

Men for de som overlever, vil de utvikle anemi og stadig trenger blodoverføringer for å støtte behovet for hemoglobin i blodet.

Følgende er symptomer på talassemi som ofte finnes.

• Ben abnormiteter i ansiktet
• Utmattelse
• Vekstsvikt
• Kortpustethet
• Gul hud

Den beste forebyggingen for thalassemia er screening før ekteskap. Hvis begge partnere bærer thalassemia-genet, er det nesten sikkert at ett av barna deres vil ha thalassemia major og må ha en livslang blodtransfusjon.

Risikoen for thalassemia i Kajang og Bugis stammene

Det er faktisk flere etniske grupper i Indonesia som er i fare for beta-thalassemia. Kajang- og Bugis-stammene har høyt potensiale. For de av dere som kommer fra Kajang- og Bugis-stammene eller har blod av sine etterkommere, er det ingenting galt med screening for thalassemia.

Forskning utført av Dasril Daud og hans team fra Hasanuddin University Makassar i 2001 viser interessante funn. Denne undersøkelsen involverte 1725 stammefolk i Sør-Sulawesi og 959 mennesker fra andre etniske grupper i Indonesia som Batak, malaysisk, javanesisk, balinesisk, Sumba og Papuan. Det var 19 mennesker med beta-thalassemia i Bugis og Kajang stammene, men ingen fra andre stammer.

I 2002 ble det også utført en undersøkelse og resultatet var at det var en frekvens av beta-thalassemia-genbærere i Bugis-stammen på 4,2%.

I følge Sangkot Marzuki i sin bok Tropical Disease: From Molecule to Bedside, basert på undersøkelsen, ble det funnet mutasjoner i beta-globingenet i Bugis-stammen som ikke ble funnet i det hele tatt i Java.

Hvorfor er risikoen for thalassemia ganske høy i Kajang-stammen? Det kan være at dette har noe med tollene til Kajang-stammen å gjøre. Urbefolkningen til Kajang-stammen, som ligger i Bulukumba Regency, Sør-Sulawesi, har en bindende skikk å gifte seg med andre mennesker i sitt vanlige område. Hvis ikke, må de bo utenfor sitt vanlige område. Derfor er fedre og mødre fra samme vanlige område mer sannsynlig å føde barn med thalassemi. Etter det vil barnet gifte seg med noen som har samme tilstand.

Imidlertid har det ikke blitt forsket videre på denne saken. Eksperter overvåker og studerer fortsatt risikoen for thalassemi i de to stammene i Indonesia, slik at de kan ta effektive forebyggende og behandlingstiltak.