Myotonisk dystrofi: symptomer, årsaker og rettsmidler

Definisjon av myotonisk dystrofi

Myotonisk dystrofi eller myotonisk dystrofi er en type muskeldystrofi som kan angripe muskler og forskjellige organer i kroppen. Denne tilstanden kan føre til at musklene blir svakere over tid.

Denne tilstanden fører også til at musklene ikke klarer å slappe av, slik at pasienten opplever muskelsammentrekninger som er lange nok og ikke klarer å slappe av musklene.

For eksempel vil pasienten finne det vanskelig å frigjøre håndgrepet fra dørhåndtaket. Faktisk, under visse forhold, kan denne sykdommen påvirke leppemuskulaturen, forårsake problemer med å snakke eller problemer med å åpne munnen.

I tillegg er denne tilstanden også preget av symptomer på unormal hjerterytme. Årsaken er at myotonisk dystrofi også kan angripe musklene i hjertet.

Det er også andre symptomer som ikke er relatert til muskler, for eksempel vanskeligheter med å forstå ting, lett døsighet på dagtid, infertilitet og grå stær i produktiv alder.

Hvor vanlig er myotonisk dystrofi?

Sammenlignet med andre typer muskeldystrofi er myotonisk dystrofi den vanligste. I tillegg er denne tilstanden mer utsatt for å angripe den voksne aldersgruppen.

Tegn og symptomer på myotonisk dystrofi

Det mest slående symptomet på myotonisk dystrofi er muskelsvakhet som blir verre over tid.

Vanlige symptomer på myotonisk dystrofikk

Vanlig muskelsvakhet starter vanligvis i følgende deler av kroppen:

• Ansikts- og nakkemuskler slik at pasienten har vanskeligheter med å danne et smil, "hengende" øyelokk og problemer med å tygge mat.
• Musklene i fingre, hender og armer som gjør det vanskelig for pasienten å forstå ting.
• Muskler i leggene og fotsålene.

Hvis denne tilstanden ikke løses umiddelbart, kan denne svakheten spre seg til muskelområder i andre deler av kroppen som muskler i lårene eller muskler i luftveiene.

Mindre vanlige symptomer

I tillegg er det andre symptomer som kan vises som markører for myotonisk dystrofi, for eksempel:

• Krympet muskelvolum og størrelse.
• Forstyrrelser i fordøyelsesmusklene, som får pasienten til å kveles eller at mat og drikke inntas, kommer faktisk inn i luftveiene, forstoppelse, diaré og nyrestein.
• Ikke å kunne puste ordentlig, spesielt når du sover.
• Forstyrrelser i hjerterytmen (arytmier) og kardiomyopati.
• Grå stær.
• Kognitive lidelser.
• Ofte søvnig om dagen.
• Hormonlidelser som hypotyreose, insulinresistens, diabetes eller hypogonadisme som forårsaker infertilitet hos menn.

I mellomtiden kan denne tilstanden også angripe livmoren, noe som får kvinner som opplever denne tilstanden til å gjennomgå spesiell pleie hvis de er gravide.

Årsaker til myotonisk dystrofi

Denne tilstanden er delt inn i to typer, nemlig myotonisk dystrofi type 1 og 2.

Myotonisk type 1-dystrofi, også kjent som Steinerts sykdom, oppstår når et gen på kromosom 19 kalt DMPK har en unormalt utvidet seksjon som ligger nær det regulatoriske området til et annet gen, SIX5.

I mellomtiden er type 2 myotonisk dystrofi en mildere type enn type 1. Denne tilstanden er forårsaket av en unormalt ekspanderende del av kromosomgenet kalt ZNF9.

Diagnose av myotonisk dystrofi

Vanligvis stilles diagnosen for denne tilstanden basert på medisinsk historie, med utgangspunkt i familiens medisinske historie, fysisk undersøkelse og andre undersøkelser som kan være nødvendige.

Noen av testene som kan utføres for videre diagnose inkluderer muskelbiopsi, blodprøver og elektrodiagnostiske undersøkelser.

Muskelbiopsi

En muskelbiopsi utføres vanligvis for å bestemme svakhet i musklene, enten forårsaket av muskeldystrofi eller andre sykdommer som forårsaker muskeldegenerasjon, for eksempel eksponering for giftige stoffer eller betennelse.

Blodprøve

Denne tilstanden er først virkelig anerkjent som myoton dystrofi etter en blodprøve. Årsaken er at legen eller laboratorieoffiser i denne undersøkelsen kan bestemme hvilken type myoton dystrofi som oppleves.

Etter å ha gjennomgått ulike undersøkelser, vil legen eller medisinsk fagperson undersøke hver pasients data om resultatene av undersøkelsen.

Deretter vil legen eller medisinsk faglig avgjøre om pasientens tilstand tillater gentest.

Behandling av myotonisk dystrofi

Informasjonen nedenfor kan ikke brukes som erstatning for medisinsk konsultasjon. Kontakt ALLTID legen din for informasjon om medisiner.

Inntil nå er denne tilstanden fortsatt uhelbredelig, men pasienter må gjennomgå spesialbehandling hvis de ønsker å lindre symptomene de opplever.

I tillegg, hvis pasienten har symptomer på myotoni, eller manglende evne til å slappe av musklene, vil legen gi medisinen mexiletin. Denne medisinen brukes til å lindre symptomer.

Hjelp til medisinsk ekspert

Myotoniske dystrofi-pasienter kan fortsatt utføre sine daglige aktiviteter som vanlig hvis de gjennomgår intensiv behandling med medisinsk fagpersonell.

Primært vil denne tilstanden bli håndtert av en nevrolog for å bestemme de ulike behovene for hver pasient basert på tilstanden. I tillegg til nevrologer, kan myotoniske dystrofi-forhold også behandles av forskjellige terapeuter for å hjelpe pasientens rehabiliteringsprosess.

Legen kan utføre ytterligere tester ved hjelp av EKG for å se hjerterytmen og funksjonen. Ikke bare det, legen kan også utføre tester på lungefunksjonen.

I følge John Hopkins Medicine vil eksperter følge pasienten samt gi individuell opplæring til pasienten for å overvinne eventuelle svakheter i musklene som kan oppleves.

Ikke bare det, ekspertene vil evaluere hver pasient. Målet er å avgjøre om pasienten trenger medisinsk hjelp for å gjøre det lettere å bevege hender eller føtter.

Derfor, hvis du opplever symptomer på denne tilstanden, må du umiddelbart kontakte legen din for å få den beste behandlingen i henhold til dine behov.