Dopaminmangel syndrom, en genetisk sykdom som forstyrrer muskelarbeidet

Dopamin er en naturlig kjemisk forbindelse i kroppen som produseres av hjernen og er ansvarlig for å støtte forskjellige kroppsfunksjoner. Dessverre kan dopaminnivåene forstyrres på grunn av genetiske lidelser. Denne tilstanden er kjent som dopaminmangel syndrom (dopaminmangel syndrom), som senker dopaminnivået i kroppen. Sjekk ut hele gjennomgangen av følgende dopaminmangel syndrom.

Hva forårsaker dopaminmangel syndrom?

Dopaminmangel syndrom er en sjelden genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. Dette betyr at denne tilstanden ikke kommer plutselig, men har vært der siden babyen ble født.

Syndromet har andre navn som dopamintransportsvikt syndrom og infantil parkinsonisme-dystoni av disse begynner de fleste av disse først å dukke opp i barndommen. Barnets evne til å bevege kroppen og musklene forstyrres også.

Hovedårsaken er fordi det er en mutasjon i et gen, nemlig SLC6A3. Normalt bør dette genet være involvert i produksjonen av dopamintransportørproteinet, som igjen styrer hvor mye dopamin som må bæres fra hjernen til kroppens celler.

Vel, hvis begge foreldrene har en kopi av SLC6A3-genet, risikerer barnet å få to kopier av genet og arve dette dopaminmangelsyndromet. Som et resultat kan ikke dopamin fra hjernen sirkuleres optimalt til alle kroppsdeler som trenger det.

Som forklart tidligere er dopamin involvert i ulike kroppsarbeid. Starter fra å forbedre humøret, regulere følelser, til å gjøre kroppsbevegelser lettere. Derfor, hvis kroppen mangler dopamin på grunn av gener som regulerer dopaminnivået ikke fungerer ordentlig, vil det automatisk påvirke arbeidet til andre deler av kroppen.

Hva er symptomene på dopaminmangel syndrom?

Symptomene på dopaminmangel syndrom vil alltid være de samme i alle aldre. Faktisk blir symptomene på denne genetiske lidelsen ofte mistolket fordi de ligner på tegn på Parkinsons sykdom.

Her er de vanligste symptomene på dopaminmangel syndrom:

• Muskelkramper eller spasmer
• Skjelving
• Sakte muskelbevegelse (bradykinesi)
• Stive muskler
• Forstoppelse (forstoppelse)
• Vanskeligheter med å svelge mat
• Det er vanskelig å snakke flytende
• Vanskeligheter med å justere kroppsbevegelser og posisjoner
• Det er lett å miste balanse når man står og går
• Øyebevegelser vanskelig å kontrollere

I tillegg kan andre symptomer som å oppleve syre reflukssykdom (GERD), lungebetennelse og søvnløshet også være tilstede sammen med vanlige symptomer.

Hvordan diagnostiseres dopaminmangel syndrom?

Legen vil begynne å diagnostisere en genetisk abnormitet i dopamin, etter å ha observert tegn relatert til kroppsbevegelse og balanse. Videre velges en blodprøvetesting for å bekrefte at diagnosen er riktig.

Det er også mulig å samle hjernevæskeprøver i hjernen for å studere syrene assosiert med dopamin.

Er det en måte å behandle denne tilstanden på?

Dopaminmangel syndrom er en progressiv sykdom, noe som betyr at det over tid kan bli verre. Mennesker som har denne sykdommen antas å ha en ganske liten forventet levealder.

Dessverre har det hittil ikke blitt funnet noen kur som virkelig fungerer for å kurere dette sjeldne genetiske lidelsessyndromet. Alle de anbefalte behandlingene er mer fokusert på å håndtere symptomer.

Imidlertid prøver forskere fortsatt å finne den mest passende behandlingen for dopaminmangelsyndrom. I det minste er det medisiner som tar sikte på å reversere bevegelsesforstyrrelser forårsaket av lave dopaminnivåer. For eksempel levodopa, ropinorol og pramipexol som Parkinsons medisiner.

Allikevel er det fortsatt behov for ytterligere forskning for å bestemme bivirkningene av disse stoffene på kort og lang sikt. På den annen side, hvis dopaminmangelsyndromet forårsaker symptomer i form av en medisinsk tilstand, vil livsstilsendringer og medisiner i henhold til sykdommen best håndtere det.