Achondroplasia (akondroplasi): symptomer, årsaker og hvordan du skal håndtere det

Definisjon av achondroplasi

Hva er achondroplasi (akondroplasi)?

Achondroplasi eller akondroplasi er en fødselsskade eller lidelse hos babyer når brusk ikke utvikler seg ordentlig.

Brusk er et tøft, men fleksibelt vev. Normalt, under den tidlige utviklingen av fosteret mens det er i livmoren, danner brusk en stor del av kroppens skjelett slik at det er tilstede i forskjellige lemmer.

Men hos spedbarn med muskel- og skjelettlidelser transformerer brusk ikke helt til bein, spesielt i bein i armer og ben.

Prosessen med å danne seg fra brusk til bein er kjent som ossifikasjon. Som et resultat av beindannelsesprosessen som ikke går bra, har babyen en kropp av normal størrelse, men lemmer er kortere, slik at de ser uforholdsmessige ut.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Achondroplasia (acondroplasia) er den vanligste typen dvergisme. Dvergisme i seg selv er en tilstand forårsaket av beinvekst som er kortere enn normalt.

Basert på Medline Plus-nettstedet er det estimert 1 tilfelle av babyer født med denne tilstanden, fra 15 000 til 40 000 babyer.

Tegn og symptomer på achondroplasi

Babyer og barn som opplever denne beinforstyrrelsen, opplever vanligvis ikke nedsatt kognitiv utvikling eller intelligens.

Symptomer på achondroplasi er mer fysiske og ikke mentale. Når nyfødte er de vanligste symptomene på akondroplasi eller akondroplasi hos babyer som følger:

• Har kort vekst sammenlignet med andre nyfødte.
• Har korte armer, lår og ben som ikke samsvarer med hans høyde.
• Har et stort hode (makrocephaly) som er uforholdsmessig i forhold til en bred panne.
• Den har korte fingre, og hendene ser ut til å være trekantede på grunn av avvikende ring- og langfinger.
• Området av ansiktet mellom pannen og overkjeven ser ut til å være kort eller i uforholdsmessig størrelse.
• Kroppen ser ut til å bøye seg nedover.
• Fotsålene er flate, korte og brede.

Andre helsemessige forhold som babyer med achondroplasi også kan ha er som følger:

• Forstyrrelser i muskelsystemet, som får babyen til å gå sent.
• Opplever pusteproblemer, fordi pustefrekvensen bremser eller stopper i en kort periode (apné).
• Opplever hydrocefalus eller væskeoppbygging i hjernen.
• Opplever ryggmargsstenose på grunn av innsnevring av ryggmargen slik at den presser på benmargen.

I mellomtiden er symptomene på achondroplasi eller akondroplasi hos eldre barn som følger:

• Overvektig til fedme.
• Har problemer med å bøye albuene.
• Opplever gjentatte eller gjentatte øreinfeksjoner på grunn av smale ørekanaler.
• Har ryggradsforstyrrelser, som kyfose, lordose eller skoliose.

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom relatert til babyens tilstand, bør du øyeblikkelig oppsøke lege.

Når skal jeg oppsøke lege?

Hvis du oppdager at du opplever symptomene som beskrevet ovenfor, må du straks kontakte legen din. Hvert barn kan ha forskjellige symptomer. Faktisk er det noen som opplever symptomer som kanskje ikke er nevnt ovenfor.

Årsaker til achondroplasi

Årsaken til achondroplasi (akondroplasi) er en genetisk mutasjon eller endring i gener som oppstår under prosessen med dannelse av egg og sædceller.

Genmutasjonen eller endringen involvert i denne muskel- og skjelettlidelsen er FGFR3. FGFR3-genet er involvert i utviklingen av bein og hjernevev ved å gi ordre om å lage proteiner.

Når en genmutasjon oppstår i babyens kropp, fører det til at FGFR3-proteinet blir for aktivt. Som et resultat forstyrrer det overaktive arbeidet med FGFR3-proteinet beinutviklingsprosessen, samt forårsaker forstyrrelser i babyens beinvekst.

Risikofaktorer for achondroplasi

Achondroplasia (akondroplasi) er en lidelse som arves fra foreldrene. Det betyr at barn født av foreldre med muskel- og skjelettlidelser også risikerer å oppleve de samme forholdene som foreldrene.

Denne beinlidelsen er arvet i et autosomalt dominerende mønster, hvor en kopi av FGFR3-genmutasjonen allerede kan forårsake denne abnormiteten hos spedbarn. Hvis begge foreldrene sender en kopi av det muterte FGFR3-genet, vil barnets tilstand være mye verre.

Babyen kan oppleve ekstrem forkortelse av bein og underutviklede ribbein. Denne tilstanden gjør at babyen dør i livmoren eller dør etter fødselen på grunn av manglende pust.

Diagnose og behandling av achondroplasi

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Achondroplasi eller akondroplasi er en fødselsskade som kan diagnostiseres under graviditet eller etter at babyen er født.

Sjekk for achondroplasi under graviditet

Hvordan diagnostisere achondroplasia under graviditet kan gjøres ved ultralydundersøkelse (USG) av babyen i livmoren.

Leger vil vanligvis diagnostisere akondroplasi via ultralyd ved å merke tilstedeværelsen eller fraværet av korte eller underutviklede lemmer.

I tillegg kan leger også diagnostisere achondroplasi under graviditet ved å ta hensyn til muligheten for andre symptomer som babyen opplever, for eksempel hydrocefalus.

Ikke bare ultralydundersøkelse, fordi denne tilstanden er forårsaket av arvelighet, kan akondroplasi før fødselen også diagnostiseres med genetiske tester.

Genetiske tester for å diagnostisere achondroplasi utføres ved å undersøke fostervannsprøve eller ta en prøve av fostervann fra livmoren.

Achondroplasia undersøkelse etter fødselen

I mellomtiden, for nyfødte, kan leger diagnostisere muligheten for akondroplasi ved å observere og fysisk undersøke babyen.

Legen kan foreslå andre tester hvis det er visse fysiske symptomer på den lille som fører til akondroplasi. Andre tester kan følges av røntgen eller røntgen på babyen.

Denne testen tar sikte på å måle lengden på babyens bein hvis de har achondroplasi. Om nødvendig kan genetisk testing og blodprøver bidra til å bekrefte muligheten for akondroplasi ved å lete etter FGFR3-genet.

Hvordan behandle akondroplasi (akondroplasi)?

Det er ingen spesifikk behandling som kan kurere achondroplasi. likevel vil legen velge en behandling i samsvar med de tegn og symptomer barnet viser.

Hvordan man behandler akondroplasi (akondroplasi) som vanligvis anbefales, er:

• Hvis barnet ditt har tegn på hydrocefalus, vil legen henvise til en nevrokirurg. Medisinering og kirurgi kan være nødvendig.
• Hvis barnet opplever symptomer som pustevansker på grunn av apné, vil legen utføre kirurgi, nemlig å lage et hull i nakken (trakeostomi) eller fjerne mandlene og adenoider (adenotonsillektomi).
• Hvis barnet ditt er overvektig, vil leger og ernæringseksperter hjelpe deg med å gå ned i vekt til det ideelle tallet i henhold til alder og høyde.
• Symptomer på en infeksjon som fortsetter å angripe barnet, kan kreve at barnet tar antibiotika.
• Barn med kort vekst kan være i stand til å ta veksthormonbehandling.
• Hvis den lille har en varusdeformitet (endringer i beinstruktur og form), for eksempel et bøyd ben, kan en ortopedist lindre symptomene med fysioterapi. Vanligvis krever denne tilstanden ikke kirurgisk korreksjon av beinet.
• Hvis det er en ryggavvik, bør den lille sitte med støtte i en alder av 12-18 måneder. Fortsett deretter med bruk av støttekorsett slik at den unormale beinkurvaturen ikke blir verre. Hvis det er alvorlig, utføres vanligvis kirurgi.
• Hvis barnet ditt har spinal stenose, som er en innsnevring av plassen i ryggraden, kan legen anbefale kirurgisk kirurgi.

Hjemmemedisiner for achondroplasi

Barn født med achondroplasi kan ha håp og bedre livskvalitet, med riktig pleie av foreldre og hjemmepersonell.

Du som forelder bør ta den lille til legen regelmessig for helsesjekk. Å ta vare på den lille med denne tilstanden er absolutt ikke en lett oppgave.

Du trenger imidlertid ikke å bekymre deg. Du kan delta på rådgivning med leger, følge et sunt kosthold som er anbefalt av ernæringsfysiologer for å oppfylle ernæringsinntaket, og bli med i foreldresamfunnet som også har barn med lignende forhold.

Ikke glem å sørge for at den lille går gjennom alle vaksineringene for å forhindre at visse helseproblemer utvikler seg.

Forebygging av achondroplasi

Achondroplasi (akondroplasi) er en beinlidelse forårsaket av en genmutasjon. Derfor er det ingen spesifikk måte du kan forhindre achondroplasi på.