Hvorfor er det en baby som er født med hjertet som banker utenfor kroppen?

Har du noen gang sett for deg om hjertet ditt slår utenfor brystet? Selvfølgelig vil det høres skummelt ut. Årsaken er at du bare kan føle hjerterytmen når du trykker på brystet. Vel, det er en lidelse som får hjertet til å slå utenfor kroppen, slik at man tydelig kan se hvordan den faktiske hjerteslag er. Denne lidelsen kalles Pentalogy of Cantrell . Så hvordan skjedde det?

Bli kjent pentalogi av Cantrell , når hjertet slår utenfor brystrammen

Pentalogy of Cantrell er en veldig sjelden og kompleks sykdom. Under normale forhold ligger hjertet bak brysthulen som er beskyttet av ribbeina. Imidlertid fører denne lidelsen til at pasientens hjerte er rett under huden, enten hele hjertet eller bare delvis utenfor brystrammen.

Begrepet 'penta' fra gresk, som betyr 'fem', indikerer at denne lidelsen inkluderer fem kombinasjoner av fødselsskader, som kan involvere sternum (sternum), membran, den tynne membranen som strekker hjertet (perikardium), bukveggen og hjertet selv. Imidlertid har de fleste babyer med denne lidelsen ikke alltid disse fem feilene, kalt pentalogi av Cantrell ufullstendig.

I følge National Organization of Rare Disorders (NORD) påvirker denne sykdommen bare omtrent fem babyer per en million levende fødsler. Dessverre varer babyer som er født med denne tilstanden ofte ikke lenge. En studie fra 2008 fant at av 58 babyer med pentalogi av Cantrell , 64 prosent eller 34 babyer døde i løpet av dager etter fødselen. I de fleste tilfeller er tilstanden dødelig uten kirurgi som kan rette opp fødselsskaden.

Tegn og symptomer pentalogi av Cantrell

Spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad pentalogi av Cantrell kan variere fra person til person. Noen babyer kan ha milde mangler med ufullstendige typer lidelser. Imidlertid er det alvorligste tegn og form for denne lidelsen når babyen har ectopia cordis og omphalocele.

Ectopia cordis er en alvorlig tilstand der hele eller deler av hjertet er utenfor brysthulen. Mens omphalocele er en forstyrrelse i bukveggen som får deler av babyens tarm og andre bukorganer til å stikke ut gjennom navlen. Faktisk skal tarmene og organene i normal mage dekkes av en tynn membran i magen (bukhinnen).

I tillegg til å oppleve hjertefeil som slår utenfor brystrammen, lider pentalogi av Cantrell har også potensial til å oppleve flere andre lidelser, for eksempel underutviklet lungefunksjon, pustevansker, emboli og nedsatt hjertefunksjon. Dessuten babyer med pentalogi av Cantrell risiko for å utvikle en større intern infeksjon i bukhulen.

Årsaken pentalogi av Cantrell

Årsaken til denne unormale hjerterytmen utenfor kroppen er ikke sikker. Imidlertid antyder en teori at denne abnormiteten kan oppstå på grunn av problemer med utviklingen av embryonale vev tidlig i svangerskapet, som er omtrent 14 til 18 dager etter unnfangelsen. I mellomtiden rapporterer noen forskere at genetiske lidelser spiller en rolle i utviklingen av disse lidelsene, selv om det er behov for videre forskning.

Hvordan diagnostisere pentalogi av Cantrell ?

Diagnose pentalogi av Cantrell kan være kjent siden første trimester gjennom ultralydundersøkelse. Diagnose av intrauterin pentalogi er ikke mulig før den 12. uken av svangerskapet, fordi tarmbrokk i magen er en normal forekomst i fosterutviklingen. I mellomtiden er den vanlige fosterets bukveggsavvik etter uke 12 omphalocele, pentalogi av Cantrell og gastroschisis.

Ekkokardiografiundersøkelse utføres vanligvis også for å evaluere tilstanden til fosterets hjerte ved hjelp av lydbølger som gir bilder av hjertet. I tillegg er bruk av MR også nødvendig (magnetisk resonansavbildning) for å vurdere graden av visse abnormiteter i bukveggen og perikardiell skade.

Kan denne lidelsen behandles?

Behandling pentalogi av Cantrell utført avhengig av de spesifikke symptomene som ses hos hver pasient, inkludert størrelsen og typen av abnormiteter i bukveggen, hjerteavvik og visse typer ektopi. Vanlig behandling er kirurgisk inngrep i hjertet, mellomgulvet og andre abnormiteter i pasientens kropp.

Den kirurgiske prosedyren som må gjøres umiddelbart etter fødselen er reparasjon av omphalocele. I alvorlige tilfeller anbefaler noen leger innledende kirurgi umiddelbart etter fødselen for å skille peritoneal (bukhulen) og perikardial (hjerte) hulrom. Etter det ble det andre trinnet i operasjonen forsøkt å gjenopprette hjertets posisjon til brysthulen.

x