Treacher Collins: symptomer, årsaker, behandling • hei sunt

x

Definisjon

Hva er Treacher Collins syndrom?

Auggie, barnet med Treachers Collin Syndrome i filmen "Wonder" (Kilde: Yahoo)

Treacher Collins Syndrome (TCS) er en medfødt fødselsdefekt når utvikling av bein og vev i babyens ansikt er ufullkommen.

Treacher Collins syndrom er en tilstand som får en nyfødt til å utvikle misdannelser i ører, øyelokk, kinnben og kjeveben.

Denne medfødte lidelsen eller defekten er forårsaket av en genmutasjon som påvirker utviklingen av babyens ansiktsskjelett og hodeskalle.

Denne tilstanden har mange navn som mandibulofacial dysostose, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom og zygoauromandibular dysplasi.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Treacher Collins syndrom er en sjelden arvelig lidelse. Sitat fra US National Library of Medicine, kan denne tilstanden forekomme hos 1 av 50.000 nyfødte.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Treacher Collins syndrom?

Symptomene på Treacher Collins syndrom kan variere fra baby til baby. Generelt har babyer født med Treacher Collins deformerte eller underutviklede former for ører, øyelokk, kinnben og kjeveben.

I tillegg har noen babyer med Treacher Collins også veldig små kjever og haker (micrognathia), og leppespalte.

De forskjellige tegn og symptomer på Treacher Collins som vanligvis vises, er som følger:

• Et ansikt som er flatt, sunket eller ser trist ut
• Det ytre øyekroken som skråner nedover
• Øyelokkene henger
• Øynene skråner nedover
• Tap av øyelokkvev
• Ganespalte eller et hull i munntaket (kløft)
• Liten overkjeven, underkjeven og haken
• Kinnben som er mindre enn normalt
• Antall tenner er mindre enn det normale antallet
• Det vokser hud foran øret
• Øreflippene er små eller til og med fraværende
• Unormal hudvekst foran øret
• Hørselsforstyrrelser
• Pusteproblemer
• Barn har problemer med å sove og har problemer med å spise

De forskjellige symptomene ovenfor kan få babyer og barn med Treacher Collins syndrom til å få problemer. Disse problemene kan omfatte pustevansker, sove, spise og høre.

Faktisk kan babyer og barn med denne fødselsskaden også oppleve døvhet eller hørselstap. I mellomtiden kan problemer med tørre tenner og øyne hos babyer og barn føre til infeksjon.

Noen barn kan oppleve veldig milde symptomer, men noen er ganske alvorlige. I alvorlige tilfeller kan unormalt formede ansiktsben blokkere eller blokkere babyens luftveier.

Dette risikerer å forårsake livstruende pusteproblemer for den lille.

Når skal jeg oppsøke lege?

Treacher Collins er en tilstand som lett kan sees fra den nyfødte tiden. Hvis du ser at babyen har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsemessige tilstander til hver person er forskjellige, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) er forårsaket av mutasjoner i et av de tre genene som styrer vekst av bein og vev rundt ansiktet, nemlig TCOF1, POLR1C og POLR1D.

Mutasjoner fører til at prosessen med beindannelse og ansiktsvev ikke løper optimalt mens de fremdeles er i livmoren, og forårsaker en unormal ansiktsform.

Omtrent 90-95% av Treacher Collins-tilfellene i verden er forårsaket av mutasjoner i TCOF1-genet. Denne mutasjonen oppstår vanligvis tidlig i svangerskapet, slik at babyens vekst ikke oppstår som den skal.

Cirka 40% av barna med Treacher Collins bærer gener som arves fra foreldrene, mens de resterende 60% ikke har genene arvet fra foreldrene.

Nesten alle barn med Treacher Collins har en genetisk mutasjon i nettopp ett av de tre genene som regulerer beinvekst i ansiktet og omgivelsene.

Denne genmutasjonen forårsaker deretter vekstlidelser hos babyen og formen på ansiktet og hodeskallen som ikke er normal siden begynnelsen av svangerskapet eller rundt første trimester.

I de fleste tilfeller er TCS forårsaket av en ny genmutasjon. Dette betyr at verken far eller mor har genet eller Treacher Collins symptomer i det hele tatt.

Med andre ord er TCS generelt ikke en arvelig lidelse fra foreldrene. Hvis mutasjonen er ny, skjer DNA-endringen rett før eller umiddelbart etter befruktningen av egget av sædcellen.

Imidlertid er det også muligheten for at genmutasjoner ikke er nye eller overføres fra foreldre til barn. Mest sannsynlig skjer dette når en eller begge foreldrene bare har milde symptomer på Treacher Collins syndrom.

Det er derfor du som forelder kanskje ikke er klar over at du har denne genetiske mutasjonen.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Treacher Collins syndrom?

Noen forhold som kan øke risikoen for at en baby utvikler Treacher Collins er når en forelder har en TCS-genmutasjon som deretter overføres til babyen.

Vi anbefaler at du rådfører deg videre med legen din for å redusere risikofaktorene du og babyen din kan ha.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Legen vil utføre en fysisk undersøkelse når den nyfødte er født for å diagnostisere muligheten for Treacher Collins syndrom.

Lansering fra Kids Health, en røntgen- eller røntgenundersøkelse av babyens ansikt kan bidra til å identifisere de typiske egenskapene til TCS.

CT-undersøkelse (datatomografisk skanning) kan også gjøres for å se tilstanden til babyens beinstruktur. I tillegg kan leger også anbefale genetisk testing på babyer.

Genetisk testing kan bidra til å bestemme den spesifikke lidelsen en baby har. Fordi det ikke utelukker, kan forskjellige genetiske lidelser vise nesten like fysiske symptomer.

Så genetiske lidelser opplevd av babyer kan identifiseres tydeligere gjennom undersøkelse. I mellomtiden, under graviditet, kan TCS diagnostiseres gjennom en ultralydundersøkelse (USG).

Utviklingen av TCS hos spedbarn i livmoren kan observeres ved å se på ansiktsegenskapene deres. Videre vil legen gjøre undersøkelsen med en fostervannsprøve.

Denne testen utføres ved å ta en prøve av mors fostervann for videre undersøkelse. Hvis TCS er funnet hos en baby, anbefaler leger vanligvis andre familiemedlemmer, som foreldre og søsken, om å gjøre genetisk testing også.

Denne metoden anses å bidra til å vise om det faktisk er bærere av recessive gener eller gener som er svake.

Så dette resessive genet gir ingen symptomer til bæreren, for eksempel foreldrene, men det kan overføres til barnet, noe som får barnet til å oppleve symptomer.

Genetisk testing for Treacher Collins syndrom gjøres vanligvis ved å ta prøver av blod, hud og fostervann under graviditet som vil bli undersøkt i laboratoriet. Deretter søker du etter mutasjoner av TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-genene i prøven.

Hva er behandlingsmulighetene for Treacher Collins syndrom?

Behandling for Treacher Collins syndrom vil avhenge av symptomene som vises og alvorlighetsgraden av tilstanden.

Behandlingen involverer ikke bare barneleger, men også inngrep fra visse spesialister eller spesialister som hodeskalle- og ansiktskirurger, ØNH-spesialister, øyeleger, tannleger, genetikere, til hørselsspesialister.

Behandling for Treacher Collins syndrom starter vanligvis når babyen blir født. Årsaken er at babyer født med TCS har pustevansker på grunn av de smale luftveiene.

Alvorlige pusteproblemer hjelper vanligvis ved å kutte huden foran i nakken for å lage et hull slik at et rør kan settes inn i luftrøret.

Denne prosedyren kalles trakeostomi og utføres vanligvis i en nødsituasjon for å åpne luftveien. I tillegg har babyer med TCS vanligvis problemer med å spise, slik at de trenger et fôringsrør til magen som er plassert i nesen.

I mellomtiden, for å forbedre ansiktsformen, kan kirurgen foreslå plastisk kirurgi i henhold til det spesifikke problemet og i henhold til barnets alder. Generelt er de anbefalte kirurgiske prosedyrene:

• Cleft leppekirurgi gjøres vanligvis i en alder av 1-2 år.
• Kinn-, kjeve- og øyeoperasjoner utføres vanligvis i alderen 5 til 7 år.
• Øreoperasjon utføres over 6 år.
• Korreksjon av kjeveform gjøres før barnet er 16 år.

Barn som vokser opp med dette syndromet, trenger fortsatt regelmessige øyeundersøkelser. Det tar sikte på å oppdage synsproblemer, øyebevegelser og hornhinneirritasjonsproblemer fordi øyelokkene ikke kan lukkes helt.

Legen vil også behandle hørselstap ved å feste høreapparater og gjøre taleterapi hvis han snakker sent.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.