Gjenkjenne typene thalassemia minor og major, og forskjellene mellom de to

Thalassemia er en blodsykdom som er arvelig. Denne sykdommen får pasienter til å oppleve symptomer på anemi eller anemi. De vanligste typene av thalassemia er større og mindre. Hva er forskjellen mellom major og mindre thalassemia? Hvilken av de to er tyngre?

Hva er typene thalassemia?

Thalassemia er forårsaket av mutasjoner i genet som er ansvarlig for å produsere hemoglobin. Hemoglobin er et stoff som finnes i røde blodlegemer med den funksjonen å bære oksygen gjennom hele kroppen. Dette hemoglobinet består av et kjedearrangement som kalles alfa og beta.

Generelt er det flere inndelinger av typene thalassemia. Basert på alvorlighetsgraden er denne sykdommen delt inn i thalassemia major, intermedia og minor.

Basert på arrangementet av kjeden som er skadet, deles thalassemia i alfa-thalassemia og beta-thalassemia. Hvor mye skade som oppstår bestemmer alvorlighetsgraden og er forskjellen mellom større og mindre talassemi.

1. Thalassemia minor

Thalassemia minor er en tilstand når antall alfa- eller beta-kjeder bare reduseres litt. Derfor er symptomene på anemi som vises av personer med thalassemia minor, generelt milde, til og med fraværende i noen tilfeller.

Selv om thalassemia minor har milde symptomer på anemi, eller til og med ikke viser noen symptomer, kan personer med det fremdeles overføre sykdommen eller problematiske gener til barna i fremtiden. Derfor er det nødvendig å ta visse forholdsregler for å minimere sjansene for å få et barn med thalassemia.

Alfa-thalassemia mindre

I tilfelle alfa kan talassemi klassifiseres som en mindre type hvis det er to gener som mangler i dannelsen av alfakjeder i hemoglobin. Under normale forhold bør kroppen ha fire gener for å danne alfakjeder.

Beta mindre thalassemia

I mellomtiden er antall gener som normalt kreves for å komponere beta-kjeden 2. Hvis ett av de to gener som danner beta-kjeden er problematisk, blir tilstanden klassifisert som mindre type thalassemia.

2. Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia er en tilstand når en pasient opplever symptomer på anemi av moderat alvorlighetsgrad.

I følge American Family Physician mister alfa-thalassemia-pasienter med intermediatypen 3 av sine 4 alfa-kjedegener. I mellomtiden oppstår intermedia beta-thalassemia når 2 av de 2 betakjedegenene blir skadet.

Denne sykdommen oppdages vanligvis bare hos eldre barn. De fleste av intermedia-thalassemia-pasientene trenger heller ikke å motta regelmessige blodtransfusjoner. De kan fortsatt leve et normalt liv som thalassemia mindre pasienter.

3. Thalassemia major

Thalassemia major er relatert til hvor mange gener som har problemer i dannelsen av alfa- og betakjeder i blodet. Den slående forskjellen mellom denne typen thalassemia og mindre og intermedia typer er imidlertid at symptomene på thalassemia har en tendens til å være mer alvorlige.

Alfa-thalassemia major

I alfa-thalassemia major er antallet problemgener 3 i 4, eller til og med alle. Med så mange gener feil kan denne tilstanden føre til dødelige komplikasjoner.

Thalassemia hovedtyper som forekommer i alfa-kjeden kalles også hydrops fetalis eller Hb Bart syndrom. I følge nettstedet National Heart, Lung and Blood Institute dør de fleste babyer født med denne tilstanden før fødselen (dødfødt) eller kort tid etter fødselen.

Beta-thalassemia major

I mellomtiden, ikke mye forskjellig fra alfa-kjeden, forekommer beta-thalassemia også når alle gener som danner beta-kjeden opplever problemer. Denne tilstanden, også kjent som Cooley's anemia, kan forårsake mer alvorlige symptomer på anemi.

Personer med alvorlig thalassemi blir vanligvis diagnostisert av en lege i en alder av 2 år. Pasienter kan oppleve symptomer på alvorlig anemi ledsaget av følgende symptomer:

• ser blek ut
• hyppige infeksjoner
• nedsatt appetitt
• gulsott (gulaktig øye baller og hud)
• utvidelse av organer

Hvis du har sett noen av tegnene og symptomene på thalassemia major hos babyen eller barnet ditt, fortell legen din med en gang. Det er sannsynlig at pasienten vil bli henvist til en spesialist i blodsykdommer (hematolog) og vil bli pålagt å motta regelmessige blodoverføringer.

Hva er de mulige komplikasjonene av talassemi?

Thalassemia er en sykdom som er ganske vanskelig å kurere. Imidlertid kan dagens thalassemia-behandlinger redusere risikoen for komplikasjoner og symptomer.

Her er noen av komplikasjonene av talassemi som kan oppstå:

• Overflødig jern. Personer med thalassemi kan få for mye jern i kroppen, enten fra selve sykdommen eller fra blodoverføringer. For mye jern kan føre til skade på hjerte-, lever- og endokrine system, som inkluderer hormonproduserende kjertler som regulerer prosesser i hele kroppen din.
• Infeksjon. Personer med thalassemi har økt risiko for infeksjon. Dette gjelder spesielt hvis du har fjernet milten.

I tilfeller av alvorlig eller alvorlig talassemi kan følgende komplikasjoner oppstå:

• Ben deformitet. Thalassemia kan få beinmargen til å utvide seg, noe som får beinene til å utvide seg. Dette kan føre til unormal beinstruktur, spesielt i ansiktet og hodeskallen. Den utvidede benmargen gjør også beinene tynne og sprø, noe som øker sjansen for brudd.
• Forstørret milt (splenomegali). Milten hjelper kroppen med å bekjempe infeksjoner og filtrere uønsket materiale, for eksempel gamle eller ødelagte blodceller. Thalassemia er ofte ledsaget av ødeleggelse av et stort antall røde blodlegemer, noe som får milten til å jobbe hardere enn vanlig, noe som får milten til å forstørres. Splenomegali kan gjøre anemi verre, og kan redusere levetiden til transfuserte røde blodlegemer. Hvis milten blir for stor, kan det hende at den må fjernes.
• Vekstraten avtar. Anemi kan føre til at barnets vekst avtar. Puberteten kan også være forsinket hos barn med thalassemi.
• Hjerteproblemer. Hjerteproblemer, som kongestiv hjertesvikt og unormale hjerterytmer (arytmier), kan være forbundet med alvorlig thalassemi.