Apert syndrom: symptomer, årsaker, behandling etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Apert syndrom?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en arvelig lidelse eller mangel fra fødselen som er arvelig genetisk.

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse når hodebenene til en nyfødt lukkes for raskt.

Denne tilstanden med å lukke hodeskallen for fort er kjent som craniosynostosis. Hodeskallen til en baby med Apert syndrom vokser ufullkommen eller unormalt, noe som påvirker formen på hodet og ansiktet.

Når beinene i babyens hodeskalle lukkes for raskt mens hjernen vokser, blir babyens hode og ansikt automatisk deformert.

Som et resultat opplever babyer med denne medfødte abnormitetstilstanden synsforstyrrelser og problemer med tannvekst.

Ikke bare det, babyens hodeskalle vil også oppleve press på grunn av for tidlig beinlukkingsprosess (kraniosynostose).

De fleste babyer med Apert-syndrom opplever vanligvis også klyngende fingre eller tær.

Tilstanden for feste av fingre eller tær er kjent som syndaktyly som gjør at babyens fingre og tær ser ut til å ha membraner.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse som lett kan observeres når en nyfødt blir født.

I følge US National Library of Medicine kan Apert syndrom forekomme hos omtrent 1 av 65.000-88.000 nyfødte.

Selv om foreldre i alle aldre risikerer å få et barn med Apert-syndrom, kan risikoen øke hos eldre fedre.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Apert syndrom?

Symptomene på Apert syndrom eller Apert syndrom hos babyer er som følger:

• En kjegleformet hodeskalle kjent som turribrachycephaly
• Hodestørrelsen er liten eller smalner foran og utvides bak
• Begge sider av hodet er brede
• Ansiktet ser ut som det går i midten
• Øynene brede og stikker utover
• Overkjeven er dårlig utviklet, så tennene ser ut til å være solide og stablet

Symptomer på Apert syndrom eller annet Apert syndrom som et barn kan ha er som følger:

• Hørselsforstyrrelser
• Kraftig svetting
• Ryggraden og nakken er sammenføyd
• Ingen hår på øyenbrynene
• Stunted utvikling og vekst
• Ganespalte
• Gjentatte øreinfeksjoner
• Intelligensforstyrrelser som spenner fra mild til moderat

Tilstedeværelsen av abnormiteter i babyens ansikt og hodeskalle kan føre til at han har problemer knyttet til helse og utvikling.

I tillegg er tilstanden til overkjeven til babyen vanligvis mindre enn normal størrelse. Som et resultat forårsaker denne tilstanden problemer når babyens tenner vokser.

Babyer og barn med Apert syndrom eller Apert syndrom opplever også en mindre hodeskalle størrelse, noe som setter press på hjernen som utvikler seg.

Apert syndrom eller Apert syndrom er en medfødt lidelse ved fødselen som gjør babyens intelligensnivå i gjennomsnitt og opplever mild til moderat kognitiv svikt.

Et annet symptom som ofte oppleves av babyer med Apert-syndrom eller Apert-syndrom er tilstanden til svømmefinger eller tær.

Den svømmefingeren er forårsaket av tilstedeværelsen av to eller tre fingre som er sammenføyd.

Imidlertid, i svært sjeldne tilfeller, kan babyen også utvikle overdreven fingre eller tær (polydactyly).

Det kan være tegn og symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du er bekymret for et bestemt symptom relatert til babyens tilstand, bør du oppsøke lege.

Når skal jeg oppsøke lege?

Apert syndrom eller Apert syndrom er en lidelse eller mangel som er medfødt hos nyfødte. Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Apert syndrom?

Årsaken til Apert syndrom eller Apert syndrom er genetisk på grunn av mutasjoner eller endringer i genet for fibroblast vekstfaktor 2 (FGFR2).

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) er et gen som påvirker vekst-, delings- og dødsprosessene til visse celler i kroppen, inkludert beinceller.

Mer spesifikt fungerer FGFR2-genet i proteinproduksjon. Dette proteinet spiller da en viktig rolle i fostrets utviklingsstadium i livmoren og signaliserer dermed utviklingen av kroppens beinceller.

Denne mutasjonen i FGFR2-genet resulterer i prosessen med å danne og lukke babyens hodeskalle ufullstendig.

De fleste årsakene til Apart syndrom eller Apart syndrom oppstår sporadisk eller plutselig mens babyen fremdeles utvikler seg i livmoren.

I noen andre tilfeller kan Apart-syndrom eller Apart-syndrom imidlertid være forårsaket av genetiske faktorer eller arvelighet fra foreldre til barn.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å utvikle Apert syndrom?

Genetiske faktorer er en av grunnene til at babyer har Apert syndrom eller Apert syndrom. Risikoen for babyer født med Apart syndrom eller Apart syndrom kan øke hvis du har foreldre med denne tilstanden.

Årsaken til Apart syndrom skyldes genetiske faktorer arvet av autosomal dominant. Dette betyr at foreldre som har Apart syndrom har omtrent 50% sjanse for å overføre denne lidelsen til sine barn.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Sitering fra Great Ormond Street Hospital for Children, en spesiell diagnostisk test er vanligvis ikke nødvendig for å sjekke om Apert syndrom eller Apert syndrom hos nyfødte.

Dette er fordi nyfødte som har Apert syndrom eller Apert syndrom generelt har spesifikke symptomer eller fysiske egenskaper.

For å gjøre det tydeligere kan en lege stille en diagnose av Apert syndrom eller Apert syndrom ved å lete etter typiske beinavvik i babyens hode, ansikt, hender og føtter.

I tillegg inkluderer tester for å diagnostisere Apert syndrom vanligvis en CT-skanning (datastyrt tomografi), MR (magnetisk resonansavbildning) og røntgenstråler.

Denne undersøkelsen tar sikte på å bestemme muligheten for beinabnormaliteter og å finne ut tilstanden til organene i babyens kropp.

Mens de fremdeles er i livmoren, kan leger diagnostisere Apert syndrom hos babyer med fetoskopitester og ultralydtester.

Fetoskopi er en undersøkelse rettet mot å se babyens tilstand, samt ta blod- og vevsprøver.

I motsetning til ultralyd som er nyttig for å gi en ide om tilstanden til babyen i livmoren.

Hva er behandlingen for Apert syndrom?

Behandling for Apert syndrom eller Apert syndrom hos spedbarn er ikke alltid den samme mellom individer. Vanligvis anbefaler leger kirurgi eller kirurgi for å redusere hjernetrykket.

Operasjonen tar også sikte på å omforme ansiktet eller å skille stikkende fingre og tær.

Under operasjonen skiller kirurgen først de sammenføyde beinene og justerer dem på nytt. Denne prosedyren gjøres best mellom 6 måneder eller 24 ukers alder til babyen er 8 måneder eller 32 ukers alder.

Oppfølgingskirurgi vil være nødvendig for å bringe kjevebenet og kinnet tilbake til normal stilling når barnet er 4-12 år.

Videre vil barnet trenge øyekirurgi for å lukke øyehulen og muligens også justere kjeven.

Det anbefales å gjøre denne operasjonen når barnet fremdeles er lite for å støtte deres vekst og utvikling og intellektuelle evner.

Et sunt miljø med foreldrekjærlighet bidrar også til barnets mentale tilstand.

Barn med Apert syndrom eller Apert syndrom trenger livslang undersøkelse og pleie. Legen kan også foreslå andre tilleggsbehandlinger i henhold til barnets tilstand.

Ta for eksempel behandlinger for å korrigere synsproblemer, vekstbehandling og tannarbeid for å forbedre tilstanden.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle denne tilstanden?

Selv om Aperts syndrom ikke teknisk påvirker barnets atferd eller følelser, trenger barn fortsatt hjelp og støtte for å overleve tilstanden.

Med utviklingen av kirurgiske teknikker kan barn med apertsyndrom ha lengre forventet levetid.

Med riktig medisinsk behandling kan barn fremdeles nyte livet normalt.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.