Kallmanns syndrom, en sykdom som får barn til å mislykkes i puberteten

Pubertet eller puberteten er en overgangsperiode som normalt vil oppleves av alle barn som vil vokse opp. Denne perioden er viktig fordi det er mange endringer i et menneske, både fysisk og psykologisk. Det viser seg imidlertid at ikke alle barn vil oppleve puberteten på grunn av en genetisk lidelse, nemlig Kallmanns syndrom. Her er detaljene om denne sjeldne genetiske tilstanden.

Hva er Kallmanns syndrom?

En samling lidelser i denne sykdommen ble først fremført av en genetiker ved navn Franz Josef Kallmann i 1944. Kallmanns syndrom er en sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon som involverer forstyrrelser i reproduktive hormoner ledsaget av luktforstyrrelser. Det anslås at denne sykdommen forekommer hos en av 50.000 til 100.000 mennesker.

Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom

Ingen eller sen pubertet

Fordi denne lidelsen kan påvirke både menn og kvinner, avhenger de kliniske symptomene av det berørte barnets kjønn. I Kallmanns syndrom er det en forstyrrelse i hormonproduksjonen i visse deler av hjernen der hormonet brukes til å stimulere produksjonen av kjønnshormoner fra testiklene (testosteron) eller eggstokkene (østrogen og progesteron).

Som et resultat, opplever nivåene av testosteron hos menn og østrogen og progesteron hos kvinner en nedgang i mengden i kroppen. Sekundær kjønnsvekstsvikt oppstår i hvert kjønn, inkludert nedsatt sædproduksjon hos menn og brystvekst og menstruasjon hos kvinner. Videre vil dette resultere i infertilitet eller infertilitet når barnet vokser opp.

Anosmia

Anosmia er luktnervenes manglende evne til å ta opp visse luktstimuli, slik at en person ikke kan skille mellom forskjellige lukt. I Kallmanns syndrom er det en forstyrrelse i hjerneområdet som fungerer for å produsere kjønnshormoner, samt for å motta og behandle forskjellige typer lukt. Som et resultat opplever lider også luktesykdommer.

Nok en irritasjon

Bortsett fra de to hovedsymptomene ovenfor, kan du noen ganger finne flere andre lidelser hos den som lider. Disse lidelsene inkluderer, blant annet, ufullkommen nyredannelse, spalt leppe, hørselstap og tannavvik.

Hvordan håndtere denne sykdommen?

På grunn av forstyrrelsen i mengden hormoner i Kallmanns syndrom, er hovedterapien for denne sykdommen hormonbehandling (hormon erstatter terapi). Avhengig av personens alder ved diagnosen, justeres mengden hormonerstatning til de normale kjønnshormonnivåene i det aldersområdet.

Denne behandlingen utføres på lang sikt for å skape en balanse mellom kjønnshormonnivået i barnets kropp. Andre terapier er skreddersydd for symptomene som dukker opp og kjennes av pasienten.

Hva med hans forventede levealder?

Kallmann syndrom-pasienter har stor forventet levealder, i gjennomsnitt kan pasienten overleve til alderdommen. Det er bare det at pasienter vanligvis er avhengige av langvarig hormonbehandling til en betydelig kostnad for å leve som vanlige mennesker.

x