Granateplesykdom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Pompes sykdom?

Pompes sykdom eller Pompes sykdom er en fødselsskade som også blir referert til som en mangel på GAA (acid alpha glucosidase) aka type 2 glykogenese akkumuleringssykdom.

Pompes sykdom eller Pompes sykdom er en lidelse eller mangel hos babyer ved fødselen som oppstår på grunn av mangel på produksjon av GAA-enzymet. GAA-enzymet skal bryte ned komplekse sukkerarter i kroppen.

Når enzymproduksjonen er mindre enn optimal, er det en automatisk opphopning av komplekse sukkerarter i organer og vev, spesielt muskler.

Denne tilstanden kan gjøre organer og vev i kroppen skadet og ikke fungere skikkelig.

Granateplesykdom kan føre til at muskler blir svake og vanskelige å puste. Imidlertid er noen av organene som ofte påvirkes av Pompes sykdom eller Pompes sykdom lever, hjerte og muskler.

Hva er typene Pompes sykdom?

I følge Cleveland Clinic kan Pompes sykdom eller Pompes sykdom deles inn i tre typer. Ulike typer Pompes sykdom eller Pompes sykdom er som følger:

Den klassiske formen for Pompes sykdom (klassisk infantilutbrudd)

Pompes sykdom eller klassisk type Pompes sykdom er en lidelse som begynner flere måneder etter at babyen er født.

Denne typen må behandles umiddelbart. For hvis denne typen Pompes sykdom blir stående uten behandling, kan det føre til at babyer får hjertesvikt i det første leveåret, eller det kan være dødelig.

Den ikke-klassiske formen for Pompes sykdom (ikke-klassisk infantilutbrudd)

Denne ikke-klassiske formen vises vanligvis når babyen er 12 måneder eller 1 år gammel. Babyer med denne typen Pompes sykdom kan oppleve muskelsvakhet, noe som kan føre til alvorlige pusteproblemer.

De fleste babyer med denne typen sykdommer vil sannsynligvis overleve i tidlig alder.

Den langsomme formen for Pompes sykdom (sen utbrudd)

I motsetning til de to tidligere typene av Pompes sykdom, er denne siste typen en form som ikke er åpenbar når en nyfødt blir født, men begynner å dukke opp i barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet.

Imidlertid er alvorlighetsgraden av denne typen generelt mindre alvorlig enn den klassiske formen og er mindre sannsynlig å påvirke hjertet.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Pompes sykdom eller Pompes sykdom er en sjelden fødselsskade eller lidelse.

Allikevel kan denne medfødte feilen eller genetiske lidelsen gjøre muskelsvakheten verre over tid.

Faktisk utelukker det ikke, denne medfødte lidelsen kan ha en alvorlig innvirkning på kroppene til nyfødte og barn.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Pompes sykdom?

Symptomer som dukker opp, når symptomer dukker opp, og alvorlighetsgraden av symptomene på Pompes sykdom kan variere for hver baby og barn som opplever det.

Ulike symptomer på Pompes sykdom eller Pompes sykdom basert på typen er som følger:

Symptomer på den klassiske formen (klassisk infantilutbrudd)

Noen av symptomene på klassisk Pompes sykdom er:

• Svake muskler (myopati)
• Svak muskeltonus eller sammentrekning (hypotoni)
• Leverforstørrelse (hepatomegali)
• Avvik i hjerteorganene
• Det er vanskelig å spise
• Det er vanskelig for babyer å gå opp i vekt
• Opplever å ikke trives
• Opplever luftveisproblemer
• Har hørselstap

Symptomer på ikke-klassisk form (ikke-klassisk infantilutbrudd)

Noen av symptomene på ikke-klassisk Pompes sykdom er:

• Forsinket motorikk. Ta for eksempel en baby kan sitte, en baby kan velte, en baby kan stå, en baby kan krype, en baby kan gå osv.
• Muskler blir svakere med alderen.
• Hjertet blir unormalt forstørret (kardiomegali), men babyer har vanligvis ikke hjertesvikt.
• Babyer har problemer med å puste.

Sakte symptomer (sen utbrudd)

Noen av symptomene på langsom pompe er:

• Musklene blir svakere, spesielt i bena
• Luftveislidelser
• En forstørrelse av hjertets størrelse
• Det er vanskelig å gå
• Muskel smerter
• Ofte faller
• Hyppige lungeinfeksjoner
• Hodepine om morgenen
• Kroppen er slapp om dagen
• Vekttap
• Vanskeligheter med å svelge
• Hørselsforstyrrelser
• Uregelmessig hjerterytme
• Høye nivåer av kreatinkinase (CK), som er enzymer som hjelper kroppen til å arbeide og gi energi til kroppens celler

Det kan være symptomer som ikke er oppført ovenfor. Hvis du mistenker at babyen og barnet ditt har visse symptomer, må du kontakte legen din umiddelbart.

Når skal jeg oppsøke lege?

Pompes sykdom eller Pompes sykdom er en medfødt defekt eller lidelse som kan forårsake symptomer i henhold til sin type.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsemessige tilstander til hver person er forskjellige, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker pompesykdom?

Årsaken til Pompes sykdom eller Pompes sykdom skyldes en mutasjon (endring) i GAA-genet. GAA er et gen som fungerer i produksjonen av enzymet syre alfa glukosidase.

Lanseringen fra det amerikanske nasjonale biblioteket for medisin, er oppgaven til syre-alfa-glukosidasenzymet å bryte ned glykogen til enkle sukkerarter som kalles glukose.

Glukose er den viktigste energikilden for kroppens celler. Når produksjonen av enzymet syre alfa glukosidase ikke går bra og ordentlig, kan glykogen akkumuleres i kroppens celler.

Akkumuleringen av glykosan i kroppens celler kan skade funksjonen til organer og vev, spesielt muskler, og forårsake symptomer på Pompes sykdom.

Granateplesykdom eller Pompes sykdom er en genetisk lidelse som kan arves i et autosomalt recessivt mønster.

Dette betyr at et barn kan utvikle denne medfødte defekten hvis han / hun får avkom av sykdommen på grunn av en problematisk kopi av GAA-genet fra hver av foreldrene.

Med andre ord må barnet arve to GAA-gener, en fra faren og en fra moren. Barn kan også arve bare ett gen fra den ene forelderen, men dette får ikke barnet til å oppleve symptomene på Pompes sykdom.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få Pompes sykdom?

Risikoen for at en baby utvikler sykdommen økes hvis de har to defekte kopier av GAA-genet fra begge foreldrene.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Diagnose og behandling

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden?

Noen av symptomene på Pompes sykdom ved første øyekast ligner på andre helsemessige forhold. Derfor kan legen stille følgende spørsmål for å bekrefte babyens tilstand:

• Føler barnet seg ofte svakt, faller ofte, har problemer med å gå, løpe, gå i trapper eller komme seg opp?
• Har barnet vanskeligheter med å puste, spesielt om natten eller når det ligger?
• Har barnet hyppig hodepine om morgenen?
• Føler barnet seg ofte svakt om dagen?
• Hvilke sykdommer har barn opplevd siden de var små?
• Har noen i familien opplevd disse symptomene?

Undersøkelsen for å få en diagnose relatert til Pompes sykdom involverer ikke bare babyer og barn som opplever det, men også andre familiemedlemmer.

Legen vil vanligvis gjøre en blodprøve for å finne ut syre-alfa-glukosidasenzymet i blodet. I tillegg kan blodprøver også bidra til å se om det er en mutasjon eller endring i GAA-genet som forårsaker denne sykdommen.

Generelt sett, hvis legen mistenker at et barn har Pompes sykdom, er noen av testene som kan gjøres som følger:

• Undersøkelse av en muskelprøve for å kontrollere glykogennivået
• Undersøkelse av en blodprøve for å se etter endringer i gener
• DNA-undersøkelse for å bestemme genetiske lidelser som forårsaker sykdom

I mellomtiden kan diagnosen av denne sykdommen faktisk gjøres før babyen blir født. Dette kan imidlertid bare gjøres hvis det er familiemedlemmer som opplever det eller genetiske mutasjoner (endringer) blir funnet.

Hva er behandlingsmulighetene for Pompes sykdom?

Den tidligste mulige pleien, spesielt for babyer, er hovednøkkelen for å forhindre ytterligere skade på kroppen på grunn av Pompes sykdom.

Å tilby medisiner kan bidra til å forbedre helsen til babyens kropp mens den forlenger forventet levealder.

Behandling for babyer og barn med medfødte lidelser utføres vanligvis av det medisinske teamet. Det medisinske teamet inkluderer en kardiolog, nevrolog, ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, til terapeut for å hjelpe med å puste.

I tillegg anbefales babyer og barn med genetiske lidelser vanligvis å gjennomgå alias enzymerstatningsterapi enzymerstatningsterapi (ERT).

Ytterligere støttende terapi kan også gis for å hjelpe med symptomer og komplikasjoner av sykdommen.

Imidlertid vil leger fortsatt justere hovedbehandlingen avhengig av helsetilstanden og alvorlighetsgraden av sykdommen hos spedbarn og barn.

Hjem rettsmidler

Hva er livsstilsendringene for å overvinne Pompes sykdom?

Som med andre sykdommer, kan livet med Pompe Misesage ikke være lett for barn.

Så som foreldre kan du se en rådgiver eller bli med i et samfunn med denne sykdommen for å hjelpe deg og den lille.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.