Gauchers sykdom: symptomer, årsaker, behandling, etc. & bull; hei sunt

x

Definisjon

Hva er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er en medfødt medfødt misdannelse eller lidelse som oppstår på grunn av opphopning av visse fettstoffer i kroppens organer, spesielt lymfe og lever.

Dette fører til at kroppens organer blir større enn de burde være, og til og med påvirker funksjonen til disse organene.

Fettstoffer assosiert med Gauchers sykdom kan også bygge seg opp i beinvev.

Denne tilstanden gjør absolutt beinene svake og øker risikoen for brudd. Hvis beinmargen er problematisk, kan barnets blodproppprosess forstyrres.

Hva er typene Gauchers sykdom (Gauchers sykdom)?

Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er en medfødt fødselsskade som rammer forskjellige organer og vev i kroppen.

Noen typer Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er som følger:

Type 1

Type 1 er den vanligste typen Gauchers sykdom. Type 1 er også kjent som ikke-neuronopatisk Gauchersykdom fordi funksjonen til hjernen og ryggmargen vanligvis er uproblematisk.

Type 1 vises vanligvis i barndommen til voksen alder.

Type 2

Type 2 er en type Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom som rammer babyer og kan forårsake alvorlig hjerneskade.

I motsetning til type 1 er Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom type 2 en nevronopatisk form fordi den påvirker hjernens og ryggmargens funksjon som sentralnervesystemet.

Gauchers sykdom type 2 resulterer vanligvis i livstruende problemer fra barndommen.

Type 3

Akkurat som type 2 er type 3 en type Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom som er nevronopatisk fordi den påvirker sentralnervesystemets funksjon.

Selv om begge kan forstyrre sentralnervesystemets funksjon, har alvorlighetsgraden av denne medfødte lidelsen type tre en tendens til å være tregere enn type to.

Derfor kan et barn med Gaucher type 3-sykdom ha symptomer før fylte 2 år.

Imidlertid er progresjonen av Gaucher type 3 sykdom langsom, så symptomene vises ikke alltid umiddelbart.

Hvor vanlig er Gauchers sykdom?

Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er en medfødt fødselsskade som forårsaker problemer i kroppens organer, spesielt lymfe og lever.

Det nøyaktige antall tilfeller av Gauchers sykdom er faktisk ikke kjent. I følge US National Library of Medicine kan denne medfødte lidelsen forekomme hos omtrent 1 av 50 000 til 100 000 nyfødte og barn.

Av de tre typene Gauchers sykdom er type 1 den vanligste formen. Gauchers sykdom oppleves ofte av jødiske barn av øst- og sentraleuropeisk avstamning (Ashkenazi).

Mens symptomene på denne lidelsen kan vises i alle aldre, enten det er fra spedbarn, barn, til voksen alder.

Tegn og symptomer

Hva er tegn og symptomer på Gauchers sykdom (Gauchers sykdom)?

Tegn og symptomer på Gauchers sykdom kan variere mye, selv for den samme arten.

Søsken og til og med identiske tvillinger med denne medfødte lidelsen kan ha forskjellige alvorlighetsgrader.

Imidlertid kan noen barn som opplever denne medfødte lidelsen oppleve milde symptomer eller til og med ikke ha noen symptomer i det hele tatt.

De viktigste symptomene hos et barn med Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er som følger:

• Hevelse i lever og milt (hepatosplenomegali)
• Lavt antall røde blodlegemer hos barn (anemi)
• Enkel blåmerke på grunn av lave blodplatinnivåer (trombocytopeni)
• Opplever bein sykdom, for eksempel smerte og brudd

I mellomtiden er symptomene på Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom i henhold til typen som følger:

Symptomer av type 1

Symptomer på Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom type 1 inkluderer lidelser i barnets bein og utvidelse av lever og milt.

Barn kan også oppleve anemi, trombocytopeni og nedsatt lungefunksjon.

Symptomer av type 2

Symptomer i type 2 er vanligvis relatert til syns- eller øyeproblemer, kramper hos barn, til skade på hjernens funksjon.

Symptomer av type 2 opptrer vanligvis siden barndommen og kan være dødelige på grunn av alvorlige hudproblemer eller opphopning av overflødig væske (hydrops).

Symptomer av type 3

Symptomer på type 3, det samme som type 2, involverer også synsforstyrrelser, skade på hjernens funksjon og kramper.

Imidlertid forårsaker type 3 symptomer horisontale øyebevegelser, også sidelengs.

De fleste som har Gauchers sykdom opplever varierende grad av følgende problemer:

• Klager mot magen. Dette er fordi leveren og milten forstørres så dramatisk at magen gjør vondt.
• Ben abnormiteter. Gauchers sykdom kan svekke bein, noe som øker risikoen for brudd. Denne tilstanden kan også forstyrre blodtilførselen til beinene som kan føre til at beinet dør.
• Blodforstyrrelser. Gauchers sykdom angriper også celler som spiller en rolle i blodpropp, forårsaker lett blåmerker og neseblod.

I sjeldne tilfeller kan Gauchers sykdom påvirke hjernens funksjon, forårsake unormale øyebevegelser, muskelstivhet, kramper og svelgeproblemer.

Når skal jeg oppsøke lege?

Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er en medfødt lidelse som kan forårsake symptomer av ulik alvorlighetsgrad.

Hvis du ser en baby som har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.

Helsemessige tilstander til hver person er forskjellige, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med lege for å få den beste behandlingen angående helsetilstanden til babyen din.

Årsaken

Hva forårsaker Gauchers sykdom?

Årsaken til Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom skyldes en mutasjon (endring) i et gen kalt GBA.

Lansering fra National Human Genome Research Institute, mutasjoner eller endringer i GBA-genet resulterer i svært lave nivåer av glukokerebrosidase.

Dette er fordi GBA-genet er ansvarlig for å gi instruksjoner om å produsere et enzym som kalles beta-glukokerebrosidase.

Dette enzymet spiller ideelt sett en rolle i prosessen med å bryte ned fettstoffer i kroppen. Hvis kroppen ikke produserer tilstrekkelige nivåer av glukocerebrosidase, kan ikke kroppens kropp bryte ned fett ordentlig.

Denne tilstanden kan skape fettakkumulering i forskjellige organer i kroppen. Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er en medfødt fødselsskade som overføres fra foreldre til barn i et autosomalt recessivt mønster.

Dette betyr at barn kan utvikle denne arvelige lidelsen hvis de har muterte kopier av GBA-genet fra hver av foreldrene.

Med andre ord må begge foreldrene være bærere av GBA-genet og deretter kunne overføre denne medfødte lidelsen til barna sine.

Bærere av GBA-genet får ikke nødvendigvis foreldre til å oppleve symptomer på Gauchers sykdom. Foreldre viser kanskje ikke noen symptomer på denne tilstanden, men kroppene deres bærer en muterte kopi av GBA-genet.

Risikofaktorer

Hva øker risikoen for å få Gauchersykdom?

Risikoen for at en baby utvikler Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom øker hvis den er født av øst- og sentraleuropeisk (Ashkenazi) jødisk avstamning.

Nyfødte babyer er også i fare for Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom hvis begge foreldrene er bærere av denne tilstanden.

Hvis du vil redusere risikofaktorene som du og babyen din kan ha, må du kontakte legen din umiddelbart.

Medisiner og medisiner

Informasjonen som er gitt er ikke en erstatning for medisinsk rådgivning. Kontakt ALTID legen din.

Hva er de vanlige testene for å diagnostisere denne tilstanden?

Diagnose av Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom kan gjøres ved fysisk undersøkelse av det nyfødte, laboratorietester eller bildebehandlingstester.

Under den fysiske undersøkelsen, presser legen på magen til barnet for å estimere forstørrelsen av lymfeorganene og leveren.

I tillegg kan en diagnose også stilles hvis babyen har beinproblemer, endringer i røde blodlegemer, lett blåmerker eller tegn relatert til problemer i nervesystemet.

Videre er det en laboratorietest ved å ta en blodprøve som kan kontrolleres for nivåer av enzymet glukoserebrosidase som er assosiert med Gauchers sykdom.

Hvis barnet har Gauchers sykdom, viser resultatene av laboratorietester et veldig lavt nivå av enzymaktivitet.

Det er også regelmessige avbildningstester for barn med Gauchers sykdom for å se hvordan tilstanden utvikler seg.

Noen av bildebehandlingstestene for å kontrollere Gauchers sykdom eller Gauchers sykdom er som følger:

• Røntgenabsorptiometri med dobbel energi (DXA). Denne testen bruker et lavt røntgennivå for å måle bentetthet.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Bruker radiobølger og et sterkt magnetfelt. En MR kan vise om lymfe eller lever er forstørret og dens innvirkning på benmargen.

Til slutt er det forhåndskonseptkontroller og prenatal tester. Du kan vurdere genetisk screening før du starter familien hvis du eller partneren din er av jødisk avstamning fra Ashkenazi.

Denne undersøkelsen kan også gjøres hvis du eller partneren din har en familiehistorie av Gauchers sykdom.

Legen kan også anbefale prenatale tester for å se om fosteret er i fare for Gauchers sykdom.

Hvordan behandles Gauchers sykdom (Gauchers sykdom)?

Det finnes ingen kur mot Gauchers sykdom, men behandling kan i det minste bidra til å kontrollere symptomene og støtte barns utvikling.

Imidlertid krever milde Gauchersykdomssymptomer vanligvis ikke behandling. Noen av medisinene som vanligvis gis for å overvinne Gauchers sykdom er som følger:

Enzymerstatningsterapi

Denne prosedyren erstatter enzymmangel med kunstige enzymer. Dette erstatningsenzymet gis intravenøst ​​i høye doser over to ukers intervall.

Men noen ganger er det barn som opplever allergi eller overfølsomhetsreaksjoner på enzymbehandlinger.

Begrens visse stoffer

Orale medisiner, slik som miglustate (Zavesca) og eliglustate (Cerdelga), ser ut til å forstyrre produksjonen av fettstoffer som bygger seg opp hos mennesker med Gauchers sykdom.

Kvalme og diaré er vanlige bivirkninger som kan oppstå.

Hvis barnets symptomer er alvorlige og ikke er nok med de ovennevnte tiltakene, kan legen foreslå kirurgi eller kirurgi, for eksempel:

Beinmargstransplantasjon

I denne prosedyren blir bloddannende celler som har blitt skadet av Gaucher fjernet og erstattet.

Dessverre klassifiseres en benmargstransplantasjonsprosedyre som med høy risiko. Derfor utføres enzymbehandlingsbehandling ofte oftere enn benmargstransplantasjoner.

Fjerning av lymfe

Før enzymerstatningsterapi var tilgjengelig var lymfefjerning en vanlig behandling for denne arvelige lidelsen.

Men nå er denne prosedyren for lymfefjerning det siste behandlingsalternativet for Gauchers sykdom.

Hjem rettsmidler

Hva er noen livsstilsendringer eller hjemmemedisiner som kan gjøres for å behandle denne tilstanden?

Bortsett fra å ta medisiner og utføre medisinsk behandling, kan hjemmebehandling også gjøres for å behandle Gauchers sykdom hos barn.

Et sunt kosthold, mosjon, unngå stress og andre livsstilsendringer kan forbedre barns helsemessige forhold.

Vær oppmerksom på at symptomene og alvorlighetsgraden av denne medfødte tilstanden varierer fra barn til barn.

Noen barn kan ha milde symptomer, mens noen har alvorlige helseproblemer.

Prøv å finne familie og venner for å gi barnet følelsesmessig støtte. Emosjonell støtte er veldig viktig for å hjelpe barn med å håndtere helseproblemer forårsaket av denne tilstanden.

Prøv å lære så mye som mulig om denne tilstanden også. Jo mer du vet, jo mer nyttig vil det være å behandle denne medfødte lidelsen.

Les så mye du kan om sykdommen og spør legen din om noe du ikke forstår om barnets tilstand. Følg trinnene som kan hjelpe deg eller barnet ditt til å holde deg frisk og føle deg bedre.

Gauchers sykdom kan også forårsake smerter i bein, noe som ofte gjør det vanskelig for barn å sove godt.

Slik omsorg enzymerstatningsterapi (ERT) kan også bidra til å behandle denne tilstanden. Hvis barnet klager over ubehag i kroppen, la det hvile.

En annen klage over Gauchers sykdom er tretthet. Dette er fordi anemi eller mangel på røde blodlegemer i barnets kropp kan få ham til å føle seg trøtt.

Her er noen ting du kan gjøre for å behandle barn med anemi:

• Få god hvile eller ta en lur
• Del store oppgaver i lettere oppgaver
• Sov tidlig slik at barnets søvnbehov blir oppfylt
• Hold deg aktiv

Hvis smerte og tretthet gjør det vanskelig for barnet ditt å gå eller gå i trapper, er det best å se en fysioterapeut.

Fysioterapeuter kan lære barn å øve bevegelse lettere. Ikke glem, også få barna til vane å holde seg fysisk aktive når det er mulig.

Hvis du har spørsmål, kontakt legen din for å få den beste løsningen på problemet.

Hello Health Group gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling.